Виявлення мутацій у генах BRCA1, BRCA2

профілактики

14 травня 2013 року Анджеліна Джолі заявила, що перенесла двосторонню операцію з видалення молочної залози через 87% ризик успадкування раку молочної залози. У нашому інституті ви маєте можливість визначити ризик розвитку спадкового раку молочної залози за допомогою генетично-діагностичного тесту, якщо у вашій родині накопичуються випадки раку молочної залози - по батькові чи матері. За наявності дефектних генів BRCA - згідно з більш загальною медичною практикою в Угорщині - рекомендується ультразвукове дослідження молочних залоз кожні кілька місяців.

Існує два типи раку молочної залози: спадковий та неспадковий рак молочної залози. На щастя, перший набагато рідше, ніж другий: лише близько 5 відсотків випадків розвивається через спадкову схильність.

Мутації генів під назвою BRCA1 та BRCA2 збільшують ризик розвитку спадкового раку молочної залози. Якщо жінка успадкує дефектну версію одного з двох генів, середня ймовірність розвитку захворювання становитиме 65 відсотків. (За іншими даними ризик розвитку захворювання становить від 40 до 65%.) Ті, хто не переносить мутацію, мають середній шанс розвитку раку молочної залози на 8 відсотків. Крім того, мутації двох генів можуть бути присутніми у чоловіків (хоча вони спричиняють значно нижчий рівень раку молочної залози з інших причин), тому спадковий рак молочної залози успадковується у чоловічій гілці.

Чому існує підвищений ризик раку молочної залози з мутантами BRCA1 або BRCA2?

Оскільки два гени виробляють білки, які беруть участь у виправленні дефектів ДНК. Дефектні гени погіршують ефективність механізмів відновлення ДНК, збільшуючи ризик раку.

Чому існує потреба у молекулярно-діагностичному тестуванні двох генів?

Щоб точно визначити, який у вас ризик розвитку спадкового раку молочної залози. Це, з одного боку, залежить від того, чи присутній BRCA1 або BRCA2 в неправильній версії, і не має значення, яка саме мутація присутня в двох генах (або в одному, або в іншому, або, можливо, в обох). Деякі типи мутацій мають більший ризик розвитку інших, а інші мають менший ризик розвитку раку молочної залози.

Як відомо, відома актриса та режисер Анджеліна Джолі нещодавно перенесла операцію з видалення грудей через мутацію генів BRCA. У її випадку більш точні тести показали 87% ймовірності розвитку раку молочної залози, саме тому вона вирішила використовувати в якості профілактики операцію з видалення молочної залози, яка є значно більш прийнятною та поширеною в США, ніж у Європі.

Хтось, хто розвиває дефектні гени BRCA, розвиває рак молочної залози?

Не обов’язково, але у цих жінок ризик набагато вищий за середній, тому їм рекомендується генетично-діагностичний тест. На щастя, організм також має захисний механізм проти раку у цих жінок, а саме, що інші так звані гени-супресори пухлини також активні, тому лише пізніше, з віком, очікується поява пухлини. У 30 років спадковий рак молочної залози також рідко трапляється для розвитку пухлини. Однак, старше 30 років, можна очікувати, що хвороба розвиватиметься внаслідок мутагенного впливу на довкілля (куріння, забруднення повітря) та інших факторів, що підвищують ризик (неправильне харчування, сидячий спосіб життя).

Хто рекомендований для діагностичного тестування генів BRCA?

Це однозначно рекомендується для тих, хто має сімейний анамнез раку молочної залози, наприклад, кільком жінкам з раком матері та батька, які перенесли рак молочної залози та/або раку яєчників.

Наскільки ефективним є генетично-діагностичний тест?

Всі екзони (транскрибовані в білок) обох генів BRCA скринінгуються за допомогою процедури, що застосовується в Центрі діагностики генів Istenhegy, на основі секвенування генів. Це необхідно, оскільки гени BRCA1 та BRCA2 великі і не мають мутаційної «гарячої точки», що означає, що мутації в будь-якій з кодуючих білок областей вплинуть на ризик розвитку раку молочної залози. Завдяки цьому найсучаснішому методу, доступному сьогодні, ми можемо надати дуже точну оцінку ризику очікуваного ризику раку молочної залози.

Як працює тест?

Для тесту потрібен лише один зразок крові, оскільки гени BRCA присутні у всіх клітинах, проте вони, як правило, збільшують ризик раку молочної залози та яєчників.

Скільки коштує вивчення генів BRCA1 та BRCA2?

Наші ціни можна переглянути натиснувши тут. Наша послуга, описана вище, залежить від ціни, зазначеної у повній лінії секвенування генів BRCA1 та BRCA2.

Що означає, якщо тест показує мутантний ген BRCA?

Залежно від виявлених мутацій, у вас буде значно вище середнього ризик розвитку спадкового раку молочної залози. Найбільш прийнятною практикою в угорській медицині є те, що в цьому випадку рекомендується регулярне ультразвукове обстеження молочних залоз, яке проводиться раз на два місяці, на додаток до звичайних мамографічних досліджень. Завдяки частому скринінгу пухлина, що розвивається, може бути виявлена ​​на дуже ранній стадії та видалена хірургічним шляхом.