• ВІДДІЛ
  • / Генетика
  • Генетичний аналіз на рак молочної залози та яєчників
  • Кафедри
    • Пластична хірургія
    • Стоматологія
    • Естетична дерматологія
    • Гінекологія
    • Урологія
    • HNO - Галс, Насен, Охрен
    • Артеріальна хірургія
    • Спаклініка
  • Чому ми
  • Зв'язок
  • Клініка Братислава

  • молочної

Генетичний аналіз на рак молочної залози та яєчників 2

Онкогенетика - обстеження генів BRCA1 та BRCA2 - спадковий синдром раку молочної залози та яєчників (HBOC - синдром спадкового раку Бреста та яєчників)

BRCA1 та BRCA2 - це гени людини, які продукують білки-супресори пухлини. Ці білки допомагають відновлювати пошкоджену ДНК і тому відіграють важливу роль у забезпеченні стабільності генетичної інформації в клітинах нашого організму. У кожної людини ДНК виявляє певну нестабільність, вона пошкоджується зовні, старінням тощо. Гени BRCA1,2 є одним з основних генів відновлення. Коли один з цих генів мутується, дволанцюжкове відновлення ДНК не працює як слід, і може відбутися ріст пухлини.

Специфічні спадкові мутації в генах BRCA1 та BRCA2 збільшують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників у жінок, а також деяких інших видів раку. Мутації в генах BRCA1 і BRCA2 складають приблизно від 20 до 25 відсотків спадкового раку молочної залози і приблизно від 5 до 10 відсотків усіх видів раку молочної залози. Крім того, мутації в генах BRCA1 та BRCA2 становлять приблизно 15 відсотків раку яєчників. Рак молочної залози, асоційований з мутаціями BRCA1 та BRCA2, як правило, розвивається в більш молодому віці. Рак яєчників як молодший, так і старший.

Мутації BRCA1 або BRCA2 можуть успадковуватися від матері або батька. Будь-яка дитина, батько якої має мутацію одного з цих генів, має на 50 відсотків більше шансів успадкувати цю мутацію. Подібним чином, кожен брат чи сестра людини з мутацією гена BRCA1 або BRCA2 має такий 50-відсотковий ризик успадкування мутації ризику.

Як мутація гена BRCA1 або BRCA2, це збільшує ризик розвитку раку, особливо молочної залози та яєчників?

Носії генної мутації BRCA1 мають довічний ризик розвитку раку молочної залози 85% та ризик розвитку раку яєчників протягом усього життя 39-65%. У жінок, у яких вже розвинувся рак молочної залози, ризик розвитку другої пухлини молочної залози становить 40-60%. У цих жінок існує значний підвищений ризик розвитку пухлин яєчників, матки та шийки матки. Як чоловіки, так і жінки з мутацією гена BRCA1 мають підвищений ризик розвитку раку прямої кишки, шлунка та підшлункової залози. У чоловіків з мутацією гена BRCA1 ризик раку молочної залози протягом життя становить 1,2%, а ризику раку передміхурової залози - 9,5%.

Носії мутації гена BRCA2 мають довічний ризик розвитку раку молочної залози 85% та довічного ризику розвитку раку яєчників 11-37%. У жінок, у яких вже розвинувся рак молочної залози, ризик розвитку другої пухлини молочної залози становить 40-60%. Як у чоловіків, так і у жінок із мутацією гена BRCA2 підвищений ризик розвитку карцином підшлункової, колоректальної, шлункової, жовчної та жовчної проток та меланоми. Чоловіки з мутацією гена BRCA2 мають ризик розвитку раку молочної залози протягом усього життя 8%, а ризик розвитку раку передміхурової залози - 20%. Носії мутацій гена BRCA1 або BRCA можуть також розвивати інші типи пухлин з більшою частотою, залежно від інших факторів ризику для способу життя та контакту з канцерогенами.

Як доступні генетичні аналізи для виявлення генів BRCA1 та BRCA2

Тести на BRCA1 та BRCA2, а також інші мутації можна проводити безпосередньо в амбулаторії за допомогою мазків зі слизової оболонки порожнини рота або взяття крові. Ми відправляємо зразки в генетичну лабораторію.

Хто повинен розглянути генетичне тестування на мутації в генах BRCA1 та BRCA2

Оскільки помилкові мутації в генах BRCA1 та BRCA2 не такі рідкісні у загальній популяції, їх частота в європейській популяції становить 0,1-0,2 відсотка. Це означає, що приблизно кожен 750 чоловік переносить цю мутацію!

Обстеження на наявність спадкового синдрому раку молочної залози та яєчників має розглядатися людьми з наступною можливою сімейною історією (просто дотримуйтесь одного з пунктів нижче):

Спорадичне виникнення раку молочної залози або яєчників

  • Усі епітеліальні карциноми яєчників, маткових труб та первинних очеревинних карцином, незалежно від віку діагнозу

  • Два окремих первинних раку молочної залози, перший до 50 років або обидва до 60 років - двосторонній або іпсилатеральний, синхронний або метахронічний

  • Односторонній рак молочної залози до 45 років або до 50 років, якщо взагалі не відома сімейна історія

  • Пробандка при раку молочної залози та підшлункової залози в будь-якому віці

  • Людина з раком молочної залози будь-якого віку

  • Потрійний негативний рак молочної залози - TNBC (негативний рак молочної залози рецепторів ER, PR та HER2) до 60 років (медулярний рак молочної залози майже завжди відповідає TNBC)

Сімейне явище

РА з карциномами яєчників/маткових труб/очеревини завжди є показанням для тестування

Троє родичів

  • принаймні троє родичів з раком молочної залози будь-якого віку

Двоє родичів

  • 2 родичі з раком молочної залози, принаймні одному з діагнозом молодше 50 років або обом молодше 60 років

  • Шкідник з раком молочної залози до 50 років із прямим родичем з HBOC-асоційованою пухлиною (особливо підшлункова залоза та простата)

Що означає позитивний результат тесту на BRCA1 або BRCA2?

Позитивний результат тесту означає, що людина успадкувала мутацію гена BRCA1 або BRCA2 і тому має підвищений ризик розвитку деяких видів раку. У жінок дуже підвищений ризик раку молочної залози та яєчників (див. Вище). Однак ми не можемо однозначно сказати, чи і коли людина насправді захворіє на рак. У багатьох жінок, які успадкували помилкові мутації гена BRCA1 або BRCA2, ніколи не буде раку молочної залози або яєчників. На відміну від більшості інших медичних оглядів, генетичне тестування може виявити інформацію не лише про особу, яку перевіряють, але і про родичів цієї людини.

Що може зробити людина із позитивним результатом цього тесту?

Людина з доведеною мутацією ризику гена BRCA1 або BRCA2 регулярно клінічно спостерігається. Профілактичні обстеження дозволяють на ранніх термінах виявити можливий рак і тим самим збільшити ймовірність його успішного лікування. Моніторинг складається з регулярних піврічних рентгенологічних досліджень молочної залози (ММГ, сонографія або МРТ) та яєчників/маткових труб (трансвагінальна сонографія) разом із контролем сироватки Ca125, HE4 та Ca19-9. Профілактика також включає можливість профілактичної мастектомії або аднексектомії з урахуванням індивідуального віку та репродуктивних міркувань. Хірургічне втручання знижує ризик раку до 95%. Для хіміопрофілактики використовуються гормональні маніпуляції з антиестрогенними препаратами (тамоксифен, ралоксифен) або аналогами ЛГРГ (гозерелін).

Доступні генетичні тести для виявлення мутацій BRCA1 та BRCA2 та інших мутацій?

Так, ми можемо взяти зразки для тестів на мутації в генах BRCA1 та BRCA2, а також на мутації інших генів безпосередньо в гінекологічній амбулаторії INTERKLINIK. Це класичний забір крові або щічний мазок (безболісний мазок клітин слизової з внутрішньої сторони щоки).

В даний час ми пропонуємо нашим клієнтам наступні три тести для вивчення мутацій у генах BRCA1 та BRCA2:

  1. Екран BRCA1

Тестові характеристики

Тест містить шість найпоширеніших мутацій, що трапляються у словацького населення. Це мутації c.5266dupC (38 відсотків), c.181T> G (17 відсотків), c.68_69del2 (5 відсотків), c.3700_3704del5 (5 відсотків), c.843_846del4 (4 відсотки) та c.4243delG мутація (4 відсотки). Згідно зі статтею Konečný et al., Комплексна генетична характеристика спадкових сімей із раком молочної залози/яєчників зі Словаччини, у групі обстежених пацієнтів було встановлено, що 88% позитивних сімей мають мутацію гена BRCA1, а 12% позитивних сімей мають Мутація гена BRCA2.

Мутації гена BRCA1, перевірені нами на словацькому екрані, складають 73% від усіх виявлених мутацій.

Показання до тесту

Жінки/чоловіки, які неодноразово хворіли на рак молочної залози або яєчників у своїх сім'ях, а також жінки/чоловіки, які мають епізодичний рак у своїх сім'ях, мають на увазі, що кожен із приблизно 750 людей має мутацію гена BRCA1 або BRCA2.

