Фонтановий синдром - дуже рідкісне генетично обумовлене вроджене захворювання, що вражає нервову систему та органи чуття пацієнта. Це впливає на інтелектуальну сторону, аномальний набряк щік і губ через затримку води в підшкірній клітковині, порушення скелета, структурні аномалії вушної раковини (внутрішнього вуха) і спричинену втрату слуху

аномалії вушної

Причиною захворювання є генетична мутація. Можливий спосіб успадкування. аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що чоловіки і жінки страждають однаково часто, і якщо у батьків є дитина з цим синдромом, ризик народити ще одну хвору дитину становить близько 25%.

Діагностика:

Діагноз ставиться під час медичного огляду на основі клінічної картини.

Профілактика синдрому не існує, а також лікування неможливе. Розумова відсталість, як правило, вимагає особливої ​​педагогічної допомоги.

Симптоми:

  • погіршення слуху через структурні аномалії вушної раковини (внутрішнє вухо, вушний прилад)
  • розумова відсталість досить важкого характеру та порушення інтелекту
  • набряк губ і шкіри обличчя та залучення вузликових утворень (гранульом)
  • сколіоз (сигмовидне викривлення) хребта
  • грубі риси обличчя, кругле обличчя
  • Аномалії ЕЕГ (функціональне пошкодження мозку)