В даний час, коли доступні інноваційні препарати - коректори та потенціатори, умовою їх індикації є генетично підтверджена наявність 2 мутацій гена CFTR, тому важливо, щоб кожен пацієнт з МВ мав своєчасне та правильно зроблене обстеження.
МВ є рецесивно успадкованою рідкісною хворобою, яка зустрічається у білої раси, а тому в нашій країні досить часто - частота становить 1: 2500 - 1: 3500, а це означає, що вона вражає 1 з 2500 - 3500 живонароджених. У чорношкірих та азіатів захворюваність набагато нижча - вона становить лише 1:20 000 - 100 000.
CF викликаний мутацією гена, розташованого в хромосомі 7. Цей ген кодує утворення білка, який діє як хлористий канал у клітинній мембрані.
МВ має т. Зв аутосомно-рецесивне успадкування. Хромосоми поділяються на аутосоми (22 пари хромосом) і гоносоми (1 пара хромосом, що визначає стать). Ген CF розташований в аутосомі: тут розташовані дві копії гена CF Якщо одна копія гена змінена (мутована), хвороба не проявиться, оскільки здорова копія гена замінить її. Якщо обидві копії змінені, у людини розвинеться захворювання. При цьому типі успадкування обидва батьки, як правило, мають одну копію мутованого гена (у них немає МВ), і ймовірність того, що дитина успадкує уражений ген від обох батьків, становить 25%.
Як уже зазначалося, в результаті генетичного дефекту утворення та функція хлоридного каналу порушується при МВ. Він втрачає здатність регулювати поглинання та виділення хлоридного аніона (Cl-), а також інших іонів, таких як натрій (Na +). Таким чином, багато солі (NaCl) виводиться з потом, а тому дітей, уражених МВ, також називають "солоними", оскільки в більшості випадків МВ смакує швидкоплинний дотик губ, їх шкіра надзвичайно солона. У дихальній, травній та репродуктивній системах вода всмоктується неадекватно, внаслідок чого міститься в ній слиз або рідина стає густішою, липкою. Згодом це явище стає джерелом проявів захворювання та його ускладнень.
В даний час мутації МВ, яких налічується понад 1900, поділяються на 7 класів - за ступенем пошкодження та залишковою функцією CFTR.
Окремі мутації змінюють картину та тяжкість перебігу хвороби - отже, коли захворювання легенів виходить на перший план, інший раз переважає травна система тощо. Не всі мутації зустрічаються однаково часто, і в більшості випадків (у 85% випадків) вони становлять близько 30 типів найпоширеніших мутацій.