порушення обміну речовин впливають на спосіб використання організмом їжі (переважно вуглеводів, білків і жирів) і перетворюють їх у паливо або енергію для належної роботи.

причини

У звичайних умовах дитина поглинає їжу (грудне молоко або суміш), а після переробки ферменти, що присутні в травній системі, розщеплюють її та метаболізують, перетворюючи в цукри та кислоти, необхідні для функціонування організму.

Однак, коли у дитини є порушення обміну речовин, його організм не може правильно розщеплювати їжу, що може призвести до того, що його організм отримує занадто багато або занадто мало певних речовин, таких як цукор у крові, амінокислоти або фенілаланін. назвіть лише кілька прикладів.

Хоча існує велика різноманітність розладів, галактоземія Це одне із поширених, але рідкісних явищ, яке, за оцінками, вражає від 50 000 до 60 000 немовлят, яким щорічно діагностують лише в США.

Що таке галактоземія?

галактоземія складається з a рідкісні генетичні розлади що впливає на здатність організму метаболізують галактозу. Це простий цукор, який ми знаходимо в молочних продуктах, не тільки в молоці, але і в йогуртах або сирах. Таким чином, у поєднанні з глюкозою він закінчує виробництвом лактози.

Іншими словами, немовлята з цим розладом не може перетворити галактозу в глюкозу, так що галактоза накопичується в організмі дитини, що може пошкодити нирки, печінку, мозок та очі та викликати ряд загальних симптомів.

Всього існує чотири основних типи розладів галактоземії:

  • Класична (і поширений клінічний варіант) галактоземія, або тип 1.
  • Дефіцит галактокінази або тип 2.
  • Дефіцит епімерази або тип 3.
  • Дуарте-варіант галактоземії.

Серед найпоширеніших симптомів, як ми знатимемо у розділі, присвяченому цьому, вони в основному включають блювоту, жовтяницю, судоми та поступово захворювання печінки, ниркову недостатність і, нарешті, смерть.

Однак у більшості випадків симптоми включають блювоту, неправильну дієту (наприклад, відмову від вживання молочних сумішей), жовтяницю, судоми та поганий набір ваги.

Безумовно, немовлята з галактоземією мають проблеми з нормальним харчуванням, так що замість того, щоб поступово набирати вагу, вони в підсумку втрачають її.

Які його причини і як діагностується?

Галактоземія вважається генетичним порушенням обміну речовин, а це означає, що викликається мутаціями в генах, а також для одного дефіцит ферментів, який в результаті призводить до накопичення галактози в крові.

Отже, воно складається з розладу спадкового походження, так що батьки можуть передавати його своїм дітям, оскільки вони є носіями хвороби.

Діагноз галактоземії зазвичай ставлять за допомогою тестів, які проводяться в рамках різних скринінгових програм на генетичні або метаболічні порушення та захворювання у новонароджених.

У нашій країні відомий як тест на п’ятку - метод, який зазвичай використовується для аналізу наявності у дитини галактоземії (серед інших захворювань, таких як фенілкетонурія, первинний вроджений гіпотиреоз, вроджена гіперплазія надниркових залоз, дефіцит біотинідази та муковісцидоз).

Високий рівень галактози, а також низький рівень активності ферментів можна виявити за допомогою аналізу крові.

Які симптоми галактоземії?

Якщо галактоземія не діагностується і не лікується відразу, можуть виникнути множинні пов'язані ускладнення. І полягає в тому, що накопичення галактози в крові може стати по-справжньому небезпечним, навіть фатальним для немовлят.

Серед найпоширеніших ускладнень можна назвати:

  • Важкі бактеріальні інфекції.
  • Пошкодження печінки або печінкова недостатність.
  • Сепсис (який, як правило, загрожує життю, викликаний зараженням крові).
  • Пізній розвиток.
  • Проблеми з поведінкою.
  • водоспади.
  • Нарушення навчання та дрібні моторичні труднощі.
  • Передчасна недостатність яєчників та репродуктивні проблеми.
  • Низька мінеральна щільність кісток.

Як лікується галактоземія після діагностики?

Лікування галактоземії не існує, ані ліки, затверджені на даний момент, які здатні замінити дефіцит ферменту. Тому, найпоширенішим лікуванням є дотримання дієти з низьким вмістом галактози. Тому немовлят з галактоземією слід годувати спеціальним молоком, як правило, на основі сої.

Незважаючи на те, що дієта з низьким вмістом галактози може допомогти запобігти - або зменшити - ризик деяких ускладнень, у деяких дітей можуть виникнути такі проблеми, як труднощі з навчанням, затримка мовлення або репродуктивні проблеми.