Жінки: Може виникати в будь-якому віці Опис хвороби: Вроджена, X. Перебіг хвороби: Вроджена, Xp Шість ферментів беруть участь у циклі сечовини, їх неадекватність призводить до збільшення виробництва аміаку.

малого

Найпоширенішим розладом уреациклу є дефіцит орнітину транскарбамілази. Орнітин утворюється з аргініну в цитозолі, а звідти він переноситься в мітохондрії, де перетворюється на цитрулін. Надлишок орнітину в цитозолі розщеплюється орнітиндекарбоксилазою на путресцин.

Фермент трансфераза знаходиться в мітохондріях клітин печінки. Тому його функція полягає в тому, щоб каталізувати орнітин карбамоїлфосфат до цитруліну. Якщо орнітин-аміачні паразити не трапляються, орнітин накопичується Іноді орнітин не може потрапити в мітохондрії з цитозолю. Якщо цикл сечовини порушується, аміак утворюється у збільшеній мірі.

У новонароджених хлопчиків спостерігаються важкі симптоми: часта блювота, утруднене годування, збудження, судоми нервової системи, кома, підвищений рівень аміаку в сироватці крові, анітинові аміачні паразити можуть виникати, незважаючи на інтенсивну терапію.

Іноді важкі симптоми виникають лише вкрай рідко в грудному віці та в зрілому віці. Загалом, печінка збільшена, рівень трансаміназ, лактатдегідрогенази LDHкреатинкінази підвищений.

Ліквор спинномозкової рідини з підвищеним тиском є ​​нормальним явищем. У гетерозиготних дівчаток можуть спостерігатися або слабкі симптоми паразитів орнітин-аміаку, або можуть бути абсолютно безсимптомними у новонароджених. Хвороба може тимчасово протікати в грудному та дитячому віці.

Судоми з високим рівнем аміаку зумовлені підвищеним споживанням білка або інфекцією, як правило, спричиненою гостриком. На тлі рецидивуючого синдрому Рейє цей дефіцит ферментів може бути однією з найважливіших причин. Однак емпіричний факт, що синдром Рейє найчастіше виникає у віці одного року.

Якщо пацієнт залишається, інтелектуальний розвиток рухається в широких масштабах: це може бути нормальним явищем, може бути легким або помірним порушенням. Його фізичний розвиток затримується. Діагноз може бути підтверджений аналізом ферментів у печінці.

Спеціальна дієта може знизити високий рівень аміаку за рахунок обмеження білка, а добавки орітину можуть трохи покращити стан пацієнта. У безсимптомних жінок завантаження білка збільшує рівень аміаку в сироватці крові, збільшує виведення оротової кислоти.

Трансплантація печінки може принести зцілення пацієнтам з дефіцитом орнітинтранскарбамілази. Профілактика та інші важливі поради: Пренатальна діагностика можлива, якщо батько хворий.

Використання Bactefort

Якщо мати представляє дефектний ген, спадковий стан можна діагностувати за допомогою біпозозу шкіри та печінки.Спеціальна дієта може зменшити важкі симптоми, запобігти подальшим нападам і поліпшити розвиток пацієнта.