• Друга рука
  • Групи та форуми
  • Стіна
  • Консультативні
  • Змагання
  • Ми тестуємо

у нашого сина діагностували дитячий аутизм.

Існують генетичні тести для батьків, щоб з’ясувати, що в нас є помилка та чи страждає друга дитина аутизмом?

існують

це залежить від того, як у вашого сина був діагностований аутизм. Якби це було засновано на поєднанні психологічних та генетичних тестів, це можливо. Якщо ваш син не підтвердив наявність специфічної генетичної мутації, яка пов’язана з аутизмом, це дуже проблематично.

Хвороби спектра аутизму дуже складні з генетичної точки зору. Спадщина поділяється на моногенну, полігенну або багатофакторну.

Діагностувати захворювання за допомогою моногенного успадкування є найпростішим і найважчим для діагностики - багатофакторним успадкуванням. Останнє пов’язано з тим, що в таких випадках зазвичай відіграють роль кілька генів, а також інші впливи, такі як навколишнє середовище. Хвороби спектру аутизму потрапляють саме в цю проблемну спадковість. Завдяки досягненню генетичних досліджень, а також вдосконаленню технологій, ми можемо діагностувати принаймні невелику частку цих захворювань, але це можливо лише приблизно в 3-10% випадків.

З цієї причини тести будуть доречними для вас, якщо у вашого сина є мутація, пов’язана з аутизмом. Ми також знаємо деякі загальні мутації, пов’язані із захворюванням спектра аутизму, такі як синдром крихкої Х-хромосоми, але це може бути не наявність саме цієї мутації у вашого сина, навіть якщо він страждає на хворобу аутистичного спектра.

Я б порекомендував вам звернутися до медичної генетичної клініки, де б вони обговорили з вами ці варіанти в рамках вашої сімейної історії, а також можливі варіанти тестування. Якщо ви не хочете чекати і хотіли б заплатити за ці тести, не соромтеся зв’язуватися зі мною.