мікроангіопатія мозку Це спадкова хвороба, яка викликає множинні інсульти, оскільки впливає на кровотік. Його також називають CADASIL за його скорочення англійською мовою "Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкірковими інфарктами,

Зокрема, ця патологія пошкоджує найдрібніші кровоносні судини головного мозку (саме тому її можна назвати мікросудинною хворобою), завдяки чому м’язові клітини, що оточують ці судини, змінюються і поступово гинуть.

мікроангіопатія

Це призведе до зменшення кровотоку, що призведе до різних проблем, таких як важкі мігрені, епілепсія, параліч певної частини тіла, розлади настрою, втрата пам'яті і навіть деменція.

Визначення та інші назви

Цю хворобу вперше описали Sourander & Wålinder у 1977 році; послідуючи за трьома поколіннями шведської сім'ї, в якій кілька її членів перенесли численні інсульти, що закінчилися деменцією. Однак скорочення CADASIL було створено лише в 1990-х роках.

В даний час це вважається найпоширенішою формою спадкової церебральної ангіопатії. Його також називають такими термінами:

  • CADASIL або аутосомно-домінантна церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами.
  • Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатія.
  • Сімейна лейкоенцефалопатія судин.
  • Спадкова деменція мультиінфарктного типу

Джерело

Церебральна мікроангіопатія виникає внаслідок мутацій гена NOTCH3 у хромосомі 19q12. Цей ген відповідає за надсилання необхідних інструкцій для отримання білка, який додається до рецептора NOTCH3.

Цей рецептор зазвичай знаходиться на поверхні гладком'язових клітин у судинах і є важливим для правильного функціонування цих клітин.

Ця хвороба з’являється внаслідок вироблення аномального білка, який зв’язується з рецепторами NOTCH3, змінюючи функцію та виживання клітин гладких м’язів. Тобто ці клітини можуть закінчитися самознищенням через процес, який називається апоптозом.

Крім того, потроху збільшується товщина і фіброз у стінках артерій, що полегшує виникнення мозкових інфарктів.

Це захворювання, як правило, є спадковим, з аутосомно-домінантним малюнком. Це означає, що одна копія мутованого гена від будь-якого з батьків може спричинити захворювання.

Однак є деякі дуже рідкісні випадки, коли виникають нові мутації цього гена, не маючи сімейної історії мікроангіопатії.

Причини

Дослідження Шмідера (2011) пропонує як сприятливі фактори:

Однак, за даними Okroglic et al. (2013), фактори ризику цього стану залишаються незрозумілими, оскільки кількість діагнозів зростає. Тому вони провели дослідження, яке зосереджувалося на виявленні факторів, що збільшують пошкодження мозку, виявляючи, що вони впливали:

- Високий кров’яний тиск, який, як було показано, модулює як початок захворювання, так і його розвиток.

- Наявність ожиріння.

- Сучасна церебральна макроангіопатія.

У будь-якому випадку підкреслюється, що для спалаху церебральної мікроангіопатії не є основною вимогою наявність цих факторів.

Симптоми

Основними найбільш типовими симптомами цього захворювання є: мігрень, повторні інсульти, психічні розлади та деменція. Однак не всі вони повинні бути присутніми для постановки діагнозу; Важливо відзначити, що ступінь тяжкості та спосіб появи симптомів можуть сильно відрізнятися.

Далі ми перерахуємо низку супутніх симптомів:

  • Транзиторні ішемічні атаки (ТІА)
  • Внутрішньомозковий крововилив
  • Судоми.
  • Псевдобульбарний параліч.
  • Апраксія ходи, спостерігаючи, що більше половини постраждалих старше 60 років не могли ходити без допомоги.
  • Порушення руху або хвороба Паркінсона.
  • Психомоторне відставання.
  • Розлади настрою від 10 до 20% постраждалих: апатія, депресія ...
  • Психоз.
  • Запаморочення.
  • Нетримання сечі.
  • Слабкість в різному ступені.
  • Сенсорний дефіцит (також залежить від пацієнта).

Вік

Вік, у якому з’являються перші симптоми цього захворювання, як правило, різниться, хоча, як правило, перші ознаки можуть проявлятися протягом 20 років. У будь-якому випадку, найбільш помітні та серйозні симптоми з’являються через кілька років.

Церебральна мікроангіопатія зазвичай починає проявлятися в ранньому дорослому віці через сильний головний біль, відомий як головний біль при мігрені.

Ці мігрені іноді асоціюються з вогнищевими неврологічними проблемами і часто є мігренями з аурою, що означає, що певні сенсорні, зорові або мовні ознаки присутні до появи болю.

Ці болі можуть спричиняти повторні ішемічні епізоди мозкового кровообігу, що є найбільш характерною рисою цього захворювання.

Інсульти

Потерпілі протягом усього життя страждають від одного або декількох інсультів, що може статися в будь-який час від дитинства до пізньої зрілості. Однак зазвичай це відбувається в середині дорослого віку.

Згідно з гендерно-орієнтованим дослідженням Gunda et al. (2012), мігрень з аурою присутня переважно у жінок у віці 50 років і молодше, тоді як інсульти частіше трапляються у чоловіків того ж віку. Крім того, здається, що в цьому віці чоловіки страждають на більший когнітивний спад, ніж жінки.

Через ці пошкодження, яким піддається мозок, відбувається повільне і прогресуюче когнітивне погіршення, яке ототожнюється з деменцією. Зазвичай знаходять профіль, який характеризується дисфункцією у фронтальних областях та дефіцитом пошуку спогадів, що зберігаються в пам'яті, тоді як мова залишається цілою.

Якщо інсульти відбуваються в підкірковій частині мозку (найглибшій частині), може статися прогресуюча втрата когнітивних функцій, що впливає на пам’ять, емоційне встановлення та регуляцію, а також рух.

Гіпертонія та церебральна амілоїдна ангіопатія

Церебральна мікроангіопатія також може бути пов’язана з гіпертонією та церебральною амілоїдною ангіопатією. З іншого боку, зазвичай розвивається лейкоенцефалопатія.

Поширеність

Церебральна мікроангіопатія є дуже рідкісним захворюванням, однак точна поширеність невідома, як і рівень смертності.

В Європі, за оцінками, поширеність цієї хвороби коливається від 1 до 50 000 до 1 до 25 000. Однак потрібно більше знати про поширеність, оскільки вона з’являється у всьому світі та серед усіх етнічних груп.

Здається, що вік початку інсульту становить 45 або 50 років, тоді як смерть може траплятися частіше за 61 рік (якщо симптоми проявляються більше 23 років).

Здається, ця хвороба однаково вражає і чоловіків, і жінок, хоча стать, здається, важлива з точки зору тяжкості захворювання, тому чоловіки зазвичай вмирають раніше, ніж жінки.

Як можна виявити?

Відповідно до Антиокійської групи неврологій (Колумбія), якщо є параліч в будь-якій ділянці тіла, деменція чи тромбоз, або є кілька сімейних історій, які мають або мали якісь із симптомів, вам слід звернутися до лікаря. Зокрема, експерту з неврології.

Якщо в родині є ця хвороба, але симптоми не проявляються; Може бути зручно мати ядерний магнітний резонанс, щоб спостерігати, чи є афектації в білій речовині.

Генетична діагностика

Однак остаточний діагноз - генетичний. Оскільки понад 90% постраждалих від цієї хвороби мають мутації гена NOTCH3, генетичне тестування може бути корисним і може проводитися через невелику пробу крові. Ці тести є дуже надійними, оскільки вони мають чутливість близько 100%.

Цей тип тесту рекомендується також, коли спостерігаються деякі симптоми, що викликають підозру на наявність церебральної мікроангіопатії, але немає абсолютної впевненості.

Шкала CADASIL

Крім того, Pescini та співавт. Розробили інструмент скринінгу. (2012); шкала CADASIL, метою якої є відбір пацієнтів з високою ймовірністю захворювання, яким слід пройти генетичне тестування.

Магнітний резонанс

Як ми вже говорили, проведення МРТ також має важливе значення. У пацієнтів старше 21 року часто спостерігають гіперінтенсивність білої речовини (що в даному випадку означає зміни мозку) у скроневих областях. Це дозволить відрізнити наявність церебральної мікроангіопатії від хронічної мікросудинної ішемії, спричиненої гіпертонією.

Очевидно, що чим більший обсяг ураження, що спостерігається на МРТ-знімках, тим більший ступінь інвалідності спричинить захворювання у людини.

Біопсія шкіри

З іншого боку, для діагностики можна використовувати біопсію шкіри. Імунозабарвлення зразків шкіри, відібраних у цих пацієнтів, може бути надійним тестом для виявлення білка NOTCH3, який тісно пов'язаний із захворюванням.

Цей метод може також показати ультраструктурні зміни в кровоносних судинах шкіри, подібні до тих, що виявляються в мозкових артеріях.

Прогноз

Церебральна мікроангіопатія поступово прогресує протягом усього життя, і рівень залучення, який вона виробляє, може бути дуже неоднорідним, навіть у межах однієї сім'ї.

Середній вік появи симптомів - 46 років. Однак є дуже поодинокі випадки, які проявляються симптомами у віці 8 років.

Як правило, прогноз поганий, і більшість постраждалих розвивають деменцію і опиняються в ліжку, потребуючи постійного догляду.

Насправді приблизно 80% постраждалих перебувають у ситуації повної залежності до смерті. Тривалість життя цих пацієнтів зазвичай не дуже велика, середній вік смерті встановлений у 68 років.

Лікування

Поки що остаточного ліку від церебральної мікроангіопатії не існує, але лікування можна застосовувати для боротьби з симптомами та змусити їх змінити певні звички, щоб поліпшити якість життя людини, одночасно запобігаючи прогресуванню захворювання.

Як вказує група Antioquia Neurosciences, важливо, щоб ці пацієнти були правильно діагностовані, оскільки існують певні методи лікування, які не є ефективними, такі як: триптани або препарати, призначені для боротьби з головним болем від мігрені, церебральна ангіографія або лікування антикоагулянтами.

Коротше кажучи, не рекомендується застосовувати ліки для цього типу пацієнтів, оскільки вони можуть збільшити ризик внутрішньомозкових крововиливів або навіть не принести користі.

Однак є деякі задокументовані випадки користі ацетазоламіду (ACZ) для поліпшення мігрені, типової для церебральної мікроангіопатії, але потрібні додаткові дослідження.

Ідеальним є міждисциплінарний підхід, що поєднує:

  • Неврологічний моніторинг.
  • Фізіотерапія.
  • Трудотерапія.
  • Періодична оцінка та нейропсихологічна реабілітація з метою компенсації, відновлення або поліпшення позначених когнітивних здібностей.
  • Психіатрична допомога пацієнтам із цим видом розладів.
  • Модифікація звичок та звичаїв, таких як: кинути палити, схуднути або виключити надлишок шкідливих жирів з раціону.
  • В основному в якості профілактики пацієнти та їхні сім'ї повинні отримувати всю необхідну інформацію, щоб вони розуміли хворобу, її причини та існуючу ймовірність передачі або розвитку.