Наступний текст надасть вам основну інформацію про генетичний тест - що таке генетичний тест і чому ви повинні його взяти, а також його можливі переваги та ризики.
Для того, щоб зрозуміти принципи генетичного тестування, насамперед необхідно зрозуміти основні поняття, такі як ген і хромосома.
Гени та хромосоми
Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містять повний набір генів. У нас є тисячі генів, які діють як набір настанов, що регулюють наш ріст і функціонування всього нашого організму. Гени відповідають за багато наших рис, таких як колір очей, група крові або зріст.
Гени переносяться на волокнистих мікроскопічних структурах, розташованих в ядрі клітини, які називаються хромосомами. У нас зазвичай 46 хромосом у більшості клітин. Ми успадковуємо хромосоми від батьків - 23 хромосоми від матері та 23 хромосоми від батька, тому разом маємо два набори з 23 хромосом, відповідно. 23 пари хромосом. Оскільки хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів - по одній копії від кожного з батьків. Тому ми зазвичай схожі на своїх батьків. Хромосоми, а отже і гени, складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.
Іноді зміна (мутація) може відбутися в одній копії гена, що спричиняє його вилучення з функції. Згодом ця зміна може зумовити розвиток генетичного захворювання, оскільки ген не дає тілу правильних вказівок - він не виконує свою функцію.
Прикладами генетичних захворювань є напр. Синдром Дауна, синдром Тернера, муковісцидоз, гемофілія або м’язові дистрофії. Певний незначний генетичний компонент може також брати участь у розвитку деяких окремих вроджених дефектів, таких як розщеплення губи та піднебіння, вроджений вивих стегна або розщеплення хребта та спинного мозку. Однак у цих випадках генетичне тестування проводиться рідко, хоча генетичне консультування повинно бути частиною охорони здоров’я.
Рисунок 1: Гени, хромосоми та ДНК
Причини генетичного тестування
Генетичне тестування може допомогти визначити, чи змінився конкретний ген або хромосома. Для тесту зазвичай вистачає крові або невеликого шматочка тканини (наприклад, шкіри). Є багато причин, чому люди проходять генетичне тестування. Ось найважливіші з них:
Забір крові для генетичного дослідження може бути не завжди необхідним. Ваш лікар або генетик може діагностувати хворобу шляхом планового медичного огляду або ретельнішого вивчення родоводу та визначити ризик інвалідності для окремих членів вашої родини.
Переваги та недоліки генетичного тестування
Вирішити, чи проходити генетичне тестування, може бути важко для вас. Ви самі вирішуєте, чи проходити генетичне тестування. Тому важливо, щоб ви обговорили та зрозуміли всю інформацію, яка була вам надана, яка повинна допомогти вам прийняти рішення. Також важливо мати можливість проконсультуватися зі своїм лікарем щодо будь-яких питань або проблем, які можуть виникнути у вас.
Можливість генетичного тестування, безумовно, є великою перевагою, але є також певні ризики та обмеження. Важливо зрозуміти переваги та підводні камені генетичного тестування, перш ніж вирішити це зробити. Деякі переваги та ризики зазначені нижче. Однак цей список не є вичерпним, і не всі пункти можуть стосуватися вашої ситуації. Однак вони можуть допомогти вам подумати над темами та підготувати будь-які питання для генетика (ви також можете прочитати найпоширеніші питання пацієнтів під час генетичної консультації в листівці "Часті запитання").
Важливість та позитивні результати генетичного тестування
Генетичне тестування може уточнити генетичний склад вас або вашої дитини. Для деяких людей вирішення невизначеності щодо походження захворювання є дуже важливим, навіть якщо це несприятлива новина. Якщо, навпаки, інформація хороша, це означає величезне полегшення для вас.
Генетичне тестування може діагностувати генетично обумовлене захворювання і, таким чином, допомогти його правильному лікуванню або профілактиці деяких його аспектів. Наприклад, якщо генетичний тест виявляє вищий ризик розвитку генетичного захворювання в майбутньому (наприклад, раку молочної залози), ви можете проходити частіші профілактичні огляди, щоб зменшити цей ризик до мінімуму.
Результати генетичних тестів також можуть надати вам корисну інформацію для планування майбутньої сім'ї. Якщо ви знаєте, що ви та/або ваш партнер має більший ризик народити дитину з генетичним захворюванням, в деяких випадках можливо пройти генетичне тестування у ненародженої дитини (див. Листівки "Амніоцентез" та "Збір та обстеження хоріонічних ворсинок "), звичайно, після ретельного розгляду та консультації з клінічним генетиком. Якщо вам відомий підвищений ризик народження дитини з генетичним захворюванням, ви можете подумки і практично підготуватися до цієї можливості заздалегідь.
Оскільки генетичні захворювання часто трапляються у кількох членів родини, ваші результати можуть бути важливими для інших членів вашої родини. Знання інших членів вашої родини про генетичне захворювання, яке трапляється у вашій родині, допоможе вам уникнути діагностичних помилок та втрати часу на постановку правильного діагнозу, якщо вони також страждають на це захворювання. Ця інформація може бути особливо важливою для них, якщо вони планують сім’ю.
Потенційні ризики та обмеження генетичного тестування
Рішення пройти генетичне тестування, чекаючи його результатів і згодом отримавши їх, може викликати цілий комплекс змішаних емоцій, таких як надія, полегшення, страх, тривога, розчарування або почуття провини. Тому важливо заздалегідь продумати можливі наслідки для вас та вашої родини, на випадок, якщо ви отримаєте хороші, але й погані новини.
Хоча генетичні тести можуть підтвердити передбачуваний діагноз, лікування захворювання може бути не завжди відомим.
У деяких випадках неможливо знайти зміну гена (хромосоми). Однак це не завжди означає, що генетична інформація незмінна, тобто прекрасна. Іноді виявити деякі генетичні зміни за допомогою доступних лабораторних методів може бути дуже важко. Тому цей факт може викликати у вас почуття невпевненості при пошуку діагнозу. Ми радимо вам обговорити проблему зі своїм клінічним генетиком.
У деяких умовах, навіть якщо виявлена хромосома або зміна гена, неможливо однозначно оцінити тяжкість генетичного захворювання.
Генетичні мутації часто успадковуються в окремих сім'ях. Це означає, що результат вашого генетичного тесту може виявити приховані факти про здоров’я інших членів вашої родини, особливо величину ризику отримати генетичне захворювання. Однак питання в тому - чи хочуть інші члени вашої родини взагалі знати цей факт?
Перш ніж прийняти рішення про використання генетичного тестування, важливо переконатися, що його результати не вплинуть негативно на умови вашого страхування та працевлаштування.
Результати обстеження рідко можуть розкрити сімейні таємниці, такі як батьківство іншого чоловіка або усиновлення.
Отримавши результати генетичного тесту, неможливо "взяти їх назад", тобто "Хочете забути про них" або спробуйте їх "покращити" (на відміну від звичайних результатів - таких, як високий рівень холестерину або анемія) - адже ці результати дійсні протягом усього життя.
Якщо ви плануєте пройти генетичне тестування, вам може бути корисно звернутися до наступної брошури "Поширені запитання". Ця брошура містить багато питань, які можуть бути корисними для вас під час обговорення з клінічним генетиком. Він був підготовлений за допомогою пацієнтів та сімей, які вже мали подібний досвід, як ви.