Муковісцидоз - одне з найсерйозніших і найпоширеніших генетичних захворювань. Носієм пошкодженого гена є кожен
16 грудня 2005 року о 00:00
Муковісцидоз - одне з найсерйозніших і найпоширеніших генетичних захворювань
Кожна двадцять п’ята людина носить пошкоджений ген
Муковісцидоз (МВ) є одним з найсерйозніших і найпоширеніших генетичних захворювань. Проблема в тому, що захворювання часто діагностується пізно у дітей, коли лікування набагато складніше. Кожна двадцята людина є носієм гена, що викликає МВ, тому матері повинні знати, що таке хвороба, як вона проявляється, щоб вони мали можливість вчасно реагувати належним чином і переконатися, що їхня дитина має відношення до хвороба. найкраще життя.
МВ є серйозним генетичним захворюванням, яке негативно впливає на якість життя та передчасно скорочує його. МВ не заразний, це спадкова хвороба, з якою людина народжується. "Ця хвороба має широкий спектр проявів і протікає в типових, але також атипових формах - це залежить від генних мутацій, яких налічується понад 1400", - MUDr. Анна Фекетеова, головний лікар Центру лікування МВ у Кошицях, який створений при 1-му відділенні дітей та підлітків Медичного факультету, UPJŠ та DFN.
Дитина народжується з цією хворобою, і в деяких випадках можна діагностувати МВ негайно. "Іноді дитина народжується з МВ, що виявляється в кишкової непрохідності, і в деяких випадках для вирішення цієї проблеми потрібно хірургічне втручання. Подібним чином МВ можна діагностувати відразу після народження, якщо дитина народилася з важкою пневмонією та дихальною недостатністю. МВ зустрічається рідко У багатьох дітей є періоди без виражених симптомів, але респіраторні інфекції повторюються, утворюється величезна кількість щільного слизу ". Слиз - суть цього захворювання. Вони утворюються в набагато більших кількостях по всьому тілу і закупорюють залози залоз у дихальних шляхах, вихідних отворах підшлункової залози, в печінці тощо.
"Діти, які страждають на МВ, все ще кашляють, вони хворі, вони хворі, 85 відсотків з них не набирають вагу, вони не ростуть адекватно. Хоча вони багато їдять, вони бідні. У них рідший стілець і частіше. зокрема, жири для енергії, необхідної для вирощування дитини. Окрім цих симптомів, у дітей часто зустрічаються синусити, поліпи в носі, запалення підшлункової залози, порушення переробки цукру, попередник діабету, а також печінки та репродуктивних органів. "
Підступність цієї хвороби полягає в тому, що її симптоми часто можуть призвести до неправильного лікування. МВ може «виглядати» як алергія, діабет, проблеми з травленням і травленням. "Існує ризик того, що МВ не буде виявлено та діагностовано досить швидко. Я часто виявляю, що пацієнти, у яких ми діагностували цю хворобу, лікувались від алергії, оскільки підвищена частота слизу та кашлю пояснюється алергією. Інша група наші пацієнти - це діти, які мали проблеми з набором ваги та травлення, і тому їх лікували як целіакію та мальабсорбцію у відповідній амбулаторії з гастроентерології, а також ті, хто страждає від переробки цукру та спостерігався за діабетом. "
Ці симптоми дійсно можуть супроводжуватися алергією, проблемами з травленням, целіакією або діабетом, але вони також можуть означати хворобу на МВ. "Тому дуже важливо, щоб діагноз був поставлений правильно. Діагностика МВ не є складною, дитина не обтяжлива і не болюча. Вона складається з тестування поту, оскільки у хворих на МВ вміст солі в поті становить два втричі вище. Якщо воно позитивне, також проводиться генетичне тестування ".
На жаль, у Словаччині МВ часто діагностують пізніше, ніж було б доречно. "Ми намагаємось покращити цю ситуацію, багато говорячи про цю хворобу, ми організовуємо конференції, як це було в Кошице тиждень тому. Я бачу проблему в тому, що дільничні лікарі, наприклад, приїхали на конференцію в дуже мала кількість, і важливо, щоб вони могли саме вони виявили хворобу, оскільки лікар загальної практики є першим контактом між пацієнтом та лікарем ". Тому добре, що батьків також інформують про цю хворобу і, у разі підозри, звертаються за професійними обстеженнями.
Хвороба МВ статистично вражає лише одного з 2500 мешканців, але кожен 25 чоловік носить ген. "Дитина з муковисцидозом народжується лише в тому випадку, якщо обидва батьки носять ген. Однак вони можуть також народити здорову дитину або народити дитину, яка буде нести тільки неправильний ген. Це питання випадку. Якщо захворювання виникне в сім'ї це пренатальна діагностика стоп, яка чітко визначає, чи є у плода ця хвороба. Тоді це залежить від батьків, вирішують вони мати таку хвору дитину чи ні. Однак ця хвороба не може виявити рутинну пренатальну процедуру іспит ", - додав MUDr. А. Фекете.
МВ суттєво змінює та ускладнює життя не тільки пацієнта, але і всієї родини
Важлива допомога психолога
Муковісцидоз (ХФ) - це хвороба, яка в першу чергу ускладнює життя пацієнта, але також ускладнює життя інших членів сім'ї, яким доводиться доглядати за хворою дитиною. "Це також призводить до соціальних проблем, оскільки один з батьків повинен залишатися вдома з дитиною, що втрачає один дохід, і в цілому лікування для батьків є дорогим", - сказав MUDr. А. Фекете.
Клуб муковісцидозу подає руку допомоги хворим дітям, а також пацієнтам. "Добре, якщо батьки, у яких є такі хворі діти, зустрічаються, і для них не менш важливо допомогти психолог. Особливо на початку лікування, щоб батьки знайшли достатньо сил. Нещодавно у нас був випадок, коли мої батьки розповіли мені, що їхня дочка все ще здорова, оскільки у неї немає серйозних проблем зі здоров'ям, і вони знехтували лікуванням та відвідуванням нас, і проблема може виникнути, коли у хворої дитини настає період непокори, який рано чи пізно трапляється майже у кожного пацієнта, особливо в той час спостерігається небажання продовжувати приймати ліки, виконувати всі інші важливі вказівки, що природно призводить до погіршення стану ", - додав MUDr. А. Фекете.
Деякі основні симптоми МВ.
- дуже солоний піт, в 2-3 рази сольніший, ніж у здорового населення
- проблеми з диханням
- стійкий кашель, особливо під час фізичних вправ
- хронічні респіраторні інфекції
- часті пневмонії та бронхіти
- гайморит, поліпи в носі
- часті відвідування туалету
- не набирає вагу, недостатній ріст
- низька маса тіла, зміни апетиту