Фонтановий синдром - дуже рідкісне генетично обумовлене вроджене захворювання, що вражає нервову систему та органи чуття пацієнта. Це впливає на інтелектуальну сторону, аномальний набряк щік і губ через затримку води в підшкірній клітковині, порушення скелета, структурні аномалії вушної раковини (внутрішнього вуха) і спричинену втрату слуху
Причиною захворювання є генетична мутація. Можливий спосіб успадкування. аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що чоловіки і жінки страждають однаково часто, і якщо у батьків є дитина з цим синдромом, ризик народити ще одну хвору дитину становить близько 25%.
Діагностика:
Діагноз ставиться під час медичного огляду на основі клінічної картини.
Профілактика синдрому не існує, а також лікування неможливе. Розумова відсталість, як правило, вимагає особливої педагогічної допомоги.
Симптоми:
- погіршення слуху через структурні аномалії вушної раковини (внутрішнє вухо, вушний прилад)
- розумова відсталість досить важкого характеру та порушення інтелекту
- набряк губ і шкіри обличчя та залучення вузликових утворень (гранульом)
- сколіоз (сигмовидне викривлення) хребта
- грубі риси обличчя, кругле обличчя
- Аномалії ЕЕГ (функціональне пошкодження мозку)
- Дізнатися, що у нашої дитини буде синдром Дауна, було як стрибок з парашутом; DownSyndromeNews
- Генетичні захворювання (генетичні патологічні стани)
- Синдром Дауна або надмірний озон
- Генетичне тестування 100 серцевих генів у раптових незрозумілих жертв судово-медичної смерті
- Диспептичний синдром - Дерево здоров’я