Синоніми назви захворювання:

  • Хвороба контролю глікогену
  • Хвороба зберігання глікогену
  • Жорстке порушення зберігання
  • Хвороба зберігання глікогену (GSD)
  • Глікогенні запаси

Основні дані:

  • Чоловік: Може статися в будь-якому віці
  • Самка: Може траплятися в будь-якому віці

Опис хвороби:

  • Генетичні дефекти ферментів призводять до збільшення накопичення нормальних або аномальних глікогенів в організмі.

Курс захворювання:

  • Глікогеноз - це метаболічне захворювання, пов’язане із збільшенням накопичення та накопичення глікогену (накопиченого вуглеводу) з нормальною або зміненою структурою., На тлі якого спостерігається генетичний дефект певних ферментів. Залежно від природи ферментного дефекту можна виділити 19 типів. Глікогеноз - рідкісне захворювання з частотою захворювання від 1:20 000 до 40 000. 40% випадків спричинені VI типом, а 25% I типом.

зберігання глікогену

Тип збереженого глікогену, його внутрішньоклітинне розташування та розподіл уражених клітин у тканинах різняться залежно від конкретного дефіциту ферменту. Більшість глікогенозів, а також хвороб, заснованих на вродженому дефіциті ферментів, спричинені аутосомною рецесією, за деякими винятками.

Патофізіологічно можна виділити три форми глікогенозу: печінковий (міокардіальний), міопатичний (м’язовий) та інший (серце, нервова система) генералізований тип із залученням кількох органів.

Прототипом печінкових глікогенозів є Гірке. У синтезі або розщепленні глікогену в печінці бере участь багато ферментів. Нестача ферментів, що беруть участь в метаболізмі глікогену, має два наслідки: 1. внаслідок накопичення глікогену печінка збільшується і слиниться. 2./Недостатнє вироблення глюкози призводить до гіпоглікемії (низького рівня цукру в крові), яка може бути безсимптомною, але з найбільш частими клінічними ознаками.

Міопатична форма (хвороба Макардла), як правило, виникає при сильних м’язових спазмах, оскільки глікоген є дуже важливим джерелом енергії в м’язах. При глікогенозі глікоген накопичується в м’язах, м’яз стає слабшим через порушення виробництва енергії, а згодом розвивається атрофія м’язів і м’язові скорочення. У інших типів глікоген може накопичуватися в серці та нервовій системі в нирках.

Діагноз можна поставити на підставі клінічних симптомів, накопичення глікогену в тканинах, зниження активності ферментів.

Лікування симптоматичне. Правильне розведення зондового складу вимагає попередження епізодів гіпоглікемії у будь-який час для подолання метаболічних відхилень. Вони можуть забезпечити нормальний розвиток. У подальшому житті слід застосовувати загартовуючу дієту, яка уповільнює виділення та всмоктування цукру з шлунково-кишкового тракту. У деяких випадках може відбутися трансплантація. На рівні підтримки дихання та кровообігу симптоматичне лікування глікогенозів є одним із таких.

Прогноз варіюється залежно від кожного типу, наприклад, тип IV є дуже поганим прогнозом, оскільки пацієнти не досягають шкільного віку. Прогноз типу VI відносно сприятливий.