Вроджена недостатність або набуте пошкодження прикордонних ферментів щітки тонкої кишки призводить до порушення травлення та всмоктування. Відповідно, синдром мальабсорбції або симптоми дефіциту поживних речовин зазвичай виникають відповідно. Вроджений дефіцит ферментів або транспортний розлад - це стан протягом усього життя, тоді як вторинні форми (наприклад, пов’язані з гострими інфекціями або впливом наркотиків) тривають протягом певного періоду часу і можуть бути оборотними.

ферментів

Непереносимість лактози

Ключові висновки

  • Лактоза розщеплюється ферментом лактази на поверхні мікробів на глюкозу та галактозу.
  • У більшості людей активність лактази поступово зменшується протягом усього життя (первинна недостатність лактази).
  • Вторинна недостатність лактази - це часто оборотний стан, який виникає після пошкодження кордону щітки тонкої кишки з будь-якої причини.
  • Найважливішим інструментом діагностики непереносимості лактози є тест на дихання воднем (H2).
  • Лікування - безлактозна дієта.

Лактоза - це дисахарид, що міститься в молоці ссавців. Його деградуючий фермент, лактаза, міститься в найбільшій кількості в середній ділянці тонкої кишки. Бактерії також здатні розщеплювати лактозу, але не шляхом перетравлення, а шляхом бродіння з утворенням водню та органічних газів. Здорова тонка кишка містить лише невелику кількість бактерій (максимум: 10 4/мл), тому ферментація лактози незначна у здорових людей.

Вже на 8-му тижні після гестації активність лактази можна виявити на поверхні кишечника. Активність ферментів зростає до 34-го тижня гестації, а потім зменшується з індивідуальною інтенсивністю, і дефіцит лактази розвивається у більшості людей після закінчення грудного вигодовування. Людяність становить приблизно У 30% активність лактази зберігається і в зрілому віці.

Ми виділяємо три клінічно різні форми дефіциту лактази: вроджену, первинну та вторинну лактазну недостатність. Вроджена недостатність лактази - дуже рідкісне, аутосомне, рецесивно успадковане захворювання. Важливим симптомом є діарея, через яку дитина відстає в рості. Симптоми з’являються з моменту початку грудного вигодовування.

Первинна недостатність лактази - природний процес, який спостерігається у більшості людей. Набутий або вторинний дефіцит лактази виникає під час пошкодження кордону кисті тонкої кишки з будь-яких причин і, як правило, є оборотним.

Вас також можуть зацікавити ці статті:

Епідеміологія

Майже у 70% населення планети фермент лактази не працює в зрілому віці. Це не обов'язково означає непереносимість лактози, на розвиток клінічних симптомів впливають харчові, генетичні та інші фактори. В Угорщині населення становить близько 15% не переносять лактозу. Розподіл статей рівний.

Клінічні симптоми

Після вживання їжі, що містить лактозу, можуть виникати болі в животі, здуття живота, метеоризм, посилене спорожнення кишечника, діарея, рідко нудота та блювота. Цей типовий, легко впізнаваний синдром зустрічається рідше, ніж легкі, але хронічні скарги. Часто трапляється, що пацієнт не може пов’язати своє розлад шлунку та дискомфорт у животі з прийомом лактози.

Неперетравлена ​​лактоза ферментується бактеріальною флорою (наприклад, Lactobacillus, Bifidobacterium, Staphylococcus, Enterococcus та ін.), Які колонізують дистальну частину клубової кишки та товстої кишки та здатні розщеплювати їх, виробляючи коротколанцюгові жирні кислоти, водень, метан та вуглекислий газ. Підвищений осмотичний тиск і закислення вмісту кишечника призводять до збільшення секреції електролітів і рідини, що викликає симптоми. Інші порушення засвоєння вуглеводів (наприклад, непереносимість фруктози), харчова алергія (наприклад, алергія на білок коров’ячого молока), синдром подразненого кишечника, порушення моторики, діарея при цукровому діабеті та вторинні порушення лактазної недостатності - все це може викликати однакові симптоми.

