Також отримана спадкова тромбофілія
Тромбофільні стани можуть бути як вродженими, так і набутими.
У той же час вагітність та післяпологовий період представляють підвищений ризик через процеси, що відбуваються в організмі жінки під час них. Фізіологічно існує т.зв. гіперкоагулюючий стан, при якому згортання крові різко збільшується.
Таким чином, лише вагітність може бути фактором ризику тромбозу, і цей ризик збільшується, якщо у вагітної жінки є вроджена тромбофілія.
Антифосфоліпідний синдром
Крім вагітності, інші набуті тромбофілії можуть виникати при ожирінні, раку або на основі аутоімунного захворювання, т.зв. антифосфоліпідний синдром. Це також викликає стан гіперкоагуляції.
Вроджена тромбофілія означає, що людина успадкувала тенденцію до збільшення згортання крові. Це може проявлятися швидшим припиненням кровотечі при травмах. У венах утворюються тромби, які можуть їх закупорити. Зазвичай це засмічення т. Зв глибокі вени, переважно в нижніх кінцівках.
Лейденська мутація
Найбільш серйозною генетичною мутацією, пов'язаною з тромбозом глибоких вен, є мутація Лейдена у факторі V. Фактор V є білком, відповідальним за згортання крові.
Мутуючи ген, цей фактор перестає реагувати на процес розщеплення білка С, який регулює згортання. Згодом у венах утворюються тромби.
У генетичній інформації ми завжди маємо дві копії одного гена, одну, успадковану від батька, одну від матері. Ризик тромбозу трохи менший, якщо ми успадкуємо лише одну копію мутації цього гена (тобто гетерозиготну - від одного з батьків).
Якщо ми успадкуємо мутацію обох копій гена (тобто гомозиготну, від обох батьків), ризик тромбозу буде вищим.
Мутація лейденського фактора V також пов'язана з дослідженням його впливу на розвиток прееклампсії під час вагітності.
Мутація гена протромбіну
Його також називають мутацією фактора II і є другою за частотою причиною тромбозу. Протромбін - це білок, що міститься в крові і відіграє важливу роль у згортанні крові. Якщо в крові мало крові, спостерігається посилена кровотеча.
І навпаки, якщо його багато, утворюються тромби. Однак, згідно з дослідженнями, у більшості людей з цією мутацією не розвивається тромбоемболія протягом усього життя. У випадках, коли це відбувалося, це, як правило, було взаємодією інших факторів ризику.
Мутація гена MTHFR
MTHFR - це фермент, який відіграє важливу роль у метаболізмі фолієвої кислоти та інших важливих речовин.
Одна чи дві мутації (C677T та A1298C) генетично передаються на цей ген, що спричинює жінки, які успадковують їх, проблеми з вагітністю і особливо з пологами дитини.
Тромби утворюються в плаценті, закупорюючи її, і плід може загинути. У той же час існує ризик розладів нервової трубки (через згадану роль цього ферменту в метаболізмі фолієвої кислоти).
За відсутності фолієвої кислоти в організмі жінки ризик може зрости до п’яти разів. У той же час, вплив мутацій гена MTHFR на розвиток гестозу при вагітності, як і при мутації Лейдена, все ще досліджується.
Одна або обидві мутації MTHFR можуть зустрічатися однаково в одній або двох копіях гена. Якщо хтось має обидві мутації в гетерозиготній формі (кожну мутацію він успадкував лише від одного з батьків), це називається сполука гетерозиготний.
Виникнення мутацій
У європейській популяції ці генетичні мутації трапляються в різних формах досить часто, багато людей не знають про них все своє життя і становлять підвищений ризик при гомозиготних формах.
Мутацію в Лейдені носить приблизно кожен 20 людей серед європейської популяції, при цьому 3-8 відсотків гетерозигот становлять 0,1 відсотка більш ризикованих гомозигот.
Мутацію протромбіну проводить приблизно кожна 300-та людина (в гетерозиготній формі 1-2 відсотки та в гомозиготній формі Опубліковано 16.10.2017 о 07:20