Фенілкетонурія вражає приблизно 1 дитину або дитину на кожні 11 000 живонароджених.
Фенілкетонурія - це порушення обміну речовин, яке впливає на амінокислоти, які є основними компонентами білків.
Ця метаболічна хвороба була відома з 1934 року і тоді її називали фенілпіровиноградної олігофренією, оскільки в сечі пацієнтів виявляли велику кількість кислоти, яка називається фенілпіровиноградна.
Пізніше виявилося, що недоліком є те, що пацієнти не можуть перетворити фенілаланін в тирозин (одна амінокислота в іншу).
Це завдання повинен виконувати фермент, відсутність якого є причиною захворювання у немовлят та дітей. Назва ферменту - "феніланінгідроксилаза".
Генетично передається за допомогою аутосомно-рецесивного механізму.
У межах захворювання можуть бути різні ступені. Їх називають «фенотипами». Вони мають різну тяжкість, оскільки у кожного з них порушення функції регуляторного білка (ферменту фенілаланінгідроксилази) є більш-менш інтенсивним.
Найчастіший фенотип у нашій країні - найм'якший.
Існують також відмінності на генетичному рівні (генотипі), які, крім того, що дозволяють краще зрозуміти механізм виробництва та різну тяжкість захворювання, служили для розуміння міграцій людини протягом століть.
З часу впровадження програми раннього виявлення метаболічного захворювання у понад 8000 дітей діагностували фенілкетонурію.
Його лікування полягає в тому, щоб дати їм дієту, в якій навряд чи є фенілаланін, і таким чином досягається, що неврологічних пошкоджень не відбувається.
Дієти без фенілаланіну непросто дотримуватися, оскільки ця амінокислота присутня в багатьох звичних продуктах харчування, включаючи молоко, включаючи грудне молоко.
Він також є в більшості білкових продуктів, таких як м’ясо, риба.
Тому під час грудного вигодовування вони повинні приймати деякі дуже спеціальні молокоподібні продукти, які називаються «гідролізатами», що містять амінокислоти, необхідні для правильного розвитку дитини, а також інші речовини: вітаміни, мінерали, .
Дієти, що не містить фенілаланіну, слід дотримуватися, поки нервова система не дозріє, принаймні до 8 років. Згодом дієта не повинна бути такою суворою, проте слід уникати білків.
Жінки-фенілкетонурики повинні ретельно стежити за своїм харчуванням під час вагітності, оскільки фенілаланін є тератогенним для плода.