Дефіцит LCHAD є аутосомно-рецесивною спадковою хворобою (OMIM 609016). LCHAD є 3-гідроксиацил-КоА дегідрогеназа довголанцюгові жирні кислоти. Це фермент, який відповідає за перетворення жирів в альтернативні джерела енергії для людського організму.
Клінічні ознаки редагувати джерело]
Дефіцит LCHAD може становити небезпеку для пацієнта, особливо під час голодування, підвищеного споживання енергії, фізичної активності, оскільки пацієнт не здатний створювати енергію з жирів у власному тілі. Симптоми LCHAD зазвичай проявляються під час раннє дитинство. Ці симптоми можуть включати нездужання, гіпоглікемію (низький рівень цукру в крові), гіпотонію (зниження м’язового тонусу) та проблеми з печінкою. На пізніх стадіях дитинства пацієнти можуть мати біль у м’язах, розлади м’язової тканини та втрату відчуття в кінцівках, серцевий напад або проблеми з диханням.
Діагностика редагувати джерело]
Дефіцит LCHAD діагностується за допомогою скринінгу новонароджених. Важливо рівень довголанцюгових гідроксиацилкарнітинів, при збільшенні існує велика ймовірність того, що пацієнт страждає від дефіциту LCHAD.
Лікування редагувати джерело]
- Збільшена кількість вуглеводів у раціоні.
- Зменшений кількість жиру.
- Поставка масел МСТ, тобто. олії середньої ланцюга. Сюди входять грудне молоко, кокосове, коров’яче та козяче.
- У ранньому віці дайте дитині дієту кожні 4 години.
Причина дефіциту LCHAD редагувати джерело]
Дефіцит LCHAD викликаний мутацією ХАДХА ген. Цей ген опосередковує інструкції щодо утворення частин ферментного комплексу, що називається трифункціональний білок мітохондрій. Цей білок містить 3 ферменти, кожен з яких виконує різну функцію. Рівномісна роль цих ферментів розщеплюйте жири довгими ланцюгами. Мутація гена HADHA викликає дисфункцію одного з цих трьох ферментів. Через це порушення жирні кислоти не можуть перетворюватися в енергію, тому їх підвищена кількість в організмі може спричинити загрозу життю.