магнію

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Нефрологія (Мадрид)

версія В онлайновій версії ISSN 1989-2284 версія В друкованій версії ISSN 0211-6995

Нефрологія (Мадр.) В т.29В No6В КантабріяВ В 2009

КОРОТКІ ОГЛЯДИ

Гомеостаз магнію. Етіопатогенез, клінічне лікування та лікування гіпомагніємії. До речі

Гомеостаз магнію. Фізіологія, етіопатогенез, клініка та лікування гіпомагніємії

Ключові слова: Гіпомагніємія, синдром Гітельмана, гіпокаліємія.

Магній - четвертий за кількістю катіон в організмі людини і другий за кількістю внутрішньоклітинний катіон після калію. Магній має ключову роль у передачі, зберіганні та використанні енергії, оскільки він регулює та каталізує понад 300 ферментних систем. Таким чином, гіпомагніємія може спричинити різні порушення метаболізму та клінічні наслідки. Це виникає внаслідок дисбалансу між шлунково-кишковим всмоктуванням та нирковим виведенням магнію. Основним наслідком, безпосередньо пов'язаним з гіпомагніємією, є серцево-судинні аритмії, вторинні після гіпокаліємії, і якщо цього не визнати та не лікувати, це може призвести до летального результату. У цій статті ми розглядаємо гіпомагніємічні розлади у дітей з акцентом на молекулярні механізми, що відповідають за порушення в гомеостазі магнію, диференціальну діагностику та відповідну терапію, а також описуємо клінічні та біохімічні прояви, а також генетичний дефект у сім’ї із синдромом Гітельмана.

Ключові слова: Гіпомагніємія, синдром Гітельмана, гіпокаліємія.

Вступ

Фізіологія гомеостазу магнію

Поглинання магнію в олії відбувається за допомогою двох процесів:

Магній необхідний для передачі, зберігання та використання енергії, регулюючи та каталізуючи понад 300 ферментних систем. Отже, гіпомагніємія може спричинити різноманітні порушення метаболізму та клінічні наслідки, які спричинені дисбалансом між шлунково-кишковим всмоктуванням та нирковою екскрецією магнію. Основним проявом гіпомагніємії є серцеві аритмії, які, якщо їх не розпізнати та не лікувати, можуть призвести до летального результату.

Фактори, що впливають на виведення магнію нирками

4. Виснаження фосфатів зменшує реабсорбцію магнію за невідомим механізмом.

Причини гіпомагніємії

Гіпомагніємія може вироблятися за чотирма патофізіологічними механізмами:

Зниження споживання

Зниження споживання рідко спричиняє дефіцит магнію, оскільки більшість продуктів містять значну кількість цього елемента, і нирка здатна дуже ефективно адаптуватися та зберігати магній. Однак гіпомагніємія може виникати у трьох груп пацієнтів: недоїдаючих пацієнтів, хворих алкоголіком та пацієнтів, яким дають загальне парентеральне харчування протягом тривалих періодів часу.

Перерозподіл

Зміни всмоктування магнію в кишечнику можуть виникати як наслідок діареї з будь-якої причини або в результаті хірургічної резекції кишечника. У пацієнтів з ілеостоміями може розвинутися гіпомагніємія, оскільки в ободовій кишці відбувається деяка реабсорбція магнію.

З п’яти варіантів синдрому Барттера лише класичний синдром Барттера або тип III типу пов’язаний з гіпомагніємією. Цей варіант синдрому Барттера викликаний мутаціями гена CLCNKB, який експресує хлорний канал CLC-Kb, розташований у базолатеральній мембрані товстої петлі Генле та дистальних канальців. Цей канал опосередковує потік хлору в інтерстицій. Механізм гіпомагніємії при цьому синдромі невідомий.

Клінічні прояви гіпомагніємії

У будь-якому випадку гіпокаліємія, спричинена гіпомагніємією, характеризується тим, що не є стійкою до лікування препаратами калію і може бути виправлена ​​лише за допомогою корекції дефіциту магнію.

