Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності в ймовірності цитування, що існують між журналами різних тем.

педіатрії

Синдром Швахмана-Даймонда (SDS) є другою за частотою причиною екзокринної недостатності підшлункової залози після муковісцидозу. Вперше він був описаний у 1964 р. Швахманом, Даймонд, Оскі та Хау у Сполучених Штатах 1 та Бодією, Шелдоном та Лайтвудом у Великобританії 2. Вони спостерігали групу пацієнтів із недостатністю росту в дитинстві та екзокринною недостатністю підшлункової залози з діареєю та гематологічними відхиленнями. Вони проводили біопсію підшлункової залози у вибраних пацієнтів, виявляючи заміщення жирової тканини в ацинусах із збереженням острівців Лангерганса. Кістковий мозок був гіпопластичним з фіброзом та збільшенням жиру; у багатьох пацієнтів була гепатомегалія. Через три роки Burke та ін. 3 дослідили серію з 19 пацієнтів із СДС в Австралії; приблизно у половини спостерігалося порушення всмоктування та стеаторея, пов'язані з дисфункцією підшлункової залози, а в іншої половини оцінювали нейтропенію 3. Згодом Аггет та співавт. 4 підтвердили описані раніше події та додали акцент на хондродиспластичні аномалії скелета та аномалії ребер.

Це мультисистемний розлад аутосомно-рецесивного успадкування з великою гетерогенністю у клінічних проявах. Показник захворюваності становить 1/100 000-1/200 000 живонароджених 5. Центральними ознаками синдрому є екзокринна дисфункція підшлункової залози та дисфункція кісткового мозку (особливо нейтропенія). Інші особливості, що підтверджують діагноз, - це скелетні аномалії, гепатомегалія, підвищений рівень сироваткових трансаміназ, низький зріст та часті інфекції.

Ми представляємо 2 клінічні випадки, причиною для звернення до нашої консультації була стійка гіпертрансамінамія.

Дворічна дівчинка, яку педіатр скерував на гіпертрансаміназемію (у 21 місяць GOT: 108 та GPT: 181; у 22 місяці GOT: 133 та GPT: 212). Це PNR (34 тижні гестації)/PEG III, який представляв адекватну криву ваги та зросту до 5 місяців. Між 6 і 7 місяцями вона представляла смердючий стілець без патологічних продуктів. Через 10 місяців він розпочав емпіричне лікування ферментами підшлункової залози, яке підтримував протягом 2 років, поступово збільшуючи вагу. У 18 місяців він представив три епізоди гострої діареї, які були вирішені дієтою без коров'ячого білка. З 20-місячного віку встановлюється безкоштовна дієта з нормальним стільцем, хоча і з кислим запахом.

Фізичне обстеження виявило вагу 3-10-го процентиля та зріст 10-го процентиля, а також гепатомегалію 2 см. Відпочинок без патологічних знахідок.

Проводиться повний аналіз крові та основна біохімія, в якій спостерігається лейкоцитна формула з лімфоцитозом та нейтропенією (730/мкл), а також GOT 110 та GPT 124, решта є нормальними параметрами. Виключаються захворювання печінки через більш поширені гепатотропні віруси, дефіцит α 1 -антитрипсину, хвороба Вільсона, муковісцидоз, частіші порушення обміну речовин, аутоімунні захворювання печінки, окультна міопатія та целіакія. Потребували УЗД черевної порожнини (рис. 1), при якому спостерігали однорідну гепатомегалію та підвищену ехогенність у підшлунковій залозі. При підозрі на SDS вимагається еластаза підшлункової залози: 52 мкг/г стільця (важка недостатність 6,7), серія кісток, яка повідомляється як нормальна, та комп’ютерна томографія черевної порожнини (рис. 2), що показує дифузне зменшення та однорідне затухання підшлункова залоза, що показує розмір у нижчих межах норми; висновки пов’язані з глобальною жировою інфільтрацією залози.

Рисунок 1. Підвищена ехогенність підшлункової залози.

Рисунок 2. Дифузне та однорідне зменшення загасання підшлункової залози, показуючи розмір у нижній межі нормальності. Висновки пов’язані з глобальною жировою інфільтрацією підшлункової залози.

Під час його подальшого спостереження нейтропенія була виявлена ​​в двох наступних тестах. Недостатність підшлункової залози зникла, досягнувши нормальних значень еластази через 3 роки та 9 місяців. Рівні трансаміназ поступово знижувались, досягаючи нормальних значень через 3 роки та 4 місяці. Аналогічним чином, крива статусу пондо нормалізується із нормальною швидкістю росту.

