Генетичне відкриття стало можливим завдяки Інтернет-благодійній кампанії 2014 року, коли відомі та невідомі люди у всьому світі вилили собі на шию відро з крижаною водою і зробили грошову пропозицію.

стало

Зібрані 115 мільйонів доларів (32,7 мільярда форинтів) були витрачені на дослідження невиліковних неврологічних захворювань БАС. Згідно з заявою Американської асоціації ALS, дослідникам вдалося ідентифікувати ген (NEK1), який сприяє розвитку захворювання, повідомляє BBC News.

У той час він отримав багато критики за суму, зібрану в результаті виклику було профінансовано шість дослідницьких проектів. Одним з них, MinE, є наймасштабніші дослідження на сьогодні успадкованих БАС, результати яких були опубліковані в останньому номері журналу Nature Genetics. У дослідженні взяли участь понад 80 вчених з 11 країн, які зазнали ризику для постраждалих сімей.

"Складний генетичний аналіз, що призвів до відкриття, став можливим завдяки великій кількості наявних зразків ALS", - сказала Люсі Бруйн, речниця Асоціації ALS. Після виявлення гена NEK1 вчені можуть розробити генну терапію, необхідну для лікування. Хоча лише 10 відсотків хворих на БАС страждають на спадкову форму захворювання, дослідники вважають, що гени відіграють роль у набагато вищому відсотку випадків.

На момент виклику 2014 року більше 17 мільйонів завантажили свої ролики з декольте у Facebook та пожертвували, в тому числі прем'єр-міністр Італії Маттео Ренці, колишній президент США Джордж Буш-старший, ІТ-магнат Білл Гейтс, лідер Facebook Марк Цукерберг, американський магнат Джефф Безос, кінозірки Том Круз і Метт Деймон, режисер Стівен Спілберг, Кеті Перрі, Шакіра, Тейлор Свіфт та поп-зірки Джастіна Бібера, спортсмени Усейн Болт, Девід Бекхем та Неймар, супермодель Кейт Мосс. Його діти прийняли виклик замість Стівена Хокінга, всесвітньо відомого британського фізика-теоретика, якого повністю паралізувало виснаження м’язів, спричинене БАС.