З генетиком RNDr. Івета Чернакова, к.т.н. ми говорили про безпліддя, штучне запліднення та ризики, які потрібно добре продумати заздалегідь.

штучного

Завдяки різноманітним генетичним тестам все більше і більше пар, що мають проблеми зі здоров’ям, отримують можливість одного дня породити власне потомство.

За допомогою нього ви також розпізнаєте можливі проблеми зі здоров’ям дитини і зможете вчасно домовитись про можливе лікування.

Ми поговорили з RNDr про всі деталі преімплантаційної генетики. Івета Чернакова, доктор філософії, генетик із генетичної лабораторії Reprogen.

Які типи преімплантаційних генетичних тестів ви робите у своїй клініці та що вони конкретно означають?

Преімплантаційний генетичний діагноз - це генетичне обстеження ембріонів, що виникають під час штучного запліднення до їх перенесення в матку.

Це означає, що ми можемо дослідити генетичну інформацію в ембріонах до того, як вони вкладуться в матку і до настання самої вагітності.

Іншими словами, ми можемо запобігти багатьом хворобам, напр. Синдром Дауна, муковісцидоз, гемофілія, багато спадкових захворювань, і в цьому випадку пара може не вирішити цю проблему під час вагітності за допомогою амніоцентезу та забору ворсин хоріона.

На практиці це означає, що цей тип преімплантаційної генетичної діагностики пов’язаний виключно зі штучним заплідненням. Ми знаємо доімплантаційний генетичний діагноз та преімплантаційний генетичний скринінг. Методи обстеження ембріонів в принципі однакові або дуже схожі, але це різні типи обстежень.

Преімплантаційний генетичний діагноз - це генетичне обстеження ембріонів. Якщо пара, яка обстежила своє майбутнє потомство, може нести генетичний тягар.

Наприклад, хтось із них або в родині переживе рідкісне захворювання, моногенне захворювання, таке як гемофілія, муковісцидоз, спадкове метаболічне захворювання, хромосомна транслокація. Іншими словами, ми безпосередньо діагностуємо проблему, яка вже є в родині, і така пара може не вирішити цю проблему за допомогою амніоцентезу.

Він не настільки піддається дуже сильному емоційному тиску і не вирішує пов'язаних з ним проблем, як з точки зору часу - для постановки діагнозу, так і не вирішує, як боротися з вагітністю з дитиною-інвалідом, як вирішити вашу проблему, як влаштувати в такому випадку.

Преімплантаційний генетичний скринінг передбачає генетичне тестування ембріонів, які також виникають в рамках штучного запліднення, але це універсальне дослідження, в ході якого досліджуються всі хромосоми цього ембріона. Тут досліджуються хромосомні та структурні хромосомні зміни, наприклад, чи не буде ембріон мати синдром Дауна.

Досліджується не тільки синдром Дауна, оскільки хромосомні аномалії трапляються досить часто. П’ятдесят-шістдесят відсотків ембріонів обтяжені хромосомним дефектом у кожного з нас. Таким чином, ми можемо вибрати найякісніші ембріони для штучного запліднення і, таким чином, збільшити шанси пари на успіх. Успіх у цьому випадку означає не тільки народження дитини, але і здорову дитину.

Хто проходить ці обстеження? Це просто жінка або обидва партнери?

Преімплантаційна генетична діагностика не проводиться безпосередньо партнерами. Це не дослідження їх крові. Це обстеження ембріонів, їх майбутнього потомства.

Наскільки конкретно проводяться ці обстеження?

Преімплантаційний генетичний скринінг у процесі ЕКО - ембріони повинні бути доступні перед імплантацією - гніздування в матці.

Подружжя проходить цикл штучного запліднення, чи то через безпліддя чи розлади фертильності у чоловіка чи жінки, чи у випадку прямої преімплантаційної генетичної діагностики, коли пара обтяжена генетичними захворюваннями, такими як муковісцидоз - ці люди плодючі, але проблема в тому, що дитина з великою ймовірністю може народитися.