17-місячне немовля звернулось до нашої клініки для біопсії печінки через стійку гіпертрансаміназемію, виявлену через 3 місяці, та з максимальним значенням загальної терапії (646) через 12 місяців. Історія включає смердючий та відокремлений стілець у кількості 5 або 6 на день, а також криву ваги 25-го процентиля до 6 місяців, з незначним подальшим збільшенням ваги.

Фізичне обстеження виявило вагу та зріст 3 та недоїдаючий вигляд.

Ретроспективно він представив нейтропенію на кількох гемограмах. Він забезпечив негативну серологію HAV, HBV, EBV, CMV та ВІЛ, а також негативний тест на піт (повторений двічі). Виключались аутоімунні захворювання печінки, дефіцит α 1 -антитрипсину та хвороба Вільсона. Він двічі представляв AGA (антигліадинові антитіла) вище нормальних значень, тому була проведена біопсія кишечника, що було нормально. Він представив патологічний тест Ван де Камера.

Враховуючи підозру на SDS, було запропоновано фекальну еластазу: 1,4 мкг/г (важка недостатність підшлункової залози), і ми повторили тест Ван де Камера, в якому знову оцінили стеаторею. Було подано запит на УЗД черевної порожнини, в якому оцінили малу та ехогенну підшлункову залозу та нормальну серію кісток.

Під час подальшого спостереження він представив нові епізоди нейтропенії, а також значення еластази в діапазоні панкреатичної недостатності; рівень трансаміназ поступово знижувався, досягаючи нормальних значень через 2 роки та 4 місяці.

У 2 роки та 10 місяців її направили зі своєї лікарні з походженням із зображенням фульмінантної пурпури, що збігається з вітрянкою. Вона поступила з поліорганною недостатністю і померла через 3 тижні.

SDS - це аутосомно-рецесивний мультисистемний розлад, який вражає головним чином кістковий мозок, екзокринну підшлункову залозу та довгі пластини для росту кісток. Нещодавно його зміни були локалізовані в центромерній області хромосоми 7. Діагноз є проблематичним, оскільки існує значна клінічна неоднорідність та відсутність біохімічних маркерів захворювання. Варіації тяжкості захворювання та клінічних проявів ускладнюють встановлення остаточного діагнозу 8 .

Діагностичні критерії, взяті у Ротбаума та Перро 9, представлені в таблиці 1.

Постійна гіпертрансамінамія може бути проявом СДС, як і в наших 2 випадках. Попередньо повинні бути виключені токсичні речовини, гепатотропні віруси, порушення обміну речовин, хвороби зберігання (хвороба Вільсона, дефіцит α 1 -антитрипсину), аутоімунні захворювання, целіакія, муковісцидоз та окультна міопатія.

В обох випадках спостерігалася циклічна нейтропенія (наявна у 80% пацієнтів із СДС), а також недостатність підшлункової залози. Точна причина відновлення функції підшлункової залози з часом невідома. Передбачається, що ці пацієнти з віком посилюють секрецію ферментів підшлункової залози за рахунок розростання залишкової тканини підшлункової залози 10 .

Найбільш нейтропенічні пацієнти найбільш схильні до серйозних інфекцій. Також були помічені дефекти хемотаксису. Тромбоцитопенія є другою за частотою аномалією, майже у 50% пацієнтів з SDS спостерігаються зміни у всіх трьох клітинних лініях. Ця група найбільш схильна до розвитку гострого мієлоїдного лейкозу 11 .

Підвищена ехогенність підшлункової залози може бути обумовлена ​​мікроцистами при муковісцидозі або ліпоматозі при SDS 12 .

Кісткових змін (описаних у 60% пацієнтів із СДС) не було у жодного з наших пацієнтів, що не виключає діагнозу. Метафізарний дизостоз довгих кісток (44% пацієнтів) зазвичай не проявляється до 6-річного віку. Торакальна дистрофія, що характеризується реберним потовщенням, проекцією нижніх ребер або вузькою грудною кліткою, зустрічається рідше і проявляється до 2-річного віку.

Протягом другої половини першого року життя темпи зростання зменшуються, розміщуючи вагу та зріст нижче P 3. Ми знайшли цю знахідку у наших 2 пацієнтів. При лікуванні недостатності підшлункової залози швидкість росту покращується, і багато пацієнтів, хоча вони ростуть із нормальною швидкістю, ніколи не досягають нормального процентиля. Зростання зазвичай короткий 13 .

Листування: доктор Фатіма Реверт Лазаро.
Ксав'є Солер, 3, вежа В, 9.º А. 03015 Аліканте. Іспанія.
Електронна адреса: [email protected]

Отримано у травні 2005 року.
Прийнято до друку в січні 2006 року.