ожиріння

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Аннали системи охорони здоров’я Наварри

версія В надрукована ISSN 1137-6627

Anales Sis San NavarraВ т.36В No1В ПамплонаВ Січень/КвітеньВ 2013

http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272013000100014В

ЛИСТИ/ДУМКА

Гени моногенного ожиріння

Директор:

Ген FTO вперше був ідентифікований на хромосомі 8 у мишей, делеція якої відповідала за злитий фенотип пальця. Миші, гомозиготні для делеції, померли в період вагітності з важкими вадами розвитку, вадами розвитку, полідактилією та затримкою росту 2. Продукт гена FTO виглядає як 2-оксоглутарат-оксигеназа, фермент, який бере участь у відновленні ДНК, метаболізмі жирних кислот та посттрансляційних модифікаціях білків 5 .

Інші гени, що беруть участь у коді ожиріння для білків, що роз’єднують мітохондрії: UCP1, UCP2, UCP3, UCPA-OR, UCP4 та UCP5. Ген UCP1 для найвідомішого білка для розчеплення мітохондрій знаходиться в хромосомі 4q28-q31, охоплює 13 Kb і містить транскрибовану область, що покриває 9 Kb з 6 екзонами.

Найпоширенішим із цих синдромів (1 з 10 000-25 000 народжень) є синдром Прадера-Віллі, вегетативно-домінантний розлад, що характеризується ожирінням, гіперфагією, гіпотонією м’язів, розумовою відсталістю, низьким зростом та гіпогонадизмом, який розвивається між 12 та 18 місяцями віком 8 років. Зазвичай цей синдром утворюється шляхом делеції батьківського успадкування в хромосомній області 15q11.2-q13 і рідше - однорідної материнської дисомії; рідко для інших дефектів 9 .

Бібліографія

2. Фосетт К.А., Баррозу І. Генетика ожиріння: FTO - лідер. Trends Genet 2010; 26: 266-274. [Посилання]

3. Бредфілд JP, Taal HR, Timpson NJ, Scherag A, Lecoeur C, Warrington NM та ін. Метааналіз асоціації, що стосується всього геному, визначає нові локуси ожиріння у дітей. Nat Genet 2012; 44: 526-531. [Посилання]

5. Геркен Т., Жирард, Каліфорнія, Тунг YCL, 3, Веббі К.Дж., Саудек ​​В., Хьюїтсон К.С. та ін. Асоційований з ожирінням ген FTO кодує 2-оксиглутарат-залежну нуклеїнову кислоту деметилазу. Наука 2007; 318: 1469-1472. [Посилання]

6. Ценг Ю.Х., Кіпесс А.М., Кан К.Р. Клітинна біоенергетика як ціль для терапії ожиріння. Nat Rev Drug Discov 2010; 9: 465-482. [Посилання]

7. Chao PT, Yang L, Aja S, Moran TH, Bi S. Збиття експресії NPY у дорсомедіальному гіпоталамусі сприяє розвитку коричневих адипоцитів та запобігає ожирінню, спричиненому дієтою. Cell Metab 2011; 13: 573-583. [Посилання]

8. Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. Синдром Прадера-Віллі: Праймер для клініцистів. Int J Pediatr Endocrinol (електронний журнал) 2011; (доступ 12-15-2012): 12. Доступно за адресою: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3217845/. [Посилання]

9. Батлер М.Г., Біттель, Д.К., Кібірєва Н., Кулі Л.Д., Ю. С. Інтерстиціальна делеція 15q11-q14 Делеція: розширений фенотип синдрому Прадера-Віллі. Am J Med Genet A 2010; 152А: 404-408. [Посилання]

10. Будістеану М., Барка Д., Кіріак С. М., Магуреану С. Синдром Коена - рідкісна генетична причина гіпотонії у дітей. Maedica (Buchar) 2010; 5: 56-61. [Посилання]

Прийом: 8 січня 2013 року
Остаточне прийняття: 15 січня 2013 р

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons