Наступний текст містить інформацію про збір та дослідження ворсин хоріона. Тут пояснюється, що таке CVS, коли і як це робиться, що відбувається після збору та які можливі переваги та ризики, пов’язані з цим обстеженням. Ця брошура призначена для використання до і під час консультації з лікарем, щоб допомогти вам задати питання та дізнатися відповіді, які є важливими для вас.
Що таке CVS ?
Ворсинки хоріона є частиною плаценти, що розвивається (ложе плода). Збір хорії - біопсія хоріону - під час вагітності передбачає взяття невеликої проби ворсин хоріона, яка буде використана для генетичного дослідження плоду. CVS найчастіше використовується для дослідження фетальних генів або хромосом на наявність певного генетичного захворювання. CVS може бути запропонований вам з кількох причин (показань):
- Вказівка на вік - у зв’язку з вашим віком (35 років і старше) у вас вищий ризик народження дитини з певними типами генетичних захворювань - наприклад, хромосомні аберації, такі як синдром Дауна.
- Ви або ваш партнер маєте генетичне захворювання, яке може передатися вашій дитині.
- У вашій родині або в сім’ї вашого партнера є генетичне захворювання, і існує ризик передачі хвороби вашій дитині.
- У вас вже є дитина з генетичним захворюванням.
- Під час вагітності ви вже пройшли один із інших видів так званих пренатальні скринінгові тести (такі як ультразвуковий тест, тест на прозорість плода з нухальної плівки або аналіз крові), і цей тест показав, що ваша дитина має підвищений ризик генетичного захворювання.
Коли робиться CVS?
CVS зазвичай роблять між 10 і 13 тижнем вагітності.
Як зробити CVS?
CVS передбачає взяття невеликої проби тканини з плаценти, що розвивається, яка має ті самі гени, що і у дитини. Спочатку положення плода та плаценти визначається за допомогою ультразвукового дослідження. Потім тканина хоріона видаляється - шляхом введення тонкої голки через шкіру, черевну стінку, стінку матки в плаценту. Лікар використовує ультразвук, щоб допомогти правильно вести голку. Частину плацентарної тканини відсмоктують голкою, а потім направляють у лабораторію для дослідження.
CVS болючий?
Хоча ви будете поінформовані про хід процедури, більшість жінок описують обстеження як неприємне, а не справді болюче; схожий на менструальний біль. Жінки, які приймають ворсинки хоріона через черевну стінку, відчувають тиск, а пізніше після слабкого болю навколо ін’єкції.
Що відбувається після CVS?
Саме обстеження займає близько 15-20 хвилин. Добре взяти з собою кохану людину, щоб підтримати вас під час і після обстеження. Через кілька днів після обстеження ви повинні бути спокійними і уникати підняття важчих речей або важких фізичних вправ.
Після CVS деякі жінки можуть «Забруднитися» (злегка кровоточити) або мати болісні судоми, схожі на місячні; це нормально. Однак, якщо у вас більше кровотеч, необхідно звернутися до лікаря. Не слід вступати в статевий акт, якщо у вас кровотеча.
Які ризики CVS?
Близько 1-2 жінок зі 100 після аборту (CVS) (1-2%). Причини не зовсім зрозумілі. Однак загалом 98-99 із 100 вагітностей (98-99%) продовжуються нормально.
CVS - це надійний тест?
Надійність та точність окремих генетичних тестів із тканини хорії різниться - це залежить від типу гена або хромосомних змін, для яких проводили тест. Тому ми рекомендуємо обговорити ці деталі зі своїм генетиком.
У виняткових випадках результати випробувань неоднозначні і необхідне подальше дослідження.
Всі генетичні захворювання можна виявити за допомогою CVS?
Обстеження, як правило, надає інформацію лише про хворобу, для якої вона була проведена. Лише у виняткових випадках він може виявити інші генетично обумовлені захворювання. Немає тесту, який би міг виявити всі генетичні захворювання відразу. Деякі типи генетичних захворювань взагалі неможливо виявити при обстеженні ворсин хоріона .
Як довго я буду чекати результатів CVS?
Час, необхідний для отримання результатів, залежить від типу захворювання, для якого було проведено обстеження CVS. Для деяких захворювань це може бути лише 3 дні, для інших 2-3 тижні. Чекати довше результату не обов’язково означає, що було виявлено щось незвичне. Це також може означати, що клітинам потрібно більше часу для росту.
Якщо ви проходите CVS через рідкісне генетичне захворювання, попросіть свого лікаря, коли ви, ймовірно, отримаєте результати. Після закриття лабораторних результатів ваш лікар повідомить вас - особисто або по телефону - таким чином, щоб ви мали домовитись заздалегідь.
Що робити, якщо результат позитивний і підтверджує генетичне захворювання дитини?
Якщо результат CVS підтверджує генетичне захворювання вашої дитини, ваш лікар - клінічний генетик - пояснить, що це означає, і наскільки серйозною може бути інвалідність вашої дитини після народження. Він обговорить з вами варіанти лікування, якщо такі є, та їх віддалені результати. Він також обговорить з вами ваші індивідуальні варіанти лікування цієї хвороби, а у випадку дуже важкої та невиліковної хвороби він також повідомить вас про можливість законного переривання вагітності. Вся ця інформація призначена для того, щоб допомогти вам вирішити, що буде найкращим для вас та вашої дитини. Дуже рідко обстеження може виявити незвичну хромосомну знахідку, при якій її вплив на плід не повністю відомий, а клінічна картина у дитини непередбачувана - у такому випадку лікар не зможе дати вам чіткого висновку.
Якщо мати ВІЛ-позитивна, CVS трохи збільшує ризик передачі вірусу ВІЛ дитині. Тому важливо, щоб ВІЛ-позитивні матері проконсультувалися з лікарем щодо того, які заходи можна вжити, щоб мінімізувати ризик передачі вірусу дитині під час ССЗ.
Рішення пройти CVS
Рішення про те, чи проходити CVS під час вагітності, може бути важким для вас. Тому важливо зазначити, що вам не доведеться проходити цю процедуру, якщо ви цього не хочете. Ви повинні погоджуватися на CVS лише в тому випадку, якщо ви та ваш партнер вважаєте результати тестів значними, а ризик переривання вагітності, пов’язаний із CVS, менш серйозним, враховуючи загальний позитивний вплив генетичного тесту.
Наступна інформація з клінічним генетиком повинна допомогти вам прийняти рішення:
- Інформація про генетичне захворювання, при якому рекомендується амніоцентез.
- Рівень ризику генетичного захворювання для вашої дитини, для якої ви плануєте обстеження.
- Інформація про сам тест та його можливі результати.
- Інформація про достовірність обстеження.
- Ризик невизначеного результату та можлива необхідність повторного обстеження.
- Ризик викидня після CVS.
- Як довго чекатимуть результати обстеження.
- Як ви будете проінформовані про результати.
- Можливості подальших дій у разі підтвердження генетичного захворювання у вашої дитини.
- Можливе емоційне навантаження, пов’язане з працездатністю та можливий позитивний результат.
Це короткий зміст інформації, яку ви обов’язково повинні знати, перш ніж вирішити пройти CVS. Ви також можете поглянути на інформаційну брошуру "Часті питання", яка містить огляд питань, які ви можете задати під час генетичної консультації. Ці питання вже задавали перед вами люди з подібним досвідом, як ви. Ви також можете побачити листівку "Що таке генетичне тестування?"
Подумайте заздалегідь над запитаннями і запишіть їх, щоб ви могли принести їх на генетичну консультацію. Якщо вам потрібен перекладач рідною мовою, заздалегідь зверніться до відповідного генетичного бюро.
Це лише короткий посібник з CVS - вибірки та тестування ворсин хоріона. Ви можете знайти додаткову інформацію на наступних сторінках:
Словацькі джерела інформації про генетику:
Генетизація медицини XXI. століття - інформаційно-освітня сторінка про роль генетики в медицині. Набір праць у форматі pdf, що стосуються природи спадковості, структури ДНК та хромосом, показань та методів генетичного тестування, а також біохіміко-молекулярних аспектів тестування на спадкові метаболічні захворювання та інші генетичні порушення. Автори: Centrum Gekárskej Genetiky FN Братислава, Ústav Biologie a Genetiky LF Великобританія Братислава.