Недорогий та ефективний скринінг новонароджених усуває основну причину інтелектуальної недостатності
У 1934 році норвезький лікар Асбьорн Феллінг виявив фенілкетонурію (РКУ), рідкісну хворобу, яка, якщо не лікувати новонароджених, спричиняє інтелектуальні вади, судоми та глухоту. У 1939 році дослідження показали, що ФКУ є спадковим розладом, що виник внаслідок нездатності організму розщеплювати (метаболізувати) амінокислоту фенілаланін (Phe), загальну частину багатьох білків. Надлишок Phe накопичувався в крові та тканинах тіла і перешкоджав нормальному розвитку мозку, часто приводячи до інтелектуальних вад.
Докладаючи зусиль, щоб зрозуміти ФКУ, доктор Феллінг виявив, що певна хімічна речовина, яка називається фенілпіровиноградна кислота, яка була в сечі людей з необробленою ФКУ, стала зеленою у присутності іншої хімічної речовини, хлориду заліза. Ця реакція забезпечила перший тест на ФКУ. Більшості немовлят, яким було лише кілька днів, не вистачало хімічної речовини в сечі, щоб тест міг виявити ФКУ. Тому, хоча тест був корисним для виявлення ФКУ, як правило, було занадто пізно, щоб уникнути пошкодження.
До 1953 року дослідники розробили спеціальну дієту з низьким вмістом білка для людей із ФКУ, яка дозволяла нормальний розвиток, якщо починати її відразу після народження. Однак, оскільки раннє виявлення було недоступне, більшість немовлят та дітей не розпочали дієту вчасно, щоб запобігти наслідкам ФКУ. Масовий скринінг для новонароджених на той час здавався неможливим - занадто дорогим і занадто інвазивним.
На початку 1960-х років дослідник доктор Роберт Гатрі розробив простий і недорогий аналіз крові, за допомогою якого можна було виявити ФКУ. Уколовши п’яту дитини у краплі крові, поклавши її на аркуш паперу, і перевіривши, чи міститься в ній достатньо Phe, щоб певний тип бактерій міг рости, лікарі могли визначити, чи є у цієї дитини PKU. Це унікальне відкриття зробило можливим як раннє виявлення, так і масовий скринінг. Дослідники, підтримані федеральним дитячим бюро, встановили, що тест ФКУ для новонародженого доктора Гатрі є безпечним та ефективним. В результаті в 1963 році штат Массачусетс став першим штатом, який прийняв закон, що вимагає тестування ФКУ для всіх новонароджених.
Незабаром NICHD провела дослідження щодо безпеки та ефективності дієти з обмеженим лікуванням ФКУ серед новонароджених, яких було визначено за допомогою нового скринінгового тесту. Дослідники стежили за інтелектуальним розвитком немовлят, яким був поставлений діагноз ФКУ і які сиділи на дієті з низьким вмістом Phe з моменту їх діагностики. Це подальше дослідження чітко продемонструвало ефективність дієти для покращення результатів у людей з ФКУ.
У 1970-х роках виявлення ПКУ було поширеним у всій країні. Після постановки діагнозу дітей дотримувались спеціальної дієти до принаймні 5 років, що дозволяло нормально розвивати мозок.
Але на цьому історія ПКУ не закінчується.
Оскільки все більше людей з ФКУ розвиваються нормально, багато з них починають створювати сім'ї, створюючи нову проблему ФКУ та вагітності. У 1980 році дослідники з Бостона продемонстрували взаємозв'язок між рівнем Phe в крові під час вагітності та інтелектуальною недостатністю, проблемами із серцем, викиднями, низькою вагою при народженні та іншими проблемами у дітей жінок із ФКУ. Ці проблеми були пов'язані з впливом високого рівня Phe в утробі матері. На підставі висновків, деякі передбачали, що частота нових випадків інтелектуальної недостатності, пов'язаної з ФКУ, повернеться до свого попереднього рівня протягом покоління.
У відповідь NICHD ініціював спільне дослідження з метою оцінки ефективності дієти з обмеженим вмістом Phe під час або до вагітності у зменшенні проблем зі здоров’ям у дітей, народжених від матерів з ФКУ. Результати цього дослідження показали, що безперервна дієтотерапія запобігає розумовим вадам та іншим проблемам зі здоров’ям. Якщо жінки продовжували спеціальну дієтотерапію безпосередньо перед і під час вагітності, вони могли народити здорових дітей, відсутність яких-небудь недоліків або інших медичних проблем, пов’язаних з ФКУ.
Скринінг новонароджених на ФКУ, який зараз необхідний у всіх штатах, у поєднанні з негайним введенням спеціальної дієти з низьким вмістом білка практично усунув ФКУ як причину інтелектуальної недостатності в США. Результати досліджень показують, що постійне дотримання дієтотерапії покращує стан здоров’я людей із ФКУ.