БАРСЕЛОНА, 1 вересня (EUROPA PRESS) -

область

Дослідники програми "Гени та хвороби" Барселонського центру геномної регуляції (CRG) взяли участь у науковому дослідженні, яке визначає область геному з протилежними ефектами щодо маси тіла.

Понад 100 дослідницьких центрів з усього світу взяли участь у роботі, яка опублікована в журналі "Nature", п'ять з яких є іспанською, і включає понад 95 000 осіб з вадами інтелекту або розвитку, психіатричними розладами, а також окремими із загальної сукупності.

Дослідники Ксав'єр Естівілл, Моніка Гратакос та Серджі Віллаторо виявили 132 суб'єкти, які були носіями дуплікації в області хромосоми 16p11.2, серед яких у багатьох з високою частотою були особи з низькою вагою при народженні та низьким індексом маси тіла. випадки, що супроводжуються вибірковою та обмежувальною харчовою поведінкою.

У дорослих суб’єктів, що мали дублювання, і особливо чоловіків, був у 24 рази вищий клінічний ризик мати недостатню вагу.

Попередні дослідження вже виявили, що, коли ця сама область в хромосомі 16p11.2 відсутня, це пов'язано з у 43 рази більшим ризиком страждання від хворобливого ожиріння з гіперфагією та інтелектуальною недостатністю.

Той факт, що протилежні зміни - втрата та приріст генетичного матеріалу - в одній і тій же області геному призводять до протилежних фенотипів - ожиріння/низька маса тіла - свідчить про те, що ця область може містити гени, які регулюють енергетичний баланс і впливають на харчову поведінку, і може проявляється як гіперфагія - збільшення споживання - або анорексія - відмова від їжі - залежно від кількості копій генів, які має людина.