Для вирішення їх проблеми необхідно пройти штучне запліднення, а в межах штучного запліднення після збору яйцеклітин, запліднення спермою і на п’яту добу з ембріонів видаляють кілька клітин, які досліджують і лише якісні ті йдуть до матки для перенесення без конкретного генетичного захворювання, яке досліджується.

Я зауважую, що кожен із нас ризикує народити дитину з вродженою вадою розвитку на 4-5%, і багато з цих вроджених вад розвитку мають генетичне походження.

Це означає, що пара отримує доімплантаційний генетичний діагноз або передімплантаційний генетичний скринінг, ми завжди відповідаємо лише на питання, яке задаємо, тому ми не можемо дослідити всі 25 000 генів, кожну окрему мутацію тощо.

Слід врахувати, що це збільшення шансів народити здорову дитину, але це не гарантує автоматично вагітності та гарантії того, що дитина народиться здоровою.

Що можна знайти та визначити під час цих іспитів?

При преімплантаційній генетичній діагностиці це генетичні захворювання, які виникають у певній родині або передаються партнерами, або одним із них.

При преімплантаційному генетичному скринінгу це дослідження всіх хромосом на чисельні та структурні аномалії з метою збільшення шансів на успіх у пари, яка переходить на штучне запліднення, що вирішує проблему розладів фертильності.

Для яких пар призначені ці обстеження?

Ці обстеження проводяться у парах, де жінка старша, тобто їй 35 років і старше, де чоловічим фактором є безпліддя, тобто низька якість сперміограми.

Для пар, які неодноразово провалили цикли штучного запліднення, для пар із повторними викиднями.

Якщо в сім'ї є вагітність, яка призвела до аборту дитини з хромосомним дефектом, наприклад, синдромом Дауна. Також після лікування онкологічних захворювань та після онкотерапії.

Існує також група людей, яким недоречно закінчувати навчання?

Ми поділяємо генетичні захворювання на три великі групи залежно від рівня, на якому відбувається мутація, тобто спадкові зміни.

Або відбувається зміна на рівні ДНК, тоді мова йде про моногенні захворювання (наприклад, муковісцидоз). Або є зміна на рівні хромосом, тоді мова йде про хромосомні розлади (наприклад, синдром Дауна).

Третя група - це багатофакторні захворювання (наприклад, розколи губи клімату, щілини нервової трубки, вроджені вади серця тощо), де кілька генів, плюс фактори навколишнього середовища, беруть участь у розвитку відповідного захворювання.

За допомогою преімплантаційної генетичної діагностики ми можемо вирішити перші дві групи - моногенні захворювання та хромосомні розлади. Ми не можемо допомогти при багатофакторних захворюваннях (наприклад, якщо сім'я хворіє на діабет).

Доімплантаційні генетичні обстеження також включають останнє обстеження, яке визначає т.зв. життєздатність ембріона, його здатність гніздитися і призводити до вагітності.

Число, яке виходить, говорить нам, чи здатний певний ембріон гніздитися в матці і призвести до вагітності.

Близько 30% ембріонів, які виявляються хорошими після доімплантаційного генетичного діагнозу, тобто придатними для перенесення, не можуть гніздитися і призводять до вагітності.

Як результати обстеження застосовуються на практиці до пар, які мають більший ризик народити дитину-інваліда? Ви обчислите точний спосіб запліднення для них або вони приймають якісь ліки?

Точного методу запліднення неможливо розрахувати. Можна порадити, як діяти при чоловічому безплідді, при генетичному навантаженні тощо.

Генетичні захворювання неможливо лікувати, але їх можна запобігти за допомогою преімплантаційної генетичної діагностики та передімплантаційного генетичного скринінгу.

Парам, які мають більший ризик мати дитину-інваліда, можна порадити, і вони самі вирішують, яким шляхом піти і чим піти.