жаль

Один з десятків тисяч, це схоже на успіх, щастя. Однак, коли під статистикою підписується рідкісна хвороба, ви раптом захочете опинитися серед тих, хто є середнім сірим. Бульбовий склероз - не щаслива привабливість.

Фото: Юлія Шимакова

Один з десятків тисяч, це схоже на успіх, щастя. Однак, коли під статистикою підписується рідкісна хвороба, ви раптом захочете опинитися серед тих, хто є середнім сірим. Бульбовий склероз - не щаслива привабливість.

Коли Барбора Заячкова насолоджувалася своєю першою дитиною більше шести років тому, вона навіть не підозрювала, що її Нінка буде серед тих особливих. Порушення в генах не помітні. І хвороба, яку Нінка принесла на світ, не є такою, з якою ви зазвичай стикалися б.

У той час фраза "бульбовий склероз" була приблизно такою ж близькою до Барбори, як і до найближчої галактики. Після шести років Барбора дуже добре обізнана про те, як одна хвороба може перевернути життя.

Біла пляшка

Барбора легко запам'ятовує перший видимий симптом. "Нінці було близько чотирьох місяців, коли на її стегні з’явилася білувата пляма". Перші кілька тижнів ми ходили після візиту до дерматологів, що це вітіліго, втрата пігменту. Як і більшість матерів сьогодні, вона проконсультувалась із діагнозом у "доктора Гугла". Однак інформація про вітіліго якось не сиділа на Нінку.

Тож вона пішла знову радитися, задавати подальші питання. Лише тоді, коли маленька Ніна стала пацієнтом, яка залишилась госпіталізованою до дитячої неврологічної клініки в Братиславі.

"Коли вони сказали мені, що у неї бульозний склероз, спочатку я не уявляв, що це таке. Природно, як і більшість людей, які не контактували із хворобою " - каже Барбора. "Коли я запитав, чи це серйозно, вони сказали, що це дуже серйозно". Дівчині було десять місяців і їй поставили діагноз на все життя.

Коли гени помиляються

Туберозний склероз викликаний генетичним розладом, який може проявлятися дуже різноманітними симптомами. Деякі видимі, такі як виявлення шкіри, епілептичні напади, проблемна поведінка з аутичними елементами. Інших не видно, але вони суттєво впливають на функціонування організму: доброякісні пухлини на нирках, печінці, мозку, серці або легенях.

"Бульбовий склероз викликає пухлини, вузлики в окремих органах, що зменшує їх функціональність і часто загрожує життю". говорить д-р Ян Бреза, завідувач клініки урології Університетської лікарні в Крамарі, Братислава.

Це спадкова хвороба, яка може не проявлятися після народження дитини, але спокійно в більш пізньому віці, у зрілому віці, деяким пацієнтам пощастило, що, хоча у них порушений ген, хвороба у них не проявляється.

"В даний час комплексного лікування хвороби не існує, але окремі симптоми та прояви можна стабілізувати. Наприклад, у випадку бульбочкових пухлин у нирках " - каже професор Ян Бреза. "Незважаючи на те, що це рідкісні захворювання, доступ до певних лікарських засобів часто можливий лише за винятками, а тривалий адміністративний процес часто буває невдалим". Страхові компанії просто економлять поради.

Тиша, щоб почути

У Нінки епілептичні напади поступово додавали до шкірних плям. Вона розмовляла протягом двох років, але поступово мова перестала розвиватися. Сьогодні шестирічна Нінка виглядає красивою дівчинкою, кучерявою, що привертає увагу, але вона зовсім не розмовляє.

"У неї був аутизм, вона була напружена. Сьогодні їй подобається компанія, вона грає з формами, кольорами, спілкується очима, розуміє, чого ми хочемо від неї. Він сприймає, слухає, любить музику " описує свою дочку Барбору. "Їй подобаються всі іграшкові кущі, барвисті та розмовні, вона любить прогулянки, вона кохана в дитячому садку, і їй подобається примружувати очі, але вона просто робить те, що хоче, просто ігнорує решту".

