Цистинурія - це аутосомно-рецесивний спадковий метаболічний розлад транспорту амінокислот (цистин, орнітин, лізин, аргінін) у нирках. Хвороба зустрічається у різних видів тварин, включаючи людей. У людини ми розрізняємо клінічно та біохімічно різні форми захворювання - тип I та тип I (тип II та тип III), які пов’язані з мутаціями генів SLC31 (rBAT) та SLC79. Цистинурія I типу - найпоширеніша форма.
Цистин важко розчиняється в кислих середовищах. У осіб з цистинурією нерозчинний цистин накопичується в сечі (кисла сеча), в результаті чого утворюються кристали цистину, а пізніше сечові камені (сечокам’яна хвороба) (Segal and Thier 1995).
Сечокам’яна хвороба спричиняє такі неприємні ускладнення для здоров’я, як подразнення сечовивідних шляхів, застій сечі, частіші інфекції сечовивідних шляхів або, у гіршому випадку, обструкція сечовивідних шляхів. Той факт, що утворюється кількість кристалів цистину і як прогресує хвороба, визначається кількома факторами, напр. стать, рН та щільність сечі.
Чим кислотніше середовище, тим більше утворюється кристалів цистину. Так само, чим щільніше сеча, тим більше цистину міститься в сечі і більше утворюється кристалів. Пізніше кристали утворюють сечовий пісок до каменів. Хвороба більшою мірою вражає самців, оскільки вони мають довшу уретру, ніж суки.
Потік найчастіше обмежується в тих місцях, де уретра згинається і змінює напрямок.
Повідомлялося про цистинурію у понад 60 порід собак (Brand and Cahill 1936). Цистинурія, подібна до цистинурії I типу, спостерігалась у собак Ньюфаундленду і успадковується аутосомно-рецесивно (Casal et al. 1995).
Була виявлена мутація гена SLC31 в екзоні 2. Для діагностики використовується специфічний тест, що ідентифікує цистинурію. Клінічні ознаки захворювання можна спостерігати у собак віком від 4 до 6 місяців. Рівень цистину, лізину, орнітину та аргініну в сечі високий у гомозиготних осіб, але є нормальним у гетерозигот (носіїв).
Інші породи собак також були протестовані, але не було показано, що вони мутують ген SLC31 (Henthorn S. P. et al. 2000). Як і у людей, ми можемо спостерігати різні прояви між окремими породами собак, які страждають на цистинурію. Ступінь інвалідності завжди залежить від віку, в якому утворюються перші камені. Через взаємозв'язок породи ландсір із собакою Ньюфаундленд, ми можемо очікувати мутації того самого гена у ландсейрів.
Дослідження, проведене в Австрії в 2002 році, обстежило 1400 собак Ньюфаундленду. З них 1% постраждали від цистинурії, 20% були носіями захворювання. У разі поєднання двох носіїв (гетерозигот) ризик вплинути на потомство становить 25%. Тому рекомендується тестувати тварин на наявність генної мутації у ньюфаундлендських собак та фермерів, що вирощуються на фермах.
Методологію тестування представив д-р. Урс Гігер, Університет штату Пенсільванія, школа ветеринарної медицини.
На знімку видно рентгенівське зображення собаки, яка страждає на цистинурію, стрілка вказує на відображення сечових каменів у сечовому міхурі.