Ізоматрофія хребта (СМА) є спадковою групою серйозних захворювань, на жаль, досить поширеною, причина невідома. Хвороба передбачає руйнування рухових клітин, розташованих у спинному мозку. В Угорщині очікується щороку народжуватися 10-15 нових дітей із ЗПМ.

м’язова атрофія

Типовими симптомами групи захворювань є поступове погіршення млявого паралічу із втраченими рефлексами.

Залежно від початку, тяжкості та виживання клінічного часу симптомів, дитяча спінальна м’язова атрофія поділяється на 3 типи:

  • Тип I: Хвороба Вердніга-Гофмана (гостра інфантильна СМА)
  • Тип II: Проміжна форма
  • Тип III: Хвороба Кугельберга-Веландера (юнацька форма)

Клінічна картина характеризується посиленням в’ялої м’язової слабкості та атрофії, а також посмикуванням певних м’язів (медично відомим як фасцикуляція) та втратою рефлексів. М'язова слабкість виникає більше в м'язах, розташованих близько до тулуба, ніж у м'язах рук і ніг (атрофія проксимальних м'язів). Фасцикуляція (посмикування м’язів) найбільш помітна на м’язах язика та кисті. М'язи обличчя позбавлені хвороби.

Діагноз грунтується на результатах ЕМГ (електротріоміографії) та гістології м’язів на основі типових симптомів. І ЕМГ, і біопсія м’язів демонструють специфічні відмінності між захворюваннями. Для пренатального обстеження додаткових дітей, які повинні народитися в сім'ї, доцільно проводити перевірку ДНК на зразку крові хворої дитини.

На жаль, ми не можемо лікувати хворобу. Діагностувати наступну дитину можна ще до народження, якщо за зразком ДНК хворої дитини був виявлений ген, що викликає хворобу I та II типів. Аналіз ДНК проводився під час вагітності з 8 до 12. тиждень можна робити з хоріонічного бохолу або на 16 тижні з навколоплідних вод.

Прогноз залежить від типу захворювання. Тип I (Вердніг-Гофманн) є найважчою формою атрофії спинномозкових м'язів. Симптоми з’являються в перші місяці життя, у будь-якому випадку в перші 6 місяців. У 30 відсотків немовлят матері відзначають поганий рух плода у внутрішньоутробному віці, а гнучку дитину та фасцикуляцію можна спостерігати при народженні.

Немовлята дуже мало рухаються, не тримаються за голову, і вони характеризуються триманням жаб’ячої лапки, слабким плачем та слабким смоктанням. Грудна клітка має форму дзвоника, їх дихання поверхнево слабке, і зрештою дихальна недостатність призводить до смерті немовлят до їх першого дня народження.

Основні симптоми тимчасової форми II такі ж, як і форми I, з тією різницею, що ця форма починається у віці 6 і 12 місяців і в основному страждає від м’язової слабкості в ногах. Діти вчаться сидіти, але не ходити через розслаблені та слабкі м’язи. У них часто буває сколіоз хребта, тоді як лицьові м’язи та інтелектуальні здібності недоторкані. Прогноз у дітей з цією формою трохи кращий, але більшість випадків діти не переживають шкільного віку.

III група (синдром Кугельберга-Веландера) починається з тих самих симптомів на другому році життя, прогресує повільно, мінімально скорочує життя. Дитина вчиться ходити, але стає неможливою до 30 років. Виявляються виражені деформації хребта, руки повертаються всередину, м’язи та суглоби розхитані. Інтелект нормальний.

Існує також індукована немовлям, так звана дистальна атрофія хребта, яка вражає м’язи рук і ніг, у віці 20-30 років вона суттєво впливає на рух пацієнта і не скорочує його життя. У зрілому віці також починаються так звана лопатково-спинномозкова атрофія спинного м’яза, хвороба Фазіо-Лонде, синдром Мебіуса, синдроми Мардена-Уокера та Пена-Шокейра, які також пов’язані з атрофією рухових клітин спинного мозку.

Джерело: WEBPeteg
Наш медичний автор: доктор Ева Керекес, невролог та дитячий невролог

Рекомендація до статті

Біль у нирках може бути викликаний запаленням, проблемами кровопостачання або травмами.

Якщо його не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.

Синдром протея є рідкісним захворюванням (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше 200 випадків у всьому світі.

Епідемічний поліомієліт або хвороба Гейне-Медіна - це назва інфекції, спричиненої поліовірусом (різновидом ентеровірусу).

За кілька тижнів 700 мільйонів HUF потрібно для життєво необхідного лікування 1,5-річного хлопчика з атрофією м’язів.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.