Синоніми назви захворювання:
- Гірке-кер
- Глікогеноз I/a
- Хвороба зберігання глікогену I/a
- Хвороба фон Гірке
- Гепаторенальний глікогеноз
- Хвороба Герке
- Хвороба зберігання глікогену типу I
- Дефіцит глюкози-6-фосфатази
- Дефіцит глюкози-6-фосфатази (G6PD)
- Аномальне накопичення глікогену I типу в печінці та нирках
Основні дані:
- Чоловіки: від 2 років до 24 років
- N: від 2 років до 24 років
Опис хвороби:
- Порушення генетичного ферменту розпадом глюкози призводить до накопичення глікогену, що аномально зустрічається, у печінці та нирках.
Курс захворювання:
- Глікогеноз - це метаболічне захворювання, пов’язане із збільшенням накопичення та накопичення глікогену (накопиченого вуглеводу) з нормальною або зміненою структурою., На тлі якого спостерігається генетичний дефект певних ферментів. Залежно від природи ферментного дефекту можна виділити 19 типів. Глікогенози - рідкісне захворювання з частотою 1: 20 000 - 40 000.
При аутосомно-рецесивному глікогенозі типу I/типу (коло Гірке) в нирках метаболізм глюкози Активність глюкози-1-фосфатази, ключового ферменту в її деградації, відсутня. (При I/b та I/c хворобі спостерігається недостатня функціональна активність ферменту через мутації різних транспортних білків.). Нестача ферменту призводить до накопичення в організмі глюкозо-6-фосфату, що призводить до посиленого синтезу глікогену, накопичення лактату (наслідок). Сильний метаболічний ацидоз) та посилення синтезу жирних кислот та тригліцеридів.
Клінічна картина - це вже ранні "бабарки", затримка росту в підлітковому віці, гіпоглікемічна нудота, деменція, сплутаність свідомості, судоми), метаболічний ацидоз після голодування (нудота, блювота, спазми в животі, апное: зміна кольору дихання, кома), що характеризується збільшенням живіт і нирки. Розумовий розвиток може бути нормальним, може затримуватися (через ранні низькі рівні цукру).
У зрілому віці збільшення не так поширене.
Гірке не впливає на водні м’язи, м’язи тканин або білі кров’яні клітини.
Підвищений синтез жирних кислот може бути пов'язаний із збільшенням частоти аденоми та карциноми у пацієнтів. В результаті гіперліпідемії на шкірі та над сухожиллями з’являються жовті вузлики (ксантоми). Дисфункція може виникнути через порушення функції тромбоцитів.
Можуть виникати кровотечі з носа, порожнини, камені та, можливо, злоякісні захворювання печінки.
Лабораторні результати включають низький рівень цукру в крові, молочнокислий ацидоз, високий рівень соляної кислоти та тригліцеридів. У зразку біопсії печінки ферментодефіцитну активність можна виявити із збагаченням. Адреналін, який вводять підшкірно, та глюкагон, що вводиться внутрішньом’язово (м’язам), не підвищують рівень цукру в крові. Введення галактози, фруктози не викликало підвищення рівня глюкози в крові, однак може виникнути сильний ацидоз.
Правильне розведення зондового складу вимагає попередження епізодів гіпоглікемії у будь-який час для подолання метаболічних відхилень. Вони можуть забезпечити нормальний розвиток. У подальшому житті слід застосовувати загартовуючу дієту, яка уповільнює виділення та всмоктування цукру з шлунково-кишкового тракту. Якщо дієтичні спроби не дають результатів, можна розглянути питання про трансплантацію печінки.