Молоді словацькі вчені розробили унікальний тест для вагітних. Новий огляд дозволяє швидко, безпечно і безболісно з високою точністю з 12-го тижня вагітності виключити найпоширеніші хромосомні розлади плоду (трисомія), наприклад Синдром Дауна.

унікальний

Якщо результат негативний, вагітна жінка воно не повинно проходити навколоплідну рідину, амніоцентез. Цей тест, на відміну від інвазивних тестів, аналізується за зразком крові матері і, отже, не представляє ризику для плода. Тест може базуватися на спеціальному аналізі ДНК виключають наявність частих трисомій хромосом 21, 18 і 13, які викликають синдром Дауна, Едвардса та Патау. Зацікавившись, він також з’ясує стать плода.

Швидко і точно

Новий пренатальний тест - ще один варіант для вагітних, оскільки вони можуть дізнатись більше про свою вагітність.

"Наш тест може з великою точністю виключити наявність трьох типів трисомії лише на основі взяття крові матері та подальшого аналізу ДНК плода. Майбутні матері можуть дуже швидко здобути впевненість, що їхня дитина не страждатиме від синдрому Дауна, Едвардса або Патау. Плюс він може також з’ясувати стать плода,“Каже РНДр. Томаш Семеш, доктор філософії, молекулярний біолог, один з авторів тесту.

Вже можна пройти обстеження з 12 тижня вагітності а результати зазвичай доступні протягом 5 робочих днів.

Для кожної майбутньої матері немає ризику

Тест особливо підходить вагітним жінкам, які підвищують стурбованість з приводу можливої ​​інвалідності, мають більше 35 років при народженні або мали позитивний результат. біохімічний скринінг, що згодом підтверджується в загальній практиці іншим інвазивним дослідженням, найчастіше амніоцентезом - амніоцентезом.

"Досвід наших лабораторій показує, що приблизно кожен 35-й амніоцентез, проведений через позитивний результат біохімічного скринінгу, має позитивний результат для синдрому Дауна. Таким чином, приблизно 34 жінки могли уникнути амніоцентезу, якби було доступне інше обстеження, яке могло б спростувати підозру на хромосомні розлади плода. Цей тест пропонує таку можливість ", - пояснює RNDr. Дагмар Ландлова, цитогенетик.

Фахівці також рекомендують цей тест жінкам, які завагітніли після штучного запліднення, при ультразвуковому обстеженні збільшився ризик досліджених трисомій або подолання спонтанних абортів.

"Наприклад, пацієнти, які явно борються з амніоцентезом і відмовляються його проходити, зацікавлені в цьому обстеженні, хоча результати інших скринінгових обстежень були позитивними. Завдяки цьому аналізу крові без ризику для плода, їм не потрібно стресувати і залишатися невпевненими до кінця вагітності. Вони турбуються протягом 5 днів ", - каже MUDr. Володимир Купанік, доктор філософії, завідувач відділення гінекології та акушерства.

Як працює тест?

"Ми надсилаємо зразок крові пацієнта до наших лабораторій, де вони його оброблятимуть, аналізуватимуть та оцінюватимуть. Результати відомі протягом 5 днів, лабораторія передає їх нам, лікарям, а потім ми інтерпретуємо їх для пацієнта. Якщо майбутня мама цього хоче, то з хорошими новинами, чи можуть вони з нетерпінням чекати хлопчика чи дівчинку вдома », - описує хід тесту MUDr. Купанік.

Сам аналіз у лабораторії - це складний процес, який вимагає найсучасніших, досконаліших та високоефективніших технологій. В останній фазі 30 мільйонів фрагментів ДНК зчитуються в геномному секвенсорі протягом 20 годин. Він оцінює аналіз даних однієї вибірки, отриманої від секвенсора високопродуктивний комп’ютер з використанням унікального математично-статистичного алгоритму протягом приблизно 20 хвилин. Тільки на основі оцінки даних за допомогою математичної моделі вони можуть визначити кінцевий результат аналізу в лабораторії.

Пацієнтка може попросити тест у свого гінеколога або спеціаліста з клінічної генетики. Той факт, що цей тест розроблений та досліджений у Словаччині, позитивно впливає на швидкість доставки результатів та його ціна, яка значно нижча порівняно з аналогічними тестами у світі. Тест не покривається державним медичним страхуванням, обстежується на прохання пацієнта і коштує 350 євро.

Успіх словацької науки та досліджень

Новий неінвазивний пренатальний тест є доказом того, що словацька наука та дослідження знаходяться на міжнародному рівні. Донедавна вони могли реально вивчити подібний тест у 5 - 6 лабораторіях по всьому світу. Цього року серед них потрапила і Словаччина, що поставило нас на рівень Сполучених Штатів Америки, Великобританії, Сінгапуру чи Китаю.

"Тест є яскравим прикладом того, коли гарна ідея підтверджується дослідженнями, вона застосовується на практиці, і якомога більше людей отримує від цього користь. Роки, витрачені на дослідження неінвазивного пренатального скринінгу, нарешті можуть бути перетворені на практику у формі менша кількість необхідних амніоцентезів і більш мирної вагітності. Це також є чудовою мотивацією для подальшої дослідницької роботи ", - додає вчений РНДр. Томаш Шемеш, доктор філософії.