Він стоїть на вашому маленькому папері, який ви з цікавістю переглядаєте вдома. Якщо ви спочатку не знаєте, про що йдеться, не соромтесь. Зазвичай вони не говорять про це, якщо ви не запитаєте прямо.

Але я вас заспокоюю, в цьому немає нічого поганого. Вони просто взяли кров у вашої дитини, щоб перевірити на порушення обміну речовин, яке може сильно погіршити ваше життя.

Що таке скринінг ФКУ?

Обов’язковий метаболічний скринінг, який передбачає забір крові. Зазвичай його беруть з кута, іноді використовують посудину на кобаку дитини. Дата припадає на один з небагатьох днів після народження (офіційно через 24 години, але менше ніж за сім днів до забору крові). Для багатьох мам вони піклуються про речі непомітно, навіть перебуваючи в лікарні.

Порівняно часто повторюють тест. Це може бути пов’язано з тим, що брали недостатньо крові, або якщо дитина іноді не з’їдала 60 мл грудного молока під час забору крові.

Це характерно для недоношених немовлят, у яких практика дещо змінюється і не може бути повторно відібрана до місячного віку. В іншому випадку інші новонароджені повторюються протягом першого тижня у разі невдачі.

В основному ФКУ проходить скринінг з ним, але кілька інших захворювань виявляються єдиним аналізом крові, з яким не слід боротися, поки хтось не скаже щось про результат.

Оскільки скринінг є обов’язковим, це слід зазначити на невеликих паперах і перевірити медична сестра або педіатр. Чому це так важливо?

Що таке ФКУ?

Феніклетонурія, або фенілкетонурія в оригінальному написанні, одразу розуміється під трьома буквами. Спадкове, вроджене метаболічне захворювання. Наслідком може бути відставання в розвитку, психічні розлади, якщо вони не помічають і не садять дитину відразу на дієту.

Це звучить як руйнівний бутан, але це все: навіть дуже крихітним діткам, яким ледь виповнилося кілька тижнів, потрібна дієта зі зниженим вмістом фенілаланіну, постійно контролюючи рівень фенілаланіну в сироватці крові.

Фенілаланін, за невеликими винятками, присутній майже у всьому, він потрапляє в наш організм щодня. Для здорової дитини це нічого не означає, оскільки його організм повністю руйнує його, тоді як ті, хто успадкував це захворювання, не можуть цього зробити.

За відсутності розпаду фенілаланін накопичується в їх організмі, гальмує розвиток нервової системи та спричинює незворотні пошкодження мозку. Дотримуючись дієти (дуже сувора дієта), дитина може нормально жити.

Дитина потребуватиме дієти до кінця свого життя, оскільки ця хвороба в даний час невиліковна, тому не завадить глибше заглибитися в цю тему, якщо вони вкажуть на наявність проблеми. Якщо вони нічого не говорять, зазвичай нічого поганого немає.

Хто винен?

Я б не назвав це неправильно, але оскільки це спадкова хвороба, ви можете відчути, що можете це зробити. За підрахунками, кожна 50-та людина носить дефектний ген, тому приблизно у кожної 2500-ї пари може бути хвора дитина.

Отже, якщо ви обоє несете дефектний ген, дитина може народитися без ферменту або з невеликою кількістю. Важливо, що ти можеш народитися, бо можеш не народитися.

приймає

Дієта

Дієта персоналізована. По-перше, вам потрібно знати, скільки фенілаланіну може переробляти цей конкретний фермент (довга назва: фермент фенілаланінгідроксилази). Це називається толерантністю до фенілаланіну. Залежно від цього коригується дієта, якої потрібно дотримуватися дуже суворо.

Якщо ви вагітні і страждаєте цим захворюванням

Тоді вас, очевидно, попередили, що потрібно надмірно подбати про свій раціон, щоб не загрожувати дитині. Навіть здорові плоди можуть бути пошкоджені, оскільки амінокислоти проникають через плаценту. Існує ризик таких порушень розвитку, як запаморочення, серцева недостатність. Хоча хороша новина полягає в тому, що грудне вигодовування більше не зачіпається.