В Угорщині народжені з імунодефіцитом отримують сучасне лікування і можуть навіть жити повноцінним життям за умови своєчасного діагностування захворювання. Первинний імунодефіцит (ІМЗ) - не рідкісне захворювання: за оцінками фахівців, кожні 400–500. це вражає людину в більш легкій або важкій формі, проте дуже мало хто чув про це.

може

Створено: 24 січня 2017 16:59
Змінено: 27 січня 2018 р., 8:51

Загальновідомий факт, що імунна система відіграє незамінну роль у здоровому функціонуванні людського організму. Однак його дисфункції та «несправності» спричиняють безліч захворювань.

Наша імунна система захищає наш організм від зовнішніх небезпек, патогенів та внутрішніх руйнівних ефектів, таких як пухлинні клітини. Завданням, яке потрібно виконати, є не тільки знищення аномальних, чужорідних та змінених самоантигенів, а й вироблення безпечної для організму толерантності до чужорідних та самоантигенів. У цьому надзвичайно складному процесі йдеться про обробку подразників з нашого середовища та тіла він підтримує імунну систему в постійному напруженні.

"Однак помилки також потрапляють у процес", - сказав д-р Гергелі Криван, доктор філософії, головний лікар відділення дитячої гематології та трансплантації стовбурових клітин в Об'єднаній лікарні Св. Стефана та Св. Ладислава (ESDC). Алергія, пухлини та у нашому житті можуть розвинутися аутоімунні проблеми. вроджені дефекти генетичного характеру які призводять до стану імунодефіциту. Це називається первинним, тобто вродженим імунодефіцитом (ВІД). Первинні імунодефіцити - це переважно успадковані імунодефіцитні стани, що виникають внаслідок певних генетичних порушень, які можуть свідчити про сімейне накопичення ".

Термін аутоімунне захворювання охоплює групу захворювань, хвороби яких спричинені невеликими порушеннями механізму захисту організму. Ви можете дізнатися все про хворобу, натиснувши на статтю нижче!

Імунна система він складається з двох основних частин: від вродженого, природного (неспецифічного) та набутого (специфічного) імунітету. Вроджена імунна відповідь присутня у всіх, вона не розпізнає специфічний, унікальний антиген збудника, а навпаки, більші загальні закономірності, характерні для груп збудників. Таким чином, ці захисні механізми особливо важливі під час першої зустрічі з патогеном.

Набута імунна відповідь унікально розвивається протягом нашого життя, постійно тренується і має пам’ять. Найважливішими клітинними елементами набутого імунітету є В і Т-лімфоцити, а основними гуморальними елементами є молекули імуноглобуліну (антитіла). Імуноглобуліни - це білки, що виробляються В-лімфоцитами та плазматичними клітинами, які диференціюються від них. Одне з їх основних завдань - зв’язати вторжуються патогени, а потім допомогти білим кров’яним клітинам розпізнати, поглинути та знищити нейтралізовані патогени.

Це може бути викликано більш ніж 200 різними захворюваннями

Імуноглобуліни проникають у новонародженого частково через плаценту, а частково пізніше через грудне молоко, але деякі діти все ще відчуватимуть дефіцит антитіл і можуть тимчасово вимагати заміни імуноглобуліну для лікування та профілактики інфекцій. Близько двох третин первинних імунодефіцитів зумовлені захворюваннями, дефіцитними антитілами, де через генетичний дефект, що впливає на активацію В-клітин, антитіла відсутні або виробляються у зменшених кількостях або не здатні виконувати свою функцію.

Первинний імунодефіцит - не рідкісне захворювання: експерти говорять про все Це вражає від 400 до 500 людей у ​​легкій або важкій формі. За деякими підрахунками, в Угорщині може бути до 20 000 пацієнтів з первинним імунодефіцитом, беручи до уваги легкі випадки, які не обов'язково потребують лікування. Первинний імунодефіцит не виліковний, але в багатьох випадках добре виліковується, керована хвороба, з якою пацієнти тепер можуть жити повноцінним життям. Тривалість їх життя залежить від характеру, тяжкості та часу імунної недостатності.

Вроджений імунодефіцит не обов'язково виникає в дитячому віці, трапляється, що у пацієнта симптоми розвиваються лише у дорослого віку, навіть у віці 30-40 років. Оскільки відомо понад 200 типів ПІД, він не має симптомів, характерних для цього захворювання. PID - це безліч різноманітних захворювань, знання симптомів часто недостатньо для постановки точного діагнозу., необхідні лабораторні дослідження. Захворювання діагностується, серед іншого, шляхом вимірювання вироблення антитіл до обов’язкових щеплень, але воно також багато вказує на розподіл типів циркулюючих лімфоцитів у крові.

