захворювання
Джерело фото: Shutterstock.com

Генетичні захворювання виникають в результаті мутації на рівні гена або більшої частини геному (сукупності елементів генетичної конституції індивіда, розташованих в ядрі клітини), спільно із зовнішніми факторами.

Причини генетичних захворювань

  • мутація (зміна) побудова окремих ділянок ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота - носій генетичної інформації)
  • мутація може успадковуватися (передаватися) від покоління до покоління батьківською статевою клітиною (яйцеклітина, сперма)
  • мутація може відбуватися "de novo" (як нова)
  • дія екзогенних (зовнішніх) факторів - тератогени на клітинах тіла ембріона або плода

Види генетичних захворювань

  • моногенні захворювання (викликані мутацією одного гена)
  • аберації хромосом (зміни хромосом)
  • патологічні стани з мультифакторним типом (поєднання декількох дрібних дефектів, які, якщо взяти їх разом, можуть спричинити серйозні розлади)
  • генетичні порушення соматичних клітин
  • мітохондріальні (мітохондрії - внутрішньоклітинні органели, що забезпечують енергію, необхідну для метаболічних процесів клітини) генетичні захворювання

Лікування (терапія) генетичних захворювань

  • існує лише для невеликої частки великої кількості генетичних захворювань - дуже обмежені можливості лікування більшості генетичних захворювань
  • у багатьох інших станах передбачаються процедури принаймні для полегшення клінічних проявів
  • основними зусиллями клінічної генетики є профілактика

Діагностика генетичних захворювань

Конкретні методи діагностики:

  • генеалогічний аналіз (досліджує стосунки між особами, що виникають внаслідок їх загального походження - його завдання складати родовід)
  • цитогенетичне дослідження (мікроскопічне дослідження хромосом, їх кількість за розміром і формою, так званий каріотип)
  • біохімічні методи
  • антропологічна експертиза (спостереження за особливими варіаціями окремих рис, змінами росту та особливостями будови тіла, що виникають під впливом різних умов життя)
  • пренатальна діагностика (огляд ненародженої особини)
  • молекулярний аналіз ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота, яка несе генетичну інформацію)

Профілактика генетично-патологічних станів

Первинна профілактика:

розмноження в оптимальному віці

контрацептивна допомога (догляд до вагітності до кінця третього місяця вагітності)

Вторинна профілактика - його роль полягає у попередженні народження ураженої дитини від дострокового переривання вагітності