Підступна хвороба Гіршпрунга діагностується, як правило, дітьми, але в деяких випадках навіть дорослі не знають про цю хворобу.
Хвороба Гіршпрунга - це серйозний діагноз, який впливає на роботу кишечника і викликає запор. Батьки зазвичай помічають ознаки хвороби Гіршпрунга у новонароджених, які не мають стільця протягом 48 годин. У випадку з 22-річним китайцем проте його батьки не вважали його стан важким, тому він так і не отримав необхідної йому медичної допомоги. У 2017 році йому довелося мати частину товстої кишки з 13 кг накопиченого стільця.
Чоловік усе життя страждав від запорів, і проносні засоби приносили йому лише незначне полегшення. Коли він прибув до лікарні, його стан був критичним. Йому діагностували рідкісну хворобу Гіршпрунга, при якій у пацієнтів відсутні нервові клітини всередині стінки товстого кишечника на кінці його довжини.
При хворобі Гіршпрунга пацієнти не мають нервових клітин у кишечнику
Цей стан страждає більше хлопчиків, ніж дівчаток, а також частіше у дітей з іншими проблемами зі здоров’ям, включаючи вроджені вади серця та синдром Дауна.
Звичайно нервові клітини дають сигнал кишковим м’язам по черзі скорочуватися і розслаблятися, змушуючи стілець проходити через товсту кишку до прямої кишки. Без нервових клітин стілець не може ефективно проходити через кишечник, що може призвести до сильних запорів.
Нервові клітини в стінці кишечника формуються на початку внутрішньоутробного розвитку. Ці клітини спочатку утворюються у верхній частині кишечника і ростуть до протилежного кінця. У пацієнтів з хворобою Гіршпрунга нерви не досягають кінця кишечника. Це захворювання може мати різний ступінь тяжкості в залежності від того, наскільки нервові клітини перестали рости. Наприклад, у деяких випадках нерви відсутні лише в самому кінці товстої кишки, але в інших випадках вони можуть бути відсутніми у всій товстій кишці або навіть у частині тонкої кишки.
Найбільш очевидною ознакою того, що у новонародженого є хвороба Гіршпрунга, є те, що у дитини не спостерігається дефекації протягом перших 48 годин після народження, повідомляє Клініка Мейо. Інші симптоми включають здутий живіт, блювоту зеленою або коричневою рідиною, запор, метеоризм або діарею.
Пізній діагноз у зрілому віці рідкісний
Однак у деяких випадках стан проявляється лише в подальшому житті. За даними клініки Майо, симптомами у дітей старшого віку можуть бути набряк живота, запор, метеоризм і втома.
Звичайно, у багатьох дітей запор може бути з інших причин. Ключова відмінність полягає в тому, що на дітей, хворих на хворобу Гіршпрунга, оральні проносні засоби зазвичай не мають ефекту.
Єдиним методом лікування хвороби Гіршпрунга є операція з видалення ураженої частини товстої кишки. Хвороба Гіршпрунга є вродженою і рідко діагностується пізно в зрілому віці. Хвороба важко діагностується у дорослих.
Багато інших станів у дорослих можуть призвести до накопичення стільця в товстій кишці, включаючи проблеми з рухом товстої кишки, закупорку та недорозвинення кишечника. Для діагностики хвороби Гіршпрунга необхідна біопсія, щоб з’ясувати, чи відсутні нервові клітини в товстій кишці.