Симптоми ПІД можуть включати: набряк лімфатичних вузлів, діарею, лімфому, пухлину шлунка, глибину, тканинні інфекції, періодичні абсцеси, періодичні вуха, лоб та пневмонію, стійкий грибок порожнини рота або грибкові інфекції шкіри. Також може бути загальним, що пацієнт не реагує на антибіотикотерапію, тому необхідне внутрішньовенне лікування антибіотиками.

THE у менш важких випадках із дефіцитом антитіл немовлята зазвичай виявляють клінічні симптоми приблизно у віці від 4 до 6 місяців. Хронічні інфекції верхніх та нижніх дихальних шляхів, шкірні інфекції, глибокі гнійні процеси, менінгіт можуть бути загальними. Хронічний середній отит іноді призводить до втрати слуху, а важким і незворотним ускладненням хронічного захворювання легенів є велика бронходилатація. Також часто зустрічаються аутоімунні та запальні ревматологічні захворювання.

Плазма внутрішньовенно

Найважливішим методом і метою лікування є регулярне заміщення відсутніх антитіл. Внутрішньовенне заміщення імуноглобуліну (IVIG) регулярно застосовується протягом десятиліть при вроджених захворюваннях дефіциту антитіл. Його перевага полягає в тому, що молекули імуноглобуліну потрапляють безпосередньо в кровообіг і швидко здійснюють свій вплив.

Нещодавно фармацевтична компанія, що працює в цій галузі, розробила рідкий імуноглобулін, вироблений в Угорщині із 100% угорської плазми, який, серед іншого, пацієнти з важкими та рідкісними захворюваннями. Плазма крові, яка становить близько 55% людської крові, транспортує антитіла, білки, гормони та ферменти та передає поживні речовини до клітин організму. Плазму неможливо продукувати штучно, вона витягується з крові, взятої під час плазмаферезу, а клітини крові і тромбоцити повертаються в тіло донора.

Використання препаратів крові людини, плазми, раніше мало потенційний ризик: передача збудників. Щоб запобігти цим небезпекам, кожен виробник буде прагнути максимальної безпеки при виробництві противірусних плазмових продуктів людського походження відповідно до стандартів ВООЗ. Завдяки надзвичайно жорстким механізмам контролю передача патогенів зараз є лише теоретичним варіантом, а передача вірусу не відбувалась за останні 50 років. Ретельне додавання імуноглобуліну з урахуванням заходів безпеки є безпечною процедурою, яку можна застосовувати в амбулаторних умовах.

Численні дослідження показують, що високі дози IVIG можуть зменшити частоту інфекцій та кількість днів, проведених у лікарні, поліпшити роботу легенів, розріджити верхні дихальні шляхи та покращити розвиток та самопочуття дітей з первинним імунодефіцитом.

В Угорщині на основі оцінок фахівців Це вражає кожного 25000 людей тим важчим є стан із дефіцитом антитіл, але набагато більше людей страждає на якусь іншу форму імунодефіциту і потребує внутрішньовенного лікування. В Угорщині пацієнти з ПІД отримують відмінне лікування, і сьогодні OEP навіть детально визначає їх замісну терапію імуноглобулінами.

"Раннє виявлення важливо при лікуванні захворювання, тому важливо, щоб сімейний лікар, пульмонолог, гематолог або гастроентеролог також вивчав можливість первинного імунодефіциту у разі часто повторюваних або важко піддається лікуванню інфекцій, - наголосив д-р Zsófia Сабо, доктор філософії, "Існування ПІД може бути підтверджено результатами лабораторних досліджень. Ці тести передаються пацієнту лікуючим лікарем, якщо є підозра", - додав пацієнт. "Лікар у законі є керівником відділення клінічної імунології Угорської лікарні збройних сил. Zsófia Szabó.

Лабораторні дослідження проводяться Фінансується OEP, але річний, заздалегідь визначений бюджет (так звана лабораторна скарбниця), як правило, значно нижче реальних потреб. Досі залишається проблемою в угорській системі охорони здоров’я, що лікарі загальної практики не можуть замовити деякі обстеження, такі як рівень імуноглобуліну в крові.

Доктор Гергелі Криван також звернув увагу на той факт, що в ЄОВС вони можуть забезпечити повне лікування пацієнтів не тільки заміною імуноглобуліну, але й трансплантацією кісткового мозку, якщо це необхідно.

Головний лікар додав: «З розвитком медицини та діагностичних процедур виникла парадоксальна ситуація пацієнтів із ЗНЗ буде все більше, тобто все більше людей виявляють, що їхні захворювання викликані імунодефіцитом. У цій області в Угорщині є можливості для вдосконалення: новітні методи молекулярної генетики досі не включені в рутинну діагностику, хоча це значно пришвидшить розпізнавання ПІД. Крім того, рання діагностика може дозволити своєчасну трансплантацію кісткового мозку ".