Проблеми, які пані Заячкова повинна вирішити, не зменшаться. Знайдіть відповідну шкільну установу для такої дитини-інваліда, подбайте про її здоров’я, регулярно відвідуйте кількох фахівців. Однак Барбора не здається, вона воїн. "Ми робимо все, що можемо для Ніни. Ми йдемо на іпотерапію, плавання, все, що допомагає тримати її в розвитку. Їй шість, але її психологи оцінюють її розумовий вік у три ".

Барбора з’ясувала, що приблизно сорок сімей, понад тридцять педіатричних пацієнтів та п’ятдесят дорослих з ТСК страждають подібними проблемами у Словаччині. Вона вирішила допомогти, і не тільки собі. «Два роки тому нам вдалося запустити веб-сайт www.diagnozatsc.sk, де ми надаємо найсвіжішу інформацію зі світу медицини та інформацію для батьків. Я заснував організацію ASTUS, яка об’єднує хворих на туберкульозний склероз та членів їх сімей. Ми хотіли б створити перший у Словаччині кабінет терапії для дітей, підлітків та дорослих пацієнтів із ТСК. Окрім медикаментозного лікування, пацієнти займаються переважно повсякденним життям, їм потрібна порада щодо освіти, хвороба впливає на перебіг всієї родини. І я не хочу і не можу бути безпорадним ".

Фото: Юлія Шимакова

Коли перемагають діти

Хвороба також вплинула на сімейне становище Барбори, і вона з чоловіком розлучилися. Незважаючи на те, що існував ряд інших причин, він визнає, що на їхні стосунки, можливо, частково впливав тиск, який виникає в сім'ї, коли постає справді серйозний діагноз. Вона залишилася одна, щоб вирішити ситуацію зі здоров’ям Нінки, її колишній чоловік займався своїми справами на роботі, тому він не встиг шукати дочку експертів.

Ситуація Барборіни також ускладнилася розлученням. Раптом довелося поєднати роль годувальниці, матері, вона закінчувала коледж. Однак через кілька років він постачає: "Час наніс багато ран, і сьогодні ми з колишнім чоловіком намагаємось бути опорою, принаймні для наших маленьких дітей. Вони у нас лише ми, тому ми намагаємося порозумітися, і знову лише час покаже, що принесе майбутнє ".

Що, як мене вже не буде?

"Я роблю все можливе для Нінки", каже Барбора, у якої, окрім дочки, синів, є ще двоє дітей. Себастьян, мабуть здоровий, піклується про свою сестру, грається з нею, вчить її розмовляти. Ніна задоволена ним, вона для неї буксирний канат. Наймолодшому поповненню Крістіана ще менше року. Він народився "контрольовано", щоб запобігти можливим генетичним розладам.

Туберозний склероз - невиліковна хвороба, лікуються лише такі симптоми, як епілепсія. Відповідна терапія може впливати на поведінку розладів. Тому життя Ніни досить обмежене, звужене, її мати Барбора буквально сприйняла це як виклик. "Майбутнє Нінки певною мірою має долю. Фахівці не можуть передбачити, яким буде її здоров’я. Ми також сподіваємось на новий препарат, але його доступність дуже обмежена для пацієнтів ". констатує Барбора. Також можлива хірургічна операція з видалення пухлин в головному мозку. Втручання могло відновити виступ Нінке. Але це операція в мозку!

Можливо, Нінка з часом отримає велику незалежність, але їй завжди буде потрібна допомога. "Ключем до того, як я зміг впоратися з її інвалідністю, було почати сприймати її як здорову. У цьому мені допомагають також мої активні сини та інші сім'ї з ТСК. Мене турбує лише той момент, коли я одного разу не буду тут, а Нінка стане дорослою людиною і потребуватиме не лише звичайної турботи словака ». додає рішуча Барбора.