Хвороба крила метелика (Epidermolysis bullosa), яка в основному вражає дітей, досі невиліковна.
Хоча воно має трохи поетичну назву, воно часто закінчується смертю.
Міхаела Хайдукова 5.2.2011 Кошицький вечір
Хвороби, як правило, мають різні назви. Один з них буквально поетичний, але приблизно доречний. Бульозна епідермоліза або хвороба крила метелика. Уявіть, що ви не можете забрати власну дитину, бо це заподіє їй нереальний біль. Так само, як коли ви ловите метелика і обережно проводите пальцями по його крилах. Люди з цією хворобою асоціюються з організацією DebRA SR, і її голова Беата Рамлякова також розповіла нам про це. Крім того, дві матері поділилися з нами своїми муками "метелика".
DebRA SR (Дослідницька асоціація дистрофічного епідермолізу Булози) Словацької Республіки - це добровільна некомерційна організація, яка об’єднує людей з такою ніжною шкірою, як крила метеликів. Він підтримує та захищає їхні інтереси та намагається полегшити їхнє життя у всіх аспектах - соціальному, економічному, юридичному. "Хвороба крил метеликів - це популярна назва латинського терміну Epidermolysis bullosa, скороченого до EB", - пояснює Б. Рамлякова. "Це рідкісне, генетичне, пухирчасте, поки що невиліковне захворювання, при якому на шкірі пацієнта утворюються пухирі та відкриті рани, які важко загоюються. Слід сказати, що ЕБ має три основні форми за ступенем тяжкості: ЕБ симплексний, юнкційний ЕБ та дистрофічний ЕБ У цих формах, згідно з останньою класифікацією, відомі ще 30 типів та підтипів ".
Дитина народжується з цією хворобою. Однак перші ознаки та симптоми можуть проявитися пізніше, коли малюк почне ходити, або навіть у підлітковому віці підвищених фізичних навантажень. "Це проявляється в основному на шкірі, пухирях і ранах, які утворюються спонтанно або лише після незначного тертя, сильнішого дотику після падіння. Найважчі випадки також закінчуються смертю в дитинстві. На жаль, це не тільки шкіра, часто страждають слизові оболонки, волосся, зуби, очі та інші системні органи. Ось чому для догляду за хворими потрібні медична допомога пацієнта та фахівці з різних медичних дисциплін. Відповідні режими годування, якісні медичні матеріали та допоміжні засоби можуть у багатьох випадках запобігти або затримати ускладнення (збільшення пальців рук і ніг, рак шкіри при довго не заживаючих ранах, інфекція). Це пов’язано з відсутністю білка в гені ".
На жаль, ефективного лікування поки що немає. В даний час дослідники випробовують нові методи та методи лікування, які можуть відновити пошкоджений ген або замінити його новим здоровим донором - генною терапією. Можливо, найближчим часом пацієнти з ЕБ побачать значний прогрес і в цій галузі. До тих пір лікування - це профілактика, реабілітація, відповідна змішана дієта, що містить необхідні харчові цінності; при більш важких формах, де звужується стравохід, харчові добавки, спеціальна терапевтична білизна, профілактика інфекцій, використання матеріалів, які не прилипають до шкіри та не завдають стільки болю та травм, як звичайні матеріали, якісне медичне обслуговування та наявність засобів по догляду, що полегшують і прискорюють загоєння ран.
Жити з цією хворобою має бути дуже важко. Як мама двох дівчаток сприйняла цей факт? "Тоді ми це просто помітили. Коли я думаю, що зробила це як мати, і бачу, як моя донька ледве йде до школи від великих пухирів на ногах, і кожен крок - це біль, я все ще плачу. Віра в Бога і молитва полегшують мені переносити ці страждання на все життя всієї нашої родини ".
Мало хто може уявити, як зміниться повсякденне життя з цією хворобою. "У нашій простішій формі ми страждаємо переважно влітку, коли надворі тепло, а також навесні, восени та взимку, оскільки це змінюється
Найскладніша справа
Чотирирічній дівчинці з другої історії важче. Він страждає найважчою формою ЕБ. "Початок був дуже простим, принаймні, що стосується діагнозу - дистрофічний ЕБ, - згадує мати маленької Домініки. - Дочка народилася повністю позбавленою шкіри на ногах і спині. У неї були пухирі по всьому тілу, навіть їй порізали рот, тому я дізнався, що моя дочка захворіла лише через кілька годин. Шок лікарів був великий, вони ще нічого подібного не зустрічали. Медсестри в палаті підтвердили, що нам найважче Оскільки надія вмирає останньою, тому ми довгий час вважали, що це не ЕВ, навіть дистрофічна форма, але пізніше обстеження в Брно забрали цю надію, факт, який не можна прийняти, нам просто потрібно жити з цим, і сподіваємось, що вони також навчаться жити з цим. наша дочка без великої шкоди для психічного здоров'я ".
Життя дівчинки та його батьків кардинально змінилося. За словами моєї матері, все змінилося. Від повсякденного лікування, вибору одягу без блискавок, швів, взуття, яке вони носили на замовлення, постійної турботи про те, щоб дочка десь не стукала, вона не втирала скрізь м’які речі, на яких сиділа . "Остерігайтеся кожної іграшки, аркуша паперу, щоб вона не вирізала. Харчування змінилося. Під час цього діагнозу не можна їсти нічого твердого, різкого, лише м’яку, змішану їжу, максимально поживну. Коли вона була дитиною, це ще було можливо. Зараз також були її спостереження, коментарі щодо лікування. Якщо щось болить, ми лікуємо це повільно цілий день, бо доводиться робити перерви. Необхідно дотримуватися великої обережності, щоб не приклеїти одяг або бинт до відкритого рангу. Ми пов’язуємо все тіло, розв’язуємо пальці ».
Також змінилося, що якщо вони хочуть вийти, вони повинні орієнтуватися відповідно до погоди. "Якщо сонце дуже яскраве, шкіра ще м’якше, рваніша. Громадський басейн є табу як через інфекції, так і через погляди людей, дитячі майданчики небезпечні. Тепер ми влаштовуємо нашу доньку на усиновлення у садочку на кілька годин на день. Постійно з нею або я, або мій чоловік. Завдяки викладачам вона досить успішно включає свою дочку в колектив. Змінилися речі, з якими нам доводиться мати справу, питання, на які ми маємо відповісти - чому у мене немає нігтів, чому інші діти здорові, коли я буду великим, щоб я міг з’їсти горіх тощо. Тим не менше, ми намагаємось, щоб наша дочка мала якомога більше досвіду дитинства ".
Нас цікавило, як батьки керують доглядом за своєю дитиною з цим діагнозом, як вони це переживають. "Оскільки ми старші батьки, так погано, тому що нам все одно, що з нею стане, коли нас не буде тут, або ми не керуємо урядом лікування та забезпечення її. Ця хвороба є як болючою, так і видимою, тому, крім фізичної сторони, дуже вимоглива до психіки. Лікування не триває, оскільки відсутні гени поки що не можна замінити. Ми можемо лише лікувати, реабілітувати, стежити за тим, щоб рани не запалювались, щоб пальці не росли на руках, щоб у неї був хороший аналіз крові. "