Частина 1: Що таке особиста геноміка?
За останні добрі 10 років генетична наука зазнала колосальних змін. Раніше молекулярна генетика здавалася абстрактною наукою деяких практиків, яку могли зрозуміти лише посвячені. У наш час багато людей, мабуть, навіть не знають, що сучасні методи можуть надати нам надзвичайно цікаву та корисну інформацію, досліджуючи наш геном, наш геном, від витоків наших предків, через певні риси, до нашої схильності до окремих захворювань. Це називається особиста геноміка. Звичайно, розуміння результатів передбачає певний інтелект та деякі базові генетичні знання, але кожен, хто зайшов так далеко, читаючи цю статтю, мабуть, матиме ці здібності.
У першій частині я коротко представляю, що є теоретичною основою цих досліджень і як ми можемо виконувати особисті геномні послуги. У наступних розділах я покажу кілька прикладів того, яку інформацію можна отримати з цих досліджень.
Той, хто хоч раз вивчав генетику або дивився програми, пов’язані з генетикою, знає, що ми передаємо свої зовнішні та внутрішні риси від батьків шляхом передачі генів.
Сукупність успадкованої інформації називається геном, який містить інші функціональні частини, крім генів.
В останні десятиліття т. Зв еталонний геном, з яким можна порівняти геном кожної людини. Якщо порівняти геном однієї людини з еталонним геномом, можна виявити більше 3 мільйонів відмінностей, що також означає, що, якщо порівняти геноми двох людей, ми виявимо на 3-4 мільйони менші більші відмінності. До цього, звичайно, слід додати, що геном складається з понад 3 мільярдів дрібних компонентів (пар основ), тобто, якщо сказати трохи простіше, він має бл. у тисячну геном однієї людини відрізняється від генома еталонного генома та іншої. Ці генетичні відмінності відповідають за значну частину відмінностей між людьми.
Щоб зрозуміти пізніше, потрібно зрозуміти ще одну важливу інформацію.
У кожної людини два геноми. Одне ми отримуємо від батька, а друге - від матері, з усіма відмінностями (генетичні варіації).
Ці генетичні варіації настільки характерні для нас, що їх використовують, наприклад, для особистої ідентифікації у кримінальних справах. Можна також стверджувати, що ми отримали практично всі генетичні варіації всередині нас від наших прямолінійних предків. Геном, оскільки він дуже стабільно успадковується від одного покоління до наступного. Існують т. Зв мутація, що додає ще одну варіацію геному, але у новонародженого загалом приблизно в середньому існує 60 таких нових варіацій порівняно з їхніми батьками, що є незначним порівняно з понад 3 мільйонами. Таким чином, склавши карту генетичних варіацій, ми можемо отримати інформацію про наших предків і предків. Крім того, дослідження останніх років виявили, що деякі з цих генетичних варіацій є етнічно специфічними і тому характерними для давніх етнічних груп., таким чином, людині також можна сказати, з яких етнічних груп походять його предки.
Наступне питання - як взяти участь у такому дослідженні?
За останні роки було створено кілька компаній з особистої геноміки, у яких можна замовити таку послугу безпосередньо. Далі я представляю послугу, яка надається каліфорнійською компанією під назвою 23andme, у якій є більшість опитаних осіб. Звичайно, тут нам також потрібно розуміти хоча б базовий рівень англійської мови або, принаймні, мати знайомого, який може в цьому допомогти.
Ми можемо подати заявку на тест онлайн. Після короткої реєстрації ми в даний час можемо замовити таку послугу за 169 доларів, але ця ціна коливається від 100 до 200 доларів за останні роки. Як ми побачимо в результатах, ми можемо дізнатися набагато цікавіше, замовивши послугу у якомога більшої кількості родичів, таких як члени наших найближчих сімей.
Незабаром після замовлення нам, за плату за доставку до Угорщини, буде надіслана невелика баночка, куди ми повинні повернути певну кількість слини. Слина містить нашу ДНК, наш геном, який виділяють та вимірюють. Вимірювання полягає у виявленні понад півмільйона генетичних варіацій нашого геному. Потім програмне забезпечення виконує оцінку. Ви можете переглянути результати на нашому власному веб-сайті. Якщо ми беремо участь у дослідженнях з нашими родичами, ми можемо переглянути всі результати на одному веб-сайті, якщо хочемо.
На сьогоднішній день у 23andme понад 2 мільйони людей у світі провели ці тести.
Учасники заповнюють анкету, яка також повинна вказувати, наприклад, якої етнічної приналежності вони належать і звідки походять. Потім цю інформацію можна використовувати для визначення, від етнічної приналежності їх предки.
На сьогодні 23andme класифікує людей на угорські етнічні групи, угорців на східноєвропейців.
Також можна сприяти використанню даних та генетичного фону учасника, звичайно, анонімно для різних досліджень та розробок наркотиків. Слід також зазначити, що вартість дослідження дешевша, ніж вартість придбання, і компанія намагається отримати прибуток від використання результатів дослідження. Для цього ми можемо заповнити кілька анкет, наприклад, про наше здоров’я та звички. Наприклад, 23andme досягла значних успіхів у виявленні генетичного фону хвороби Паркінсона, а в 2017 році було введено діагностичний тест для виявлення 10 захворювань та характеристик з генетичного фону людей. З 2015 року накопичені тут знання також використовуватимуться для розробки ліків.
Той, хто любить і має час (та володіння англійською мовою), може заповнити безліч анкет, які стосуються їх здоров’я, харчових та інших звичок та зовнішніх внутрішніх характеристик.
Вони використовуються для різних досліджень, які можуть дати відповіді на такі питання, як генетичний фон кожної хвороби, чи можна визначити певні ознаки на основі генетичного походження людини, зовнішнього чи внутрішнього, яка дієта є для нас найбільш корисною, як наш генетичний фон впливає на які ліки є найбільш корисними для нас тощо.
У наступних розділах цієї статті я наведу конкретні приклади, які показують, яку інформацію ми можемо отримати, проаналізувавши генетичне походження у компанії, яка надає послуги персональної геноміки.