Більше ста генів можуть зіграти роль у розвитку розладу аутистичного спектру (АСД), найбільшого на сьогоднішній день дослідження гена.

У дослідженні взяли участь понад 50 науково-дослідних інститутів по всьому світу. Визначено рівно 102 гени, які можуть бути пов’язані з РАС, в тому числі кілька десятків, які досі не були відомі, пише науково-освітній портал medicalexpress.com.

Деякі гени також пов'язані з відсутністю інтелектуальних здібностей та затримкою розвитку Вчені сказали. Інші властиві РАС, а також пов’язані з відсутністю соціальних навичок, що є ознакою аутизму.

Знання генів, які беруть участь у АСД, може допомогти дослідникам краще зрозуміти причини і, можливо, розробити діючі речовини для важкохворих дітей - Він сказав Джозеф Буксбаум, директор дослідницького центру аутизму Сівер в Нью-Йорку, один з учасників дослідження.

Вчені раніше 65, ідентифіковано гени, пов'язані з аутизмом. Буксбаум заявив, що його дослідницька група також виявила набагато більше, ніж через обсяг дослідження: у дослідженні взяли участь понад 35000 людей, у тому числі майже 12000 людей з аутизмом, а також їхні батьки, брати та сестри, які не мають аутизму. фізичні особи.

"Аутизм - це розлад спектру, так багато людей навіть не потребують нової, цілеспрямованої медикаментозної терапії, тому що вони її добре знають », - сказав Буксбаум.

молодими
Фото 123rf.com

Однак для тих, хто зазнає більшої шкоди, нові знання можуть означати обіцянку «прецизійної медицини» - лікування, спеціально розробленого для конкретної людини на основі, наприклад, їх генів.

Аутизм - це порушення розвитку соціальних та комунікативних когнітивних навичок, що може спричинити інвалідність протягом усього життя. Усі 5Кожне з 9 дітей є аутистом, у 4-5 разів частіше у хлопчиків, ніж у дівчат.

Розлад дуже складний і буває в самих різних формах. Деякі діти мають лише легкі проблеми із соціалізацією чи спілкуванням, тоді як інші зазнають більш серйозних наслідків - наприклад, вони майже не говорять або взагалі не говорять, і вони схильні до нав’язливих звичок. Деякі діти мають інтелектуальні вади, а інші мають середній або вище середнього IQ.

Фахівці давно вважають це генетична схильність та середовище разом можуть спричинити РАС. Згідно з новим дослідженням, яке проводилось близько двох мільйонів людей, гени відповідають за 80 відсотків аутизму.

Однак гени, що викликають аутизм, різняться від людини до людини, зазначають дослідники. Результати дослідження були опубліковані в науковому журналі Cell.