Діагностика

Непереносимість лактози може бути продемонстрована шляхом перорального впливу лактози або тесту на видих водню (H2) (також іншої непереносимості дисахаридів).

Терапія

Основою лікування непереносимості лактози є безлактозна дієта. Прийом лактози слід припиняти під час їжі, поки симптоми не зникнуть, але принаймні протягом 4 тижнів. Згодом можна давати невелику кількість молока або молочного продукту (близько 10-12 г лактози, близько 2-2,5 дл молока на день, розділене на кілька порцій), що, як правило, все ще переноситься особами з дефіцитом лактази. Межа толерантності індивідуальна, залежить від дози. У разі вторинної дефіциту лактази молочний цукор можна споживати знову через кілька тижнів або місяців після зникнення причини.

Фермент лактази можна частково замінити у формі жувальної таблетки. Одна таблетка становить приблизно Він містить 10 г лактази, необхідної для перетравлення лактози.

Дефіцит сахарозизомальтази

Комплекс сахарази-ізомальтази у великій кількості присутній у межі кисті тонкої кишки. Вроджена відсутність буває дуже рідко. Потім, починаючи споживати сахарозу (дієтичний цукор), виникає хронічна діарея, блювота, метеоризм, рідко дегідратація, затримка росту, м’язова гіпотонія. Вторинна недостатність сахарази, яка може бути пов’язана з дефіцитом лактази, також рідкісна.

Фермент сахараза набагато менш чутливий до noxas, ніж лактаза. Його симптоми не є специфічними. Вимірювання активності ферментів у зразках, отриманих під час біопсії тонкої кишки, було б ідеальним для постановки діагнозу. На практиці замість цього можуть застосовуватись пероральне навантаження на сахарозу та тест на видих H2.

Дефіцит глюкокінази мальтази

Мальтаза - це фермент краю щітки, відповідальний за розщеплення мальтози, що утворюється під час перетравлення крохмалю на додаток до ізомальтази сахарази. Його відсутність - це дуже рідкісне захворювання, яке виникає в дитинстві та грудному віці, із симптомами, подібними до симптомів дефіциту інших ферментів у вуглеводному обміні.

Дефіцит трегалази

Трегалоза - це дисахарид, який міститься в грибах, деяких водоростях, комах та глистах. Він потрапляє в організм людини переважно споживаючи молоді гриби, але також використовується в промисловості як харчова добавка. Трегалаза - це фермент α-глікозидаза, здатний розкладати трегалозу в межі кисті. Дефіцит ферменту - надзвичайно рідкісне, аутосомне, рецесивно успадковане захворювання. Про це можна думати у разі блювоти, діареї, болю в животі після вживання грибів.

Глюкозо-галактозна мальабсорбція (вроджений дефіцит SGLT1)

Це рідкісне, аутосомне, рецесивне захворювання, яке викликає сильну діарею, яка розвивається відразу після народження. Смертельна без лікування.

Вроджена непереносимість фруктози/мальабсорбція фруктози

Всмоктування фруктози також обмежене у здорових людей. Вживання всього 50 г фруктози може спричинити позитивний тест на водневе дихання у 70% здорових людей та спровокувати симптоми, що свідчать про синдром подразненого кишечника. При розладі мальабсорбції фруктози дієти з низьким вмістом фруктози достатньо для лікування без скарг. Більшість фруктів (яблука, груші, манго, кавуни тощо), соки, мед та безалкогольні напої містять значну кількість фруктози.

Вроджена непереносимість фруктози обумовлена ​​не тонкою кишкою, а нестачею ферменту альдолази В, який частково відповідає за розпад фруктози в печінці. Автосомне, рецесивне успадковане, рідкісне захворювання. Клінічні симптоми виникають у грудному віці. На додаток до блювоти можуть спостерігатися біль у животі, гіпоглікемія, печінкова недостатність, канальцева нефропатія та затримка росту. Лікування довічної дієти без фруктози.