Вхід

Останні новини

  • Домашня сторінка
  • Життя з TSC
  • Про TSC
  • Форум
  • Зв'язок
  • Про нас
  • Посилання
  • Політика конфіденційності
  • Домашня сторінка
  • Про TSC

Про TSC

Комплекс склерозу туберкульозу (TSC) - рідкісне генетичне захворювання, яке схильне до утворення доброякісних пухлин у різних органах тіла, але зазвичай вражає мозок, очі, серце, нирки, легені та шкіру. Типово для нирок пухлини та кісти рідко можуть з’являтися на печінці, легенях або підшлунковій залозі. Також можуть виникати кістки кісток, які викликають проблеми лише в літньому віці. Також у зрілому віці можуть бути канави в зубах, заростання ясен і нігтьових ложків.

всесвітня

Частота та ступінь вираженості цих симптомів сильно варіюються в залежності від людини. Помірні випадки можуть залишатися без діагностики без скарг навіть у літньому віці, тоді як інші можуть бути діагностовані до народження.

У всьому світі щодня щонайменше 2 дитини народжуються з цією хворобою, одне з 6000. Загалом кількість людей, які живуть із цією хворобою на Землі, оцінюється приблизно в 1 мільйон.

Це аутосомно домінуюча спадкова хвороба, що означає, що якщо один із батьків має генетичну мутацію, навіть без скарги, не діагностований, їхня дитина має 50% шансів народитися з цією хворобою. У цих випадках, на жаль, нетипово, що дитина також зазнає незначного впливу. За сучасними даними, 1/3 захворювань виглядають як спадкові, а 2/3 - як нові мутації.

Як правило, за допомогою генетичного тестування можна виділити 2 мутації, TSC1 і TSC2. На них припадає 80% проведених дотепер тестів, на жаль, мутації інших в даний час неможливо ідентифікувати.

У всьому світі проводяться дослідження з метою кращого розуміння проявів хвороби та розробки ефективних методів лікування.

Варіабельний фенотип, пов’язаний з новою мутацією TSC1 при туберкульозному склерозі

Туберкульозний склероз - це аутосомно-домінантне захворювання, яке можна пояснити мутацією гена TSC1 або TSC2, яка схильна до утворення пухлини. Клінічні ознаки захворювання: незлоякісні бульби головного мозку, захворювання шкіри, очей, серця та нирок. У цій роботі автори описують угорську сім'ю з широкою фенотиповою мінливістю. Перший, хто продемонстрував найбільш симптоматичний п’ятирічний малий fi ú, у якого перший епілептичний напад був у 15 місяців, мав кілька внутрішньомозкових кальцифікованих вогнищ МР черепа та жодних вісцеральних та неврологічних симптомів, крім гіпопігментованих плям. Мати безсимптомна, дядькові по матері три роки, її сестрі 17 років, бабуся по материнській лінії епілептична з 39 років, і у неї кіста нирки з 52 років. Молекулярно-генетичний аналіз сімейства підтвердив точкову мутацію de novo (c.2523 C> T) в екзоні 20 гена TSC1 у досліджуваних членів сім'ї. Хоча доступно все більше даних про патомеханізм бульбового склерозу, мало відомо про генетичні модифікатори, що впливають на внутрішньо- та міжсімейну фенотипову мінливість. Кружляти. Hetil., 2013, 154, 914–918.

Значення більших делецій генів у діагностиці склерозу туберкульозу: представлення перших угорських випадків

Склероз туберкульозний - рідкісне захворювання з високим ступенем фенотипової неоднорідності, що характеризується появою множинних гамартом у різних органах. Він показує аутосомно-домінантну схему успадкування, що лежить в основі мутацій двох генів, TSC1 та TSC2, відповідно. У цьому звіті ми представляємо випадок двох хлопчиків та двох пацієнтів середнього віку, у яких ми не змогли підтвердити патогенні відмінності в гені TSC1/TSC2 за допомогою секвенування Сангера, але ми підтвердили делецію різного розміру в різних регіонах TSC2 шляхом посилення мультиплексний зв’язок, залежний від перев’язки. Усі пацієнти мають характерні провідні клінічні симптоми захворювання, однак їхня індивідуальна фенотипова мінливість надзвичайно коливається. Наша стаття звертає увагу на відносно часту появу більших делецій генів.

Рідкісна книга 2019 року

Опубліковано видання "РІДКІ" 2019, яке наразі містить актуальну інформацію про рідкісні хвороби, Асоціацію RIROS та організації-члени.