Точна діагностика багатьох захворювань у медицині - це дуже складний і тривалий процес, який часто вимагає додаткових тестів, щоб звузити діагностичний спектр захворювання. У багатьох випадках сам діагностичний засіб не надається або не доступний для скринінгу деяких рідкісних захворювань. Як успадкувати метаболічні захворювання?

захворювання

В даний час відомо близько 4000 генетичних порушень. Більшість з них дуже рідкісні, страждають кожні десятки тисяч або мільйони людей, але є і більш поширені захворювання. Генетичні порушення >>

Метаболізм - це сукупність біохімічних реакцій, що відбуваються в організмі, що забезпечують організм адекватним запасом енергії. Хвороби обміну речовин, також відомі як метаболічні синдроми, - це ненормальні стани, що спричиняють накопичення токсичних метаболітів або відсутність життєво важливих метаболітів.

Які симптоми це може викликати?

Перебіг та симптоми спадкових метаболічних захворювань можуть бути різноманітними, спричиняючи, зокрема, порушення обміну речовин та зберігання, а також порушення розвитку, неврологічні скарги та серцево-судинні ураження.

На кого це впливає?

Згідно з указом Міністерства охорони здоров’я, всі новонароджені в Угорщині проходять обстеження на 26 метаболічних захворювань. Зразки крові беруть у пологових будинках, їх слід брати між 48 і 72 годинами після народження. Відбір проб проводиться в кожному випадку шляхом проколювання кута новонародженого.

Захворюваннями метаболізму може страждати кожен п’ятий чоловік, і їх частота зростає з віком. Через велику кількість метаболічних захворювань у дитячому віці та широкий спектр залучених систем органів багато скарг можуть бути пов’язані з вродженими метаболічними захворюваннями.

Чому це важливо визнати?

Оскільки деякі хвороби обміну речовин ще не мають симптомів у грудному віці, життєво важливо, щоб ці захворювання не залишалися недіагностованими. Це також дуже важливо, оскільки метаболічні захворювання можуть викликати дедалі важчі симптоми у міру розвитку дитини. У рідкісних випадках вони можуть мати навіть летальні наслідки, особливо якщо хворобу не виявити і не вчасно лікувати.

Як діагностувати?

Метаболіти (продукти метаболізму) переносяться кров’ю в організм, потім фільтруються нирками - остаточно виводяться із сечею. Раннє дослідження сечі у дитини дозволяє виявити надлишок або дефіцит окремих метаболітів.
У новонароджених OEP фінансує скринінг 26 захворювань.

Підрозділ передбачувальної медицини Genoma, материнської компанії CryoSave Угорщина, пропонує тест, який може ефективно виявити 111 метаболічних захворювань у кількох краплях сечі та дозволяє провести скринінг додаткових захворювань, які не були включені в дослідження 26 хвороби., такі як. вроджена непереносимість лактози, ксантинурія, етилмалонова ацидурія, непереносимість лізінуріального білка, синдром Леша-Найхана, адренолейкодистрофія новонароджених, синдром Зеллвегера та інші порушення зберігання.

Рекомендація до статті

Біль у нирках може бути викликаний запаленням, проблемами кровопостачання або травмами.

Запізнілий діагноз через епідемію може коштувати життя пацієнта! (х)

Синдром Крузона - рідкісне генетичне захворювання, ознаки якого часто видно у новонародженого, в деяких випадках лише пізніше.

Синдром протея є рідкісним захворюванням (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше 200 випадків у всьому світі.

Рідкісні захворювання - це захворювання з частотою захворювання менше 2-5 на 10000 людей. За визначенням, a.

У пацієнтів із синдромом Дениса-Дреша, вродженою нирковою недостатністю, найпоширенішою пухлиною нирки в дитячому віці, пухлиною Вільмса та - особливо.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.

Синдром Фабрі - спадкове генетичне захворювання, вперше описане в 1898 році німецьким лікарем Йоганнесом Фабрі. Сьогодні в Угорщині від 50 до 100.

Xeroderma pignetosum, хвороба, відома як місячне світло, є рідкісним аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням, яке вражає шкіру.

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - спадкове генетичне захворювання, яке впливає на розвиток дитини вже в утробі матері. Хвороба виникла в 1964 році.