Синоніми назви захворювання:
- Синдром запаху риби
- «Рибний» синдром
- Триметиламінурія
Основні дані:
- Чоловік: Може статися в будь-якому віці
- Самка: Може траплятися в будь-якому віці
Опис хвороби:
- Порушення обміну анагеном триметиламіну, засноване на дефіциті ферментів
Курс захворювання:
- Холін, що поглинається поживними речовинами, перетворюється на триметиламін в результаті активності бактеріальної флори травної системи. Триметиламін всмоктується, з подальшим подальшим метаболічним перетворенням, N-окисленням, азотом, сіркою та фосфоровмісними препаратами, ліками, каталізує перетворення ендогенних амінів у флавінвмісну монооксигеназу-3, що призводить до утворення триметиламіну N -оксид.
Триметиламінурія - це вроджений, аутосомно-рецесивний розлад амінокислотного обміну. Генетичний дефект мутації ферменту монооксигенази (1q23-25) призводить до накопичення триметиламіну в організмі (особливо при споживанні поживних речовин, багатих на холін) І сечовипускання.
Накопичення та триметиламін сечі надають шкірі та сечі характерний рибний запах, який особливо посилюється споживанням білка.
Поведінкові та психосоціальні розлади (сплутаність свідомості, депресія, депресія, тривожність, розлади настрою, проблеми інтеграції) характерні для характерного запаху.
Високі концентрації триметиламіну в сечі можна виміряти, а відсоток окислених похідних, N-оксиду триметиламіну, є низьким (зазвичай триметиламін окислюється 80%, менше 55% при запаху риби). Ефектом навантаження (споживання) триметиламіну є погіршення клінічних симптомів, швидкість окислення похідних сечі ще більше зменшується. Êkken se (25%) вимірюється. У минулому можна виявити знижену активність ферменту.
Інтенсивність запаху та клінічні ознаки множаться на споживання багатих холіном поживних речовин (риби, яєць, печінки, молочних та інших олійних культур). Це можна зменшити шляхом передачі.
Носії мутантного гена можуть бути перевірені шляхом завантаження триметиламіну.
Передумови:
- Домовленість, накопичення сім'ї
- 1. хромосомні мутації
- Хвороби
- Порушення метаболізму гліцину
- Зниження активності триметиламіноксидази
Найпоширеніші скарги та симптоми:
- Загальна скарга
- Нетримання сечі
- Неприємно пахне сеча
- Психічні та поведінкові розлади
- Agg d s
- Розчарування
- Дх
- F l nks g
- Атмосферний тиск
- Розлад настрою
- Дратівливість
- Погіршення стану вихованця
- Депресія
- Неспокій
- Збереження страждань
- Ганьба
- Тривога
- Уникає контактів з людьми
Фізичні обстеження:
- Загальне спостереження
- Смердюча, неприємно пахне сеча
- Зіпсована риба пахне сечею
Спеціальні інструментальні тести:
- Відбір матеріалу та лабораторні дослідження
- Виявлення амінокислот або їх похідних у сечі
Які спеціалізації займаються цим середовищем:
- Внутрішня медицина - ендокринологія та метаболізм
- Генетика
- Дитячі весілля
- Психіатрія
Профілактика та інші важливі поради:
- Зменшення посилення запаху за рахунок зменшення споживання поживних речовин, багатих на холін (риба, яйця, печінка, горіхи та інші олійні насіння).
Клінічні перевірки можуть бути відфільтровані.