| В В | В |
Індивідуальні послуги
Журнал
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Стаття
- нова текстова сторінка (бета-версія)
- Іспанська (pdf)
- Стаття в XML
- Посилання на статті
Як цитувати цю статтю - SciELO Analytics
- Автоматичний переклад
- Надішліть статтю електронною поштою
Показники
- Цитується SciELO
- Доступ
Пов’язані посилання
- Подібне в SciELO
Поділіться
версія В он-лайн В ISSN 2448-9190
https://doi.org/10.29262/ram.v64i4.310В
Спадковий набряк Квінке при дефіциті інгібітора С1: діагностичні та терапевтичні завдання. Звіт про справу
затримка діагностики передбачає значний ризик у цих пацієнтів; важливість довготривалого профілактичного лікування підтверджується при застосуванні андрогенів, варіант, доступний для країн, що розвиваються.
Спадковий набряк Квінке - це захворювання, яке проявляється епізодами спонтанного набряку шкіри, слизових оболонок та дихальних шляхів. Лікування включає гострий та профілактичний підхід для мінімізації нападів та тяжкості. У багатьох частинах світу похідні андрогенів, антифібринолітичні препарати та свіжозаморожена плазма є терапевтичними засобами для профілактики.
16-річний підліток, який не страждав імунною патологією в анамнезі, протягом періоду 1 року повторював епізоди безболісного, не сверблячого набряку Квінке, не реагує на антигістамінні терапії, кортикостероїди та адреналін; свіжозаморожену плазму застосовують один раз, посилюючи важкий епізод. Діагноз затримується через недоступність дослідження в країні, тому його відправляють за кордон, підтверджуючи дефіцит інгібітора С1 (7,1 мкг/мл). Початок профілактичної терапії Даназолом, з наступними епізодами зменшується.
Діагноз затримки включає значний ризик у цих пацієнтів; важливість довготривалого профілактичного лікування підтверджується використанням андрогенів, що є доступним варіантом у країнах, що розвиваються.
Ключові слова: В Набряк Квінке; Спадковий набряк Квінке; Дефіцит гальмування С1
Таблиця 1В Діагностичні критерії для HAE 6 В
| Клінічні критерії • Підшкірний набряк Квінке не запальний, самообмежений, без кропив'янки, періодичний і триває> 12 годин. • Самообмежений біль у животі без органічної етіології, періодичний і триває> 6 годин. • Повторний набряк гортані. |
| Аналітичні критерії • рівні інгібіторів C1 3 |
Тип III має клінічну картину, подібну до типів I та II, але не через дефіцит C1-INH або функціональні порушення.
Клінічна підозра на C1-INH-HAE за симптомами в будь-якому віці є показником для проведення оцінки з цього приводу, незалежно від сімейного анамнезу. Як і у багатьох домінантних аутосомних розладів, це може бути мутація de novo, яка може бути передана майбутньому потомству. 5
Лікування HAE включає гостре та профілактичне лікування для запобігання або мінімізації кількості та тяжкості нападів. Цілями гострого лікування є мінімізація захворюваності та запобігання смертності. Метою профілактичного лікування є зменшення ймовірності запалення та тяжкості нападів (тривала профілактика). 7
Фармакологічне лікування включає плазмові концентрати, отримані з інгібітора С1, включаючи Berinert® (CSL Behring, Німеччина), дозволений для лікування гострих нападів HEA у будь-якому віці, з дозами 20 ОД/кг маси тіла, внутрішньовенно. Cinryze® (Shire Pharmaceutical) - отриманий із людської плазми, з дозами 1000 U внутрішньовенно (два флакони), незалежно від маси тіла - призначений для лікування гострих нападів HAE, а також для короткострокових та довгострокових терміни профілактики. Ікатибант є селективним антагоністом рецептора брадикініну b2. Екалантид - це 60-амінокислотний рекомбінантний білок, який оборотно пригнічує активність калікреїну.
Антифібринолітики (Оµ-амінокапронова кислота або транексамова кислота) хімічно синтезуються та здійснюють свою дію в HAE, інгібуючи перетворення плазміногену в плазмін. У багатьох частинах світу похідні андрогенів (метилтестостерон, даназол, станозолол та оксандролон) використовуються для короткострокової та довгострокової профілактики. Рівень C1-INH у плазмі крові зростає із застосуванням аттенуйованих андрогенів, що дає часткове пояснення його дії. 8 Згадані засоби ефективні та недорогі, але можуть спричинити різноманітні несприятливі явища; доза даназолу не впливає на гематологічні показники. 9
Свіжозаморожена плазма містить інгібітор С1, і кілька неконтрольованих досліджень показали користь від його застосування при гострих нападах, викликаних HAE, однак, його використання викликає суперечки, оскільки містить білки системи комплементу, які можуть забезпечити субстрат для генерації додаткового брадикініну, посилюючи симптоми . 10
Рисунок 1В Локалізований набряк кисті як початковий симптом спадкового набряку Квінке.
Рисунок 2В Сильний набряк обличчя посилюється в результаті введення свіжої плазми.
Коли препарати, отримані з плазмового концентрату інгібітора С1, недоступні або доступні, при гострій кризі показано використання свіжозамороженої плазми, доза становить 10 мл/кг, але її можна вводити на вимогу (рівень безпеки, докази III). Реакція нашого пацієнта співпала з реакцією, згаданою в оглядах, де описаний ризик загострення симптомів. 5 Були вказані характеристики захворювання з новим варіантом мутації без попередників. Через санітарні обмеження похідні плазми інгібітора С1 були недоступні, тому застосовували свіжу заморожену плазму, яка посилювала реакцію. Профілактичне використання андрогенів, таких як даназол (варіант, який доступний країнам, що розвиваються), значно зменшило кількість та тяжкість судом за останній рік, помітно поліпшивши якість життя пацієнта.