Основним дефектом цієї патології є інактивуюча мутація гена SLC12A3 розташований у хромосомі 16, яка кодує чутливий до тіазидів транспортер Na-Cl дистального звивистого канальця 27-32. Мутація інтронів 9 + 1G> T характерна для циганської етнічної групи. У нашому випадку дослідження проводилось на пацієнтці та її братах та сестрах.

Клінічний випадок

Ми представляємо випадок із 8-річною дівчиною-циганкою, яка, будучи раніше здоровою, була направлена ​​на консультацію з приводу безперервного та дифузного болю в животі протягом декількох годин еволюції, що супроводжується блювотою, гарячкою та дизурією. У таблиці 1 наведено аналітичні значення в крові та сечі при постановці діагнозу.

- Брат 1: гомозиготний за мутацією.
- Сестра 2: нормальний гомозигот, не носій.
- Сестра 3: гетерозиготна, носій мутації.

Діагностика гіпомагніємії

Найпростіший спосіб оцінити дефіцит магнію - це вимірювання концентрації магнію в плазмі 40-43. У зв'язку з цим є два важливих міркування. 30% магнію зв’язано з альбуміном; отже, гіпоальбумінемія може спричинити "псевдогіпомагніємію". З іншого боку, найбільша кількість магнію в організмі знаходиться у внутрішньоклітинному відділі. Отже, людина може мати нормальний вміст магнію в плазмі і при цьому мати внутрішньоклітинний дефіцит магнію і мати ознаки гіпомагніємії 44-47; Це відомо як функціональний дефіцит магнію. Вільний іонізований магній у плазмі є фізіологічно активною формою і, крім того, формою, яка найкраще відображає внутрішньоклітинні запаси магнію. На жаль, нинішня клінічна практика не має лабораторного тесту, який міг би вимірювати концентрацію вільного магнію в плазмі.

Лікування гіпомагніємії

Взагалі, пацієнти з гіпомагніємією повинні дотримуватися дієти, багатої магнієм, а причину гіпомагніємії слід лікувати, якщо це можливо 48 .

Якщо пацієнт протікає безсимптомно або гіпомагніємія не важка (магній у плазмі> 1 мг/дл), пероральний шлях є найкращим шляхом, переважно з препаратами з тривалим вивільненням, такими як хлорид магнію або лактат магнію. У симптоматичних випадках або коли концентрація магнію становить

Бібліографія

1. Негрі Л. Спадкові розлади магнію виявляють нові білки, що беруть участь у його нирковому транспорті. Нефрологія 2008; 28: 549-53. [Посилання]

2. Weisinger JR, Bellorin-Font E. Магній і фосфор. Lancet 1998; 352: 391-6. [Посилання]

3. Рондон-Берріос Х. Нефрологічний співробітник. Нирково-електролітний відділ. Кафедра медицини. Медичний центр Університету Пітсбурга. Пітсбург, штат Пенсільванія, США. Гіпомагніємія. Літопис медичного факультету. ISSN1025-5583. V.67n.1Lima січня/березня 2006 р. [Посилання]

4. Topf JM, Murray PT. Гіпомагніємія та гіпермагніємія. Rev Endocr Metab Disord 2003; 4: 195-206. [Посилання]

5. Ефраті Е, Арсентьєв-Розенфельд Дж., Зелікович І. Ген людського парацеліну-1 (hPCLN-1): специфічна експресія та регуляція клітин ниркового епітелію. Am J Physiol Renal Physiol 2005; 288: F272-F283. [Посилання]

6. Nijenhuis T, Vallon V, Van der Kemp AW, Loffing J, Hoenderop JG, Bindels RJ. Посилена пасивна реабсорбція Са 2+ та зменшення кількості каналів Mg 2+ пояснюють індуковану тіазидами гіпокальціурію та гіпомагніємію. J Clin Invest 2005; 115: 1651-8. [Посилання]

7. Саймон DB, Lu Y, Choate KA, Velazquez H, Al-Sabban E, Praga M, et al. Парацелін-1, білок з щільною нирковою сполукою, необхідний для парацелюлярної резорбції Mg 2+. Science 1999; 285: 103-6. [Посилання]

8. Schlingmann KP, Weber S, Peters M, Niemann Nejsum L, Vitzthum H, Klingel K, et al. Гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією спричинена мутаціями TRPM6, нового члена сімейства генів TRPM. Nat Genet 2002; 31: 166-70. [Посилання]

9. Ванг В.Х., Лу М, Геберт С.К. Метаболіти цитохрому Р-450 опосередковують позаклітинне інгібування Са 2+, індуковане апікальними К-каналами в ТАЛ. Am J Physiol 1996; 271: C103-C111. [Посилання]

10. Квамме Г.А. Поводження з магнієм у нирках: Нові уявлення про розуміння старих проблем. Kidney Int 1997; 52: 1180. [Посилання]

11. Xi Q, Hoenderop JG, Bindels RJ. Регулювання реабсорбції магнію в DCT. Pflugers Arch 2008; 24 жовтня [Посилання]

13. Моліна А та ін. Клінічна мінливість синдрому Гітельмана. Нефрологія 2006; 26: 504-6. [Посилання]

14. Джакомо С, Джузеппе Р та ін. Аномальна реабсорбція Na +/Cl - інгібуючим тіазидами транспортером дистального звивистого канальця при синдромі Гітельмана. Am J Nephrol 1997; 17: 103-11. [Посилання]

16. Hvelplund C, Jeppesen EM, Mortensen HB, Christiansen P. Генералізовані судоми як початок синдрому Гітельмана. Ugeskr Laeger 2009; 171: 818. [Посилання]

17. Nachimuthu S, Balamuthusamy S, Irimpen A, Delafontaine P. Кальцифічний констриктивний перикардит з рефрактерною гіпокаліємією у пацієнта з синдромом Гітельмана. Am J Med Sci 2009; 337: 74-6. [Посилання]

18. Kasifoglu T, Akalin A, Cansu DU, Korkmaz C, Saudi J. Гіпокаліємічний параліч внаслідок первинного гіперальдостеронізму, що імітує синдром Гітельмана. Kidney Dis Transpl 2009; 20: 285-7. [Посилання]

19. Akinci B, Celik A, Saygili F, Yesil S. Випадок синдрому Гітельмана, що характеризується крайньою гіпокаліємією та паралічем. Exp Clin Endocrinol Diabet 2009; 117: 69-71. Epub 2008 3 червня. [Посилання]

20. CalГІ LA, Pagnin E, Ceolotto G, Davis PA, Schiavo S, Papparella I, et al. Заглушуючий регулятор сигналізації білка G-2 (RGS-2) підвищує сигналізацію про ангіотензин II: уявлення про гіпертонію за результатами синдромів Барттера/Гітельмана. J Hypertens 2008; 26: 938-45. [Посилання]

21. Aoi N, Nakayama T, Sato N, Kosuge K, Haketa A, Sato M, et al. Технічне дослідження ролі гена синдрому Гітельмана в есенціальній гіпертензії. Endocr J 2008; 55: 305-10. Epub 2008, 25 березня. [Посилання]

22. CalГІ LA, Puato M, Schiavo S, Zanardo M, Tirrito C, Pagnin E, et al. Відсутність ремоделювання судин у високому стані ангіотензину II (синдроми Барттера та Гітельмана): наслідки для сигнальних шляхів ангіотензину II. Нефрол Dial Transplant 2008; 23: 2804-9. Epub 2008, 14 квіт. [Посилання]

23. CalГІ LA, Девіс PA, Pagnin E, Schiavo S, Semplicini A, Pessina AC. Пов’язування запалення та гіпертонії у людей: дослідження