Рекомендації у разі виявлення мутації ризику:

Людина з доведеною мутацією ризику гена BRCA1 або BRCA2 регулярно клінічно спостерігається. Профілактичні обстеження дозволяють на ранніх термінах виявити можливий рак і тим самим збільшити ймовірність його успішного лікування. Моніторинг складається з регулярних піврічних рентгенологічних досліджень молочної залози (ММГ, сонографія або МРТ) та яєчників/маткових труб (трансвагінальна сонографія) разом із контролем сироватки Ca125, HE4 та Ca19-9. Профілактика також включає можливість профілактичної мастектомії або аднексектомії з урахуванням індивідуального віку та репродуктивних міркувань. Хірургічне втручання знижує ризик раку до 95%. Для хіміопрофілактики використовуються гормональні маніпуляції з антиестрогенними препаратами (тамоксифен, ралоксифен) або аналогами ЛГРГ (гозерелін).

Час обстеження 14 днів

Ціна тесту: 149 євро

  1. Тест BRCA1,2 завершено

Тестові характеристики

Це повне обстеження обох генів, найбільш схильних до раку молочної залози та яєчників. Гени BRCA1 та BRCA2 повністю скринінгуються шляхом секвенування цілих генів та MLPA, таким чином виключаючи понад 900 відомих мутацій ризику в гені BRCA1 та понад 840 мутацій ризику в гені BRCA2.

Рекомендації у разі виявлення мутації ризику:

Людина з доведеною мутацією ризику гена BRCA1 або BRCA2 регулярно клінічно спостерігається. Профілактичні обстеження дозволяють на ранніх термінах виявити можливий рак і тим самим збільшити ймовірність його успішного лікування. Моніторинг складається з регулярних піврічних рентгенологічних досліджень молочної залози (ММГ, сонографія або МРТ) та яєчників/маткових труб (трансвагінальна сонографія) разом із контролем сироватки Ca125, HE4 та Ca19-9. Профілактика також включає можливість профілактичної мастектомії або аднексектомії з урахуванням індивідуального віку та репродуктивних міркувань. Хірургічне втручання знижує ризик раку до 95%. Для хіміопрофілактики використовуються гормональні маніпуляції з антиестрогенними препаратами (тамоксифен, ралоксифен) або аналогами ЛГРГ (гозерелін).

Що робити, якщо результат тесту BRCA1,2 повністю негативний?

У цьому випадку у людини з таким результатом тесту є ризик, який дається його сімейною історією; у жінок емпіричний ризик визначається на основі так званих Таблиці Клауса - можуть бути низькими, середніми або високими - ступінь ризику залежить від частоти раку молочної залози та яєчників у сімейній історії та від віку, в якому члени сім'ї розвинули це захворювання. Також рекомендується профілактичний моніторинг, інтенсивність якого залежить від вищого індивідуально визначеного емпіричного ризику. Це також може бути мутація іншого гена, який ще не відомий.

Обстеження BRCA1,2 повне рекомендується, особливо при наступній захворюваності на рак:

Спорадичне виникнення раку молочної залози або яєчників

  • Усі епітеліальні карциноми яєчників, маткових труб та первинних очеревинних карцином, незалежно від віку діагнозу

  • Два окремих первинних раку молочної залози, перший до 50 років або обидва до 60 років - двосторонній або іпсилатеральний, синхронний або метахронічний

  • Односторонній рак молочної залози до 45 років або до 50 років, якщо взагалі не відома сімейна історія

  • Пробандка при раку молочної залози та підшлункової залози в будь-якому віці

  • Людина з раком молочної залози будь-якого віку

  • Потрійний негативний рак молочної залози - TNBC (негативний рак молочної залози рецепторів ER, PR та HER2) до 60 років (медулярний рак молочної залози майже завжди відповідає TNBC)

Сімейне явище

РА з карциномами яєчників/маткових труб/очеревини завжди є показанням для тестування

Троє родичів

  • принаймні троє родичів з раком молочної залози будь-якого віку

Двоє родичів

  • 2 родичі з раком молочної залози, принаймні одному з діагнозом молодше 50 років або обом молодше 60 років

  • Шкідник з раком молочної залози до 50 років із прямим родичем з HBOC-асоційованою пухлиною (особливо підшлункова залоза та простата)

Період обстеження становить 3-6 місяців - обстеження може бути здійснено за коротший період (найкоротший можливий термін - 4 тижні з моменту доставки зразка в лабораторію) від показань до операції на раку молочної залози або від показань до прийняття рішення про подальше лікування.

Ціна: 990 євро

Замовити можна особисто на стійці реєстрації "Інтерклініка" або за телефоном: 02/6823 0905

КОНТАКТНИЙ ФОРМУЛЯР

ВАМ ПОДОБАЛИСЬ ЯКІ-небудь ВІДПОВІДІ НА ВАШУ РАМКУ? НАПИШИ ВАС!: