Муковісцидоз - одне з найсерйозніших і найпоширеніших генетичних захворювань. Носієм пошкодженого гена є кожен
16 грудня 2005 року о 00:00
Муковісцидоз - одне з найсерйозніших і найпоширеніших генетичних захворювань
Кожна двадцять п’ята людина носить пошкоджений ген
Муковісцидоз (МВ) є одним з найсерйозніших і найпоширеніших генетичних захворювань. Проблема в тому, що захворювання часто діагностується пізно у дітей, коли лікування набагато складніше. Кожна двадцята людина є носієм гена, що викликає МВ, тому матері повинні знати, що таке хвороба, як вона проявляється, щоб вони мали можливість вчасно реагувати належним чином і переконатися, що їхня дитина має відношення до хвороба. найкраще життя.
МВ є серйозним генетичним захворюванням, яке негативно впливає на якість життя та передчасно скорочує його. МВ не заразний, це спадкова хвороба, з якою людина народжується. "Ця хвороба має широкий спектр проявів і протікає в типових, але також атипових формах - це залежить від генних мутацій, яких налічується понад 1400", - MUDr. Анна Фекетеова, головний лікар Центру лікування МВ у Кошицях, який створений при 1-му відділенні дітей та підлітків Медичного факультету, UPJŠ та DFN.
Дитина народжується з цією хворобою, і в деяких випадках можна діагностувати МВ негайно. "Іноді дитина народжується з МВ, що виявляється в кишкової непрохідності, і в деяких випадках для вирішення цієї проблеми потрібно хірургічне втручання. Подібним чином МВ можна діагностувати відразу після народження, якщо дитина народилася з важкою пневмонією та дихальною недостатністю. МВ зустрічається рідко У багатьох дітей є періоди без виражених симптомів, але респіраторні інфекції повторюються, утворюється величезна кількість щільного слизу ". Слиз - суть цього захворювання. Вони утворюються в набагато більших кількостях по всьому тілу і закупорюють залози залоз у дихальних шляхах, вихідних отворах підшлункової залози, в печінці тощо.
"Діти, які страждають на МВ, все ще кашляють, вони хворі, вони хворі, 85 відсотків з них не набирають вагу, вони не ростуть адекватно. Хоча вони багато їдять, вони бідні. У них рідший стілець і частіше. зокрема, жири для енергії, необхідної для вирощування дитини. Окрім цих симптомів, у дітей часто зустрічаються синусити, поліпи в носі, запалення підшлункової залози, порушення переробки цукру, попередник діабету, а також печінки та репродуктивних органів. "
Підступність цієї хвороби полягає в тому, що її симптоми часто можуть призвести до неправильного лікування. МВ може «виглядати» як алергія, діабет, проблеми з травленням і травленням. "Існує ризик того, що МВ не буде виявлено та діагностовано досить швидко. Я часто виявляю, що пацієнти, у яких ми діагностували цю хворобу, лікувались від алергії, оскільки підвищена частота слизу та кашлю пояснюється алергією. Інша група наші пацієнти - це діти, які мали проблеми з набором ваги та травлення, і тому їх лікували як целіакію та мальабсорбцію у відповідній амбулаторії з гастроентерології, а також ті, хто страждає від переробки цукру та спостерігався за діабетом. "
Ці симптоми дійсно можуть супроводжуватися алергією, проблемами з травленням, целіакією або діабетом, але вони також можуть означати хворобу на МВ. "Тому дуже важливо, щоб діагноз був поставлений правильно. Діагностика МВ не є складною, дитина не обтяжлива і не болюча. Вона складається з тестування поту, оскільки у хворих на МВ вміст солі в поті становить два втричі вище. Якщо воно позитивне, також проводиться генетичне тестування ".
На жаль, у Словаччині МВ часто діагностують пізніше, ніж було б доречно. "Ми намагаємось покращити цю ситуацію, багато говорячи про цю хворобу, ми організовуємо конференції, як це було в Кошице тиждень тому. Я бачу проблему в тому, що дільничні лікарі, наприклад, приїхали на конференцію в дуже мала кількість, і важливо, щоб вони могли саме вони виявили хворобу, оскільки лікар загальної практики є першим контактом між пацієнтом та лікарем ". Тому добре, що батьків також інформують про цю хворобу і, у разі підозри, звертаються за професійними обстеженнями.
Хвороба МВ статистично вражає лише одного з 2500 мешканців, але кожен 25 чоловік носить ген. "Дитина з муковисцидозом народжується лише в тому випадку, якщо обидва батьки носять ген. Однак вони можуть також народити здорову дитину або народити дитину, яка буде нести тільки неправильний ген. Це питання випадку. Якщо захворювання виникне в сім'ї це пренатальна діагностика стоп, яка чітко визначає, чи є у плода ця хвороба. Тоді це залежить від батьків, вирішують вони мати таку хвору дитину чи ні. Однак ця хвороба не може виявити рутинну пренатальну процедуру іспит ", - додав MUDr. А. Фекете.
МВ суттєво змінює та ускладнює життя не тільки пацієнта, але і всієї родини
Важлива допомога психолога
Муковісцидоз (ХФ) - це хвороба, яка в першу чергу ускладнює життя пацієнта, але також ускладнює життя інших членів сім'ї, яким доводиться доглядати за хворою дитиною. "Це також призводить до соціальних проблем, оскільки один з батьків повинен залишатися вдома з дитиною, що втрачає один дохід, і в цілому лікування для батьків є дорогим", - сказав MUDr. А. Фекете.
Клуб муковісцидозу подає руку допомоги хворим дітям, а також пацієнтам. "Добре, якщо батьки, у яких є такі хворі діти, зустрічаються, і для них не менш важливо допомогти психолог. Особливо на початку лікування, щоб батьки знайшли достатньо сил. Нещодавно у нас був випадок, коли мої батьки розповіли мені, що їхня дочка все ще здорова, оскільки у неї немає серйозних проблем зі здоров'ям, і вони знехтували лікуванням та відвідуванням нас, і проблема може виникнути, коли у хворої дитини настає період непокори, який рано чи пізно трапляється майже у кожного пацієнта, особливо в той час спостерігається небажання продовжувати приймати ліки, виконувати всі інші важливі вказівки, що природно призводить до погіршення стану ", - додав MUDr. А. Фекете.
Деякі основні симптоми МВ.
- дуже солоний піт, в 2-3 рази сольніший, ніж у здорового населення
- проблеми з диханням
- стійкий кашель, особливо під час фізичних вправ
- хронічні респіраторні інфекції
- часті пневмонії та бронхіти
- гайморит, поліпи в носі
- часті відвідування туалету
- не набирає вагу, недостатній ріст
- низька маса тіла, зміни апетиту
Основні методи лікування МВ
- хворий вдихає і реабілітує кілька разів на день за допомогою спеціальних фізіотерапевтичних процедур, які допомагають видалити густу слиз із легенів, він повинен щодня робити очищення легенів, щоб він міг добре дихати
- він приймає у вену велику кількість ліків і кілька разів на рік антибіотики
- вони повинні приймати штучні травні ферменти перед кожним прийомом їжі
- повинні дотримуватися висококалорійної дієти
- підтримує фізичний стан завдяки регулярним фізичним вправам та спорту
- регулярно проходить медичні огляди з інтервалом у місяць і завжди з погіршенням стану та госпіталізацією 3-4 рази на рік
Дітей з МВ слід захищати від інфекцій, вони повинні все життя приймати ліки і харчуватися калорійною дієтою.
Оздоровчі процедури можуть зайняти до шести годин на день
Статистично виживання людей з МВ на даний час становить близько 30-35 років, що не означає, що пацієнт із цим захворюванням не має тривалого і повноцінного життя. Однак багато залежить від нього самого і від того, як він буде намагатися боротися з цією хворобою і слідувати порадам фахівців, лікувати і виконувати вказівки фізіотерапевтів.
Діти з МВ мають підтримувати своє тіло в хорошому стані за допомогою фізичних вправ та регулярно реабілітувати їх. "Перш ніж у пацієнта поставлять діагноз МВ, ми підходимо до нього як до пацієнта, який має проблеми з рухом, диханням. Ми намагаємось наздогнати сторону руху і очистити дихальні шляхи", - сказала нам фізіотерапевт Петра Колкунова (на фото).
Усі завдання, які необхідно виконувати щодня для пацієнта з МВ, повинні навчитися батьки, щоб мати можливість допомогти своїй дитині вдома. "Однак це не так, що батьки знають, як допомогти дитині на всі 100 відсотків, як коли їх госпіталізують або доглядає фізіотерапевт. Важливо, щоб батьки знали, як реабілітувати свою дитину кілька разів на день, але це було б доречно, якщо фізіотерапевт міг прийти додому до пацієнта і допомогти йому в домашньому середовищі та реабілітувати його там, як це поширено в деяких західних країнах ".
Пацієнту слід допомагати різними вправами на опорно-руховий апарат та дихальні шляхи, але його також потрібно навчити регулярно приймати ліки, робити вдихи та робити фізичні вправи. "Це все залежить від дитини, але також і від батьків. Реабілітація пацієнтів з МВ страждає багато часу на день. Це залежить від стану пацієнта. Іноді досить займатися 20 хвилин на день, але іноді до до 5 хвилин вдиху 5 разів на день. До цього додається щоквартальна зневуглецювання двічі на день - це навіть може зайняти годину в поганому стані, тому для пацієнта це може означати 4-6 годин на день ".
Тому важлива регулярна госпіталізація пацієнта, де протягом двох тижнів, крім лікування антибіотиками у вену, більша частина часу приділяється інгаляціям, вправам та реабілітації. "Зрозуміло, що дитина не може бути піддана хворобам, це також стосується життя, і тому потрібно шукати компроміси. Однак, коли стан починає погіршуватися, необхідна подальша госпіталізація. Погано те, що фізіотерапевт не може повернутися додому до допомогти йому, особливо в тих випадках, коли пацієнт хворий, навіть з лихоманкою, і не може потрапити до лікарні. Тоді батьки-миряни повинні подбати про його реабілітацію та зневуглецювання ".
Часто трапляється, що такий пацієнт передає одне захворювання, потім інше і інше. "Він може потрапити в справді поганий стан здоров'я, коли ми часто вже не можемо йому допомогти, або наша допомога набагато складніша. За кордоном існує тенденція, що терапевти відвідують таких пацієнтів вдома, і було б ідеально, якщо б працював і в нашій країні ", - додала наприкінці П. Колкунова.
Прочитайте найважливіші новини зі сходу Словаччини на Korzar.sme.sk. Усі новини з Кошице можна знайти в кошицькому корсарі
Обробка персональних даних регулюється Політикою конфіденційності та Правилами використання файлів cookie. Будь ласка, ознайомтесь із цими документами перед введенням електронної адреси.