Наступний текст містить інформацію про амніоцентез. Тут пояснюється, що таке амніоцентез, коли і як це робиться, що слід за самою процедурою, які переваги та можливі ризики амніоцентезу. Мета цієї брошури - підвищити вашу обізнаність ще до генетичної консультації, надати вам відповіді на основні запитання та надати можливість уточнити незрозумілу інформацію та поставити запитання, які для вас дійсно важливі в подальшому. консультація.
Що таке амніоцентез?
Плодовий міхур - це порожнина в матці, заповнена рідиною, в якій дитина (плід) плаває під час свого розвитку. Амніоцентез - це процедура, при якій невелика кількість цієї рідини («навколоплідних вод») береться з навколоплідного міхура під час вагітності з метою генетичного обстеження плода. Амніоцентез - один із найпоширеніших методів пренатальної діагностики, суть якого полягає у цілеспрямованому дослідженні генів або хромосом дитини до її народження. Амніоцентез можна рекомендувати з кількох причин (показань), таких як:
- Вказівка на вік - у зв’язку з вашим віком (35 років і старше) у вас вищий ризик народження дитини з певними типами генетичних захворювань - наприклад, хромосомні аберації, такі як синдром Дауна.
- Ви або ваш партнер маєте генетичне захворювання, яке може передатися вашій дитині.
- У вашій родині або в сім’ї вашого партнера є генетичне захворювання, і існує ризик передачі хвороби вашій дитині.
- У вас вже є дитина з генетичним захворюванням.
- Під час вагітності ви вже пройшли один із інших видів так званих пренатальні скринінгові тести (такі як ультразвуковий тест, тест на прозорість плода з нухальної плівки або аналіз крові), і цей тест показав, що ваша дитина має підвищений ризик генетичного захворювання.
Як проводиться амніоцентез?
Амніоцентез - це набір невеликої кількості навколоплідних вод (навколоплідних вод), що оточують дитину в утробі матері. Спочатку за допомогою УЗД досліджують положення плода та плаценти. Потім шкіру над обраною ділянкою матки очищають дезінфікуючим розчином. Потім гінеколог вводить тонку голку в матку через шкіру і черевну стінку і за допомогою шприца бере невелику пробу навколоплідних вод (близько 15 мілілітрів, це приблизно одна столова ложка). Ця рідина, що оточує дитину, містить кілька клітин, відшарованих від шкіри дитини, і саме з цих клітин лабораторія може дослідити гени та хромосоми дитини. Дуже рідко лікар не може забрати достатню кількість рідини з першої спроби і доведеться повторити ін’єкцію голки.
Коли (в якому періоді вагітності) проводиться амніоцентез?
Амніоцентез зазвичай роблять після закінчення 15-го тижня вагітності.
Амніоцентез болючий?
Більшість жінок вважають амніоцентез незручним, але сама процедура не є суттєво болючою і зазвичай триває лише кілька хвилин. Після процедури деякі жінки можуть ще протягом доби відчувати напругу в матці або підвищену чутливість навколо місця ін’єкції.
Що відбувається після амніоцентезу?
Сама вправа триває лише кілька хвилин. Рекомендуємо супроводжувати партнера або іншу близьку людину, яка підтримає вас до і після процедури. Відпочивайте кілька днів після обстеження, уникайте підняття важчих речей, а також напружених занять чи фізичних вправ. Якщо у вас виникають болі в животі, що тривають більше 24 годин, температура, незвичні виділення з піхви або навіть кровотеча, негайно зверніться до свого гінеколога.
Які ризики амніоцентезу?
Максимум 1 жінка на 100 (максимум 1%) викиднів після амніоцентезу. Причини не до кінця відомі. Однак більшість вагітностей (99%) тривають абсолютно нормально до природжених пологів. Крім того, немає доказів того, що амніоцентез шкідливий для дитини.
Амніоцентез надійний?
Надійність та точність окремих генетичних досліджень навколоплідних вод різняться - залежно від типу гена або хромосомних змін, для яких проводили тест. Тому ми рекомендуємо обговорити ці деталі зі своїм генетиком.
У виняткових випадках (приблизно в 1 із 100 випадків) зразок амніоцентезу амніоцентезу не містить достатньої кількості клітин для проведення тестів. Якщо це станеться, вас негайно сповістять та запропонують подальше розслідування.
Амніоцентез може виявити всі генетичні захворювання?
Обстеження, як правило, надає інформацію лише про хворобу, для якої вона була проведена. Лише у виняткових випадках він може виявити інші генетично обумовлені захворювання. Немає тесту, який би міг виявити всі генетичні захворювання відразу. Деякі типи генетичних захворювань взагалі неможливо виявити при дослідженні навколоплідних вод.
Як довго я буду чекати результатів амніоцентезу?
Час, необхідний для отримання результатів, залежить від типу захворювання, при якому проводився амніоцентез. Для деяких захворювань це може бути лише 3 дні, для інших 2-3 тижні. Чекати довше результату не обов’язково означає, що було виявлено щось незвичне. Це також може означати, що клітинам потрібно більше часу для росту.
Якщо у вас амніоцентез через рідкісне генетичне захворювання, попросіть свого лікаря, коли ви отримаєте результати. Після закриття лабораторних результатів ваш лікар повідомить вас - особисто або по телефону - таким чином, щоб ви мали домовитись заздалегідь.
Що робити, якщо результат позитивний і підтверджує генетичне захворювання дитини?
Якщо результат підтверджує генетичне захворювання вашої дитини, ваш лікар - клінічний генетик - пояснить, що це означає, і наскільки серйозною може бути інвалідність вашої дитини після народження. Він обговорить з вами варіанти лікування, якщо такі є, та їх віддалені результати. Він також обговорить з вами ваші індивідуальні варіанти лікування цієї хвороби, а у випадку дуже важкої та невиліковної хвороби він також повідомить вас про можливість законного переривання вагітності. Вся ця інформація призначена для того, щоб допомогти вам вирішити, що буде найкращим для вас та вашої дитини. Дуже рідко обстеження може виявити незвичну хромосомну знахідку, при якій її вплив на плід не повністю відомий, а клінічна картина у дитини непередбачувана - у такому випадку лікар не зможе дати вам чіткого висновку.
ВІЛ-інфекція
Якщо мати ВІЛ-позитивна, амніоцентез трохи збільшує ризик передачі вірусу ВІЛ дитині. Тому важливо, щоб ВІЛ-позитивні матері проконсультувались з лікарем щодо того, які заходи можна вжити, щоб мінімізувати ризик передачі вірусу дитині під час амніоцентезу.
Вирішивши пройти амніоцентез
Вирішити питання про проведення амніоцентезу під час вагітності може бути важко для вас. Тому важливо зазначити, що вам не доведеться проходити цю процедуру, якщо ви цього не хочете. Ви повинні погодитись на амніоцентез лише у тому випадку, якщо ви та ваш партнер вважаєте результати тестів значними, а ризик викидня, пов’язаний з амніоцентезом, менш серйозним, враховуючи загальний позитивний вплив генетичного тесту.
Наступна інформація з клінічним генетиком повинна допомогти вам прийняти рішення:
- Інформація про генетичне захворювання, при якому рекомендується амніоцентез.
- Рівень ризику генетичного захворювання для вашої дитини, для якої ви плануєте обстеження.
- Інформація про сам тест та його можливі результати.
- Інформація про достовірність обстеження.
- Ризик невизначеного результату та можлива необхідність повторного обстеження.
- Ризик викидня після амніоцентезу.
- Як довго чекатимуть результати обстеження.
- Як ви будете проінформовані про результати.
- Можливості подальших дій у разі підтвердження генетичного захворювання у вашої дитини.
- Можливе емоційне навантаження, пов’язане з працездатністю та можливий позитивний результат.
Це коротка інформація, яку ви повинні знати, перш ніж приймати рішення про амніоцентез. Ви також можете поглянути на інформаційну брошуру "Часті питання", яка містить огляд питань, які ви можете задати під час генетичної консультації. Ці питання вже задавали перед вами люди з подібним досвідом, як ви. Ви також можете побачити листівку "Що таке генетичне тестування?"
Подумайте заздалегідь над запитаннями і запишіть їх, щоб ви могли принести їх на генетичну консультацію. Якщо вам потрібен перекладач рідною мовою, заздалегідь зверніться до відповідного генетичного бюро.
Це лише короткий посібник з амніоцентезу. Ви можете знайти додаткову інформацію на наступних сторінках:
Словацькі джерела інформації про генетику:
Генетизація медицини XXI. століття - інформаційно-освітній сайт про роль генетики в медицині. Набір праць у форматі pdf, що стосуються природи спадковості, структури ДНК та хромосом, показань та методів генетичного тестування, а також біохіміко-молекулярних аспектів тестування на спадкові метаболічні захворювання та інші генетичні порушення. Автори: Centrum Gekárskej Genetiky FN Братислава, Ústav Biologie a Genetiky LF Великобританія Братислава.