Кажуть, що підлітки - це покоління нудьгуючих людей. Що з нею? Вона вижила в парку на батуті і має енергію віддавати. «Мамо, нехай Господь Бог захистить тебе, якщо ти не купиш мені такий батут!» Вона плакала між стрибками. Через годину вона нарешті сіла і нетерпляче пішла на провід. "Ви хороший кухар. У вас золоті руки ", - вона не забула віддати шану дамі в стійлі зі свіжою випічкою.

синдром

Очевидно, вони вже знали одне одного. Коли вона запитала ще два шматки, на питання турботливої ​​тітки: а як щодо вашої дієти? зі сміхом вона відповіла: «Те саме твоє - я почну завтра!» Я не могла повірити своїм очам чи вухам, почувши це. Катці дванадцять років і діагностовано синдром Дауна. Крім того, у світі існує п’ять мільйонів подібних дітей.

"Точно така ж кількість жителів у всій Словаччині. Хто знає, скільки їх було б, якби багато жінок не прийняли рішення про аборт ", - говорить Магдалена зі Спішської Нової Весі. Симпатична вчителька початкових класів разом зі своїм чоловіком Пітером виховує трирічну доньку з синдромом Дауна. Йому насправді пощастило. Є жінки, які залишаються самі в такій же ситуації. Батьки видалили сім'ю зі свого життя, як тільки стало зрозуміло, що очікуваний майбутній Бекхем або ніжна принцеса будуть іншими.

Про одну хромосому. І все ж настільки, що вони передумали і пішли. Уявіть, що ви лежите на руках у коханої людини і дуже хочете зачати дитину. Можливо, це нарешті спрацює. Сучасна діагностика виявляє підозрілі відхилення у майбутньої дитини. Як ви поводитесь з інформацією про те, що "щось" не так? Закон дозволяє так званий генетичний аборт до шостого місяця вагітності. Однак це буде рішення про життя і на все життя.

МІФИ НЕ ЗАСТОСОВУВАЛИСЯ ДОЛГО

Магдалена теж могла б вирішити. Про підозру вже вказує стандартний зразок крові, який є обов’язковим для всіх вагітних на четвертому місяці. Результат: На шістнадцятому тижні печінка здорового плода мала виробляти значно більше так званих альфа-фетопротеїнів. Низькі рівні вказували на можливість пошкодження синдрому Дауна. Тим не менше, вона не хотіла заздалегідь лякати родичів і обтяжувати її своїми страхами. Вона таємно звернулася до лікарні для проведення амніоцентезу: "Я сподівалась, що це буде добре, я ніколи до неї не повернусь і нікому нічого не згадаю".

Не був. Світ для молодої жінки завалився. "Я плакала, як дощ. Ми дуже чекали дитини. Раптом усе перетворилося на сильний біль. Однак наш перший чоловік все одно потрусив нас і підтримав ", - згадує він. Лікар розробив для них УЗД 3D, найкращий пристрій, доступний на той час. Він не міг змінити вердикт амніоцентезу, але запропонував детальну і, у випадку синдрому Дауна, особливо цінну інформацію про морфологічний розвиток плода.

"Ми вже знали, що відбувається. Зараз ми принаймні дізналися, що серце і внутрішні органи не пошкоджені. Інші встигли вирішити. "Ви думали, що синдром Дауна - це також питання жінок, які вирішили бути літньою матір'ю? Неправильно! "Дитина з синдромом Дауна зазвичай народжує жінок, яким не виповнилося тридцять п'ять років", - шокує MUDr. Люсія Шабова, яка співпрацює над дослідженням цієї генетичної варіації.

Таким чином, "Довнятка" взагалі не народжується у кар'єристів, які роками відкладають материнство. Однак не виключено, що вони віддадуть перевагу абортам. Як би там не було, статистика стверджує, що щороку є шістдесят-сімдесят новонароджених з діагнозом, який технічно називається трисомія 21. Це помилка розвитку, спричинена зайвою хромосомою 21. Клітини людей із синдромом Дауна мають генетичні гени замість двадцяти -три пари.обладнання однієї додаткової двадцять однієї хромосоми. Ступінь збитку різниться. Деякі діти можуть добре розвиватися і їх неможливо відрізнити від здорових однолітків.

ПРАВДА, АЛЕ З ЦИТАТОЮ

Малечу звали Марія. Мати. Оскільки лише батьки знають, що вони пережили, вона також отримала спеціальне прізвисько: Беноні. Дитина від болю. Дуже схожа основа слів зустрічається в іменах Бенджамін або Бен. Але тут це означає радість. Вона народилася трьома тижнями раніше. Її обійняли люблячі батьки, бабусі і дідусі, які не могли дочекатися свого першого онука, і майбутні хрещені батьки. Ціла сім'я. Магдалину зустріли слова педіатрів, які вона прийняла тисячу разів як цілком реальну можливість, але все ж лише можливість.

Їх було важко почути відразу після пологів і остаточно: «Правильно - у вас є дочка, яка назавжди залишиться дитиною». Підозра була незаперечним фактом. Що тепер? "Нічого. Моя дочка бажана ", - каже Магдалена. До речі, навіть вона не відповідає усталеним стереотипам про те, що "довнятка" народжується у старших матерів. На момент пологів їй було близько тридцяти років і кілька років до тридцяти.

"Після народження дитини найгіршим є протистояння. Батьки борються із власними запитаннями та поглядами, і погляди широкої спільноти вступають у гру. Часто упередження. Насправді їм потрібно почути про можливості, які насправді є у їхнього малюка. Правдива та конфіденційна інформація дає йому найбільшу надію на розвиток ", - каже MUDr. Люсія Шабова. У Словаччині існує Асоціація батьків - Товариство синдрому Дауна та професійна амбулаторія для синдрому Дауна в Братиславі, яку очолює імуноаллергіолог проф. MUDr. Марія Шустрова, к.т.н.

Вона мати дорослого сина з синдромом Дауна. У Кошицях є спеціалізований дитячий центр та багаторічний досвід. Їх метою є співпраця з пологовими будинками таким чином, щоб вони могли забезпечити первинний контакт часто засмучених батьків з експертом, який може надати інформацію про прогноз. Ключовим є виховання в сім’ї, але не подалі від інших, за закритими дверима. Така дитина потребує кола люблячих людей.

Забагато генів

Більшості проблем зі здоров’ям, типових для дітей із синдромом Дауна, Майка уникала після народження. Але Магдалина слухала Кадечо. Особливо під час вагітності, коли все ще підозрюють трисомію 21: ретельно продумайте, що ви хочете зробити. Ви не знаєте, на які ще помилки вплине дитина. Хто залишається, коли з тобою щось трапляється? Чи знаєте ви, що таких дітей важко виховувати? Доброзичливі лайки отримали більше, ніж вона хотіла.

Навіть від людей, які не мають нічого спільного з її життям. "Мені не здається справедливим підкреслювати лише ускладнення, коли ніхто не знає, чи з'являться вони. Хтось має гарантію, що його дитина залишиться здоровою? Що не буде проблем з освітою, нещасного випадку чи важкої хвороби, лікарень та операцій? »- думає симпатична мама. Однак вона також стикалася з протилежними реакціями: "Раптом з'явилися ті, хто сказав мені: якщо мені народиться дитина-інвалід, я хочу доуніку". Вони яскраві сонечка, дарують радість і добробут ».

Синдром Дауна - це хвороба, про яку більшість населення має певне уявлення. Ви також вважаєте, що це змова діагнозів, при якому основний з них означає пошкодження розумових та розумових здібностей, а другорядний - це дефекти краси та функціональності на тілі людини? "Це лише один діагноз. Однак збільшена доза гена спричиняє кілька однакових змін ", - говорить MUDr. Шабова. Тому діти з трисомією 21 схожі. На перший погляд вони схожі на родичів: у них косі щілини для очей, коротка шия і коротка фігура. Ви знайдете м’якші м’язи на дотик, точніше зменшену м’язову напругу, і якщо ви деякий час спостерігаєте за ними, граючи, вони схожі на маленьких гімнасток. Це пов’язано з гіпергибкістю суглобів.

Надлишок генетичного матеріалу викликає у половини з них вроджені вади розвитку серця, а близько дванадцяти відсотків мають вроджені вади розвитку травного тракту. Хвороба Альцгеймера порівняно часто зустрічається у зрілому віці, але існує також ризик розвитку лейкемії. Виникає дисфункція щитовидної залози. Респіраторні та шкірні інфекції є проявом змін імунної системи. Алергічні та аутоімунні захворювання, такі як целіакія, пов’язані із синдромом Дауна.

"Кожна дитина з трисомією 21 має нижчі інтелектуальні здібності, але інвалідність має інший ступінь", - додає Люсія Шабова. Чому вади серця особливо поширені? "Це викликано додатковими генами в хромосомі 21 та станами під час внутрішньоутробного розвитку. Деякі народжуються зі здоровим серцем, інші мають надію на повноцінне життя завдяки найкращій кардіохірургії ".

ВИ ПОВТО ПОЙДЕТЕ

Марія має підгузник у віці трьох років, і важко сказати, чи виглядає вона на свій вік. У неї гарне світле волосся. Це змушує посміхатися всюдисущим сонцем. Можливо, він стрункіший і поки не багато говорить. "Тоді ми це просто помітили. Він робить все трохи пізніше. Пізніше вона почала перевертатися, сидіти, ходити ». Магдалина вирішила не замикати свою сім’ю між стінами відреставрованого будинку - вона повернулася на роботу - і Мері щодня гуляла з нею.

На сьогоднішній день він проводить ранок переважно зі своїм дідом, який частіше народжує дитину і живе поруч зі школою, де викладає його мати. "Мова зараз є нашим найскладнішим випробуванням. Ми йдемо до логопеда і намагаємось рухати язиком », - каже Магдалена. Хоча він говорить про сьогодення, він мріє про майбутнє: підготувати Майку до всіх можливостей і дати їй здорового брата або сестру. Щоб вона насправді одного разу не була тут зовсім самотною.
Чи знали ви, що синдром Дауна не є перешкодою для навчання? Навчитися читати, писати, рахувати та багато іншого - це природне бажання всіх дітей. Навіть ті, хто отримав виняток і зайву хромосому у вінку.

"Вони ходять до спеціальних початкових та середніх шкіл, але деякі інтегровані серед здорових школярів. Важливо, щоб вони росли разом зі своїми однолітками. Ці стосунки збагачують обидві сторони ", - говорить Люсія Шабова. Однак звужені порожнини рота та носові ходи є об’єктивними анатомічними бар’єрами, які уповільнюють мовленнєвий розвиток. Повторні інфекції середнього вуха призводять до втрати слуху. "Необхідно додати нижчу напругу мімічних м'язів та язика або порушення функції мовних центрів у центральній нервовій системі", - говорить експерт.

Деякі закінчили коледж. З іншого боку, вони частіше страждають переважно аутоімунними захворюваннями. «Саме тому ми звертаємо увагу на спеціалізовані контрольні експертизи. Міцне здоров’я дає надію на інтеграцію в суспільство. У доброті доброта відіграє ключову роль у вихованні », - додає він. Як і всі діти, вони повинні знати правила та межі та дотримуватися їх у житті.

АХ, МАЙБУТНЄ.

Дочка Магдалина показала нам дитячу кімнату, куди вона може піднятися сходами. Її нагодували печивом і впевнено відчинили кухонні двері. Батьки щойно встановили там замки безпеки. Вони можуть виконати цей шматок гусару
трохи двох-трирічної крихти. Здоров’я! Зараз він сидить на землі. Їй це подобається. Мама тримає в руці кольоровий розклад, схожий на віяло. Навколо нього пластикові кільця в однакових кольорах. Майка збирає їх і одягає. Він точно знає, куди йому належить. На жовто-жовтому. На блакитному блакитному. На червоному червоному. Він сміється і розважається. Для неї це гра. Ми знаємо тренування, яке штовхає її вперед. Де саме? Навпроти мене сидить "крутий" молодий вчитель і мама. Рада знала б відповідь.

ДЕТСЬКИЙ БУМ СИЛНИЙ
Торік у Словаччині народилося 57 360 дітей, що є найвищим показником з 1998 року. За збільшенням народжуваності стоять жінки, які відклали материнство, особливо сильні роки з кінця сімдесятих років минулого століття. З кінця 2001 р. Більшість дітей народилися від матерів у віці від 25 до 29 років. Однак ця група не розширюється. Але кількість жінок, які народили у віці 30 років, була на третину більше, ніж минулого року. Багато з них пройшли штучне запліднення або лікування гормональним безпліддям, в результаті чого з’явилися двійнята або трійня. Не виключено, що бебі-бум принесе з собою більше вроджених порушень розвитку, таких як синдром Дауна. Будьте обережні, тут ризикує не тільки старший вік матері, а й батько.

Про дітей, народжених різних
➤ Більшість людей із синдромом Дауна мають середні та легкі психічні вади.
➤ Багато дітей можуть робити те, що здорові однолітки, просто навчання та виховання є більш складним завданням.
➤ Інтелектуальні якості потрібно розвивати в ігровій формі з раннього дитинства.
➤ Здебільшого люди з синдромом живуть у зрілому віці зі своїми батьками або братами та сестрами, вони не можуть жити повністю самостійно.
➤ Якщо вони мають легку та середню ступінь розумової відсталості, вони також можуть працювати. Вони кваліфіковані та віддані працівники. Вони використовують роботу з більш простим наповненням.
Вони можуть бути допоміжними робітниками, але я можу працювати і з комп’ютером.
➤ Вони без труднощів спілкуються з мобільними телефонами, подорожують громадським транспортом.
➤ Важливо працювати в таких групах підтримки, як Асоціація допомоги людям з розумовими вадами.
➤ Багато людей мають почуття музики чи художнього таланту, і їхні твори отримують нагороди.
Children Спортивно обдаровані діти та дорослі з синдромом Дауна виграють спеціальні Олімпійські ігри. Словаки також виграли кілька медалей.
Also Це також залежить від сімейного походження.
Гігієна, гарний одяг, дружба, інтимні стосунки - люди з синдромом Дауна мають ті самі життєві потреби, що і здоров’я.
➤ Жінки можуть мати дитину. Існує половина ризику народитися з таким самим
діагностика. Чоловіки безплідні.

Пабло це вже зробив!
Іспанець Пабло Пінеда - перша людина в Європі з синдромом Дауна, яка навчалася в університеті. Йому 29 років, і на думку дефектологів, він довів неможливе. Він сам вважає, що якщо людина не встановить меж, вона повалить ті, що встановлені іншими. "Ми не хворі, не ледачі і не вічні діти - ми просто різні", - говорить Пабло. У Америці також є студент коледжу з синдромом Дауна. Суджет Дезде вивчає фортепіано, кларнет і скрипку в Нью-Йоркській музичній академії. Тим не менше, сім'ям з "падінням" важливо уникати крайнощів: завищені очікування настільки ж небезпечні, як і переконання, що їхнє потомство ніколи не може зробити нічого без допомоги.

Як виявити синдром Дауна?

І. триместр вагітності:
В кінці першого і на початку другого триместру проводять біохімічний аналіз із забору крові. Разом з іншими експертизами точність прогнозу зростає до 90 відсотків. Точність надзвичайно важлива.
Clari Прояснення на шиї: накопичення рідини в задній частині плода в кінці першого та на початку другого триместру. Значення більше двох з половиною міліметрів вказують на синдром Дауна, вроджену серцеву недостатність або інші генетичні відхилення.
Носова кістка: на момент вимірювання кліренсу шийки матки у багатьох плодів із синдромом Дауна носова кістка відсутня або значно менша, ніж мала б бути.
Branch Гілка пуповинної вени проводить найбільшу кількість кисню крові з пуповини безпосередньо до серця, минаючи печінку. До 65 відсотків плодів з генетичними дефектами мають ненормальний кровотік. Патологічна знахідка належить до ультразвукового дослідження серця та великих судин на 19-21 тижні вагітності.
Angle Кут FMF - новий метод. Визначає кут між верхнім краєм щелепи плода та лобовою кісткою. Плоди з синдромом Дауна мають плоске обличчя і кут більше 85-90 градусів.

II. триместр вагітності:
Поєднання біохімічних та ультразвукових методів підходить для пар, які розглядають інвазивну генетичну діагностику - один із методів, який може призвести до втрати плода після викидня або внутрішньоутробної інфекції. Найпоширенішим є амніоцентез - набір навколоплідних вод. Разом з цим клітини майбутньої дитини отримують безпосередньо для дослідження генетичного обладнання.

ГЕНЕТИЧНЕ ПЕРЕКЛЮЧЕННЯ

Законодавство дозволяє будь-якій дорослій жінці перервати вагітність до кінця 12-го тижня без зазначення причин. Для серйозних генетичних дефектів - включаючи синдром Дауна - аборт можна вимагати до 24 тижня. Але. "Результати амніоцентезу чекають три тижні. Коли вони нарешті прийшли і підтвердили моє передчуття, я був майже на 23 тижні. Дитина рухалася. Я чітко відчував його. Згідно з книгами, він міг важити 350 грам і складав двадцять сантиметрів від голови до куприка. Вам не потрібно бути фанатичним борцем на все життя, але ви все одно не повірите, що це скупчення клітин, які можна викинути в смітник і забути ", - говорить мати хлопчика, який грає з дітьми в пісочниці . Косі очі не заважають друзям. У нашій країні лікарі роблять приблизно сто абортів на рік на основі документації про різні генетичні пошкодження плода.