Кістозний фіброз є найпоширенішим генетично обумовленим поліорганним летальним захворюванням у Центральній Європі, що спричинює хронічне ураження легенів, підшлункової залози та інших органів. Завдяки досягненням медичної науки термін смертний можна легко прийняти за небезпечний для життя. Середній вік хворих на муковісцидоз значно подовжується при ефективному лікуванні.

повинні

Причина муковісцидозу

Значний прогрес у лікуванні цієї хвороби відбувся в 1989 році, коли була виявлена ​​причина спалаху муковісцидозу. Муковісцидоз (МВ) викликаний мутацією гена, розташованого на хромозоні 7. Згодом також був розміщений його продукт - трансмембранний регулятор провідності, на честь якого він і був названий Регулятор трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR). Мутуючи цей ген, симптоми МВ перериваються.

CFTR - це білок, який може потрапляти на поверхню клітини в мембрани внутрішньоклітинних органел. Якщо цей білок розщеплюється (шляхом мутації), секреція хлорид-іонів зменшується, поглинання іонів натрію збільшується і відбувається пасивне проходження води, яка шляхом утворення клейкої і щільної слизу. Цей слиз порушує функціонування органів (легенів, жовчної протоки, підшлункової залози, потових залоз .)

Наразі виявлено близько 1800 мутацій. Мутація гена Delta 508 є найбільш поширеною в Центральній Європі.

Генетика в головній ролі

Щороку в нашій країні народжується близько 20 дітей з МВ. За статистичними даними, лише в Словаччині налічується близько 250 000 носіїв мутованого гена. Спадщина відіграє важливу роль у спалаху МВ.

Якщо обидва батьки носять дефектний мутований ген, це так

  • 25% шансів, що у дитини буде МВ.
  • 50% шансів, що дитина буде носієм гена лише без спалаху захворювання
  • 25% шансів, що дитина буде здоровою - ГФ не прорветься і дитина не буде носієм.

Якщо лише один із батьків несе мутований ген у дитини, хвороба не спалахне. Він може бути носієм, але успадкований здоровий ген може функціонально представляти успадкований мутований ген.

Симптоми МВ можуть спостерігатися також у дітей, батьки яких не мають мутованого гена. У цьому випадку ген мутується під час внутрішньоутробного розвитку.

Симптоми МВ

Симптоми МВ відрізняються залежно від того, які органи уражені.

Дихальні шляхи

  • Тривалий кашель, часті пневмонії та запалення дихальних шляхів
  • Хрипи прискорене дихання
  • Хронічний синусит
  • Збільшення постійного ураження легенів

Травна система

  • Нестача травних ферментів (проявляється поганим засвоєнням мінеральних речовин і вітамінів з раціону)
  • Повільний ріст, незважаючи на апетит, пацієнт не набирає вагу
  • Хронічний панкреатит
  • Непрохідність кишечника

Статеві органи

  • Зниження народжуваності у жінок
  • Безпліддя у чоловіків, спричинене нерозвиненими або закупореними слизом протоками яєчок.

Потові залози

  • Пот у 6 разів солоніший, ніж у здорових людей. Така значна втрата солі (мінерали виходять з організму у вигляді поту) проявляється підвищеною стомлюваністю і слабкістю.

Діагностика

МВ можна діагностувати лише після народження дитини. Найпростішим і швидким методом є т. Зв тест на піт, який проводиться на підставі решти симптомів захворювання. Тест на піт визначає концентрацію хлориду в поті. Якщо їх концентрація перевищує 60 ммоль/л поту, майже впевнено, що у пацієнта є МВ. Якщо хлориди знаходяться в діапазоні від 40 до 60 ммоль/л, тест повторюють.

МВ може проявлятися в більш пізньому віці. Є багато випадків, коли діти пройшли негативний тест на піт, а в пізньому віці хвороба спалахнула.

Для точного діагнозу також проводяться аналізи крові та рентген легенів.

У Словаччині з 2009 року вони роблять тести на МВ у кожного новонародженого. Раннє виявлення цієї хвороби може значно продовжити стан пацієнтів та поліпшити їх якість.

Діагностика плода робиться в нашій країні лише в сім'ях, де стався МВ. Для обстеження використовується зразок навколоплідних вод або плаценти.

У світі є робочі місця, де т. Зв доімплантаційна діагностика. Сперма та яйця зливаються в пробірці. Клітини беруть з отриманого ембріона для дослідження. Якщо МВ не підтверджується, ембріон вставляється в матку. Цей метод не охоплюється медичними страховими компаніями.

Лікування МВ

При МВ страждають уражені органи. Найпоширенішими є дихальні шляхи та травна система.

Дихальні шляхи

Вводяться антибіотики, муколітики (полегшують очищення легенів від слизу), протизапальні засоби Інгаляція також важлива для розрідження слизу. У важких умовах трансплантація легенів також може бути рішенням.

Травна система

Недолік травних ферментів заповнюється у формі таблеток. Через порушення засвоєння поживних речовин пацієнт повинен їсти більше їжі, ніж його однолітки. Пацієнти проходять лікування у центрах МВ. Частота відвідувань визначається тяжкістю захворювання. Центри лікування МВ перебувають у Братиславі, Бансько-Бистриці та Кошице.

Правильний спосіб життя при МВ

Регулярне харчування є основою - зосередьтеся переважно на жирах і додайте їх у раціон. Також збільште споживання солоних напоїв, особливо влітку, коли пацієнт більше потіє і втрачає сіль.

Регулярні заняття спортом покращує роботу легенів - слиз полегшить пацієнтові кашель. Але займайтеся спортом лише по можливості, не перестарайтеся.

За умови ранньої діагностики, належного лікування та хорошого способу життя пацієнти з муковісцидозом можуть дожити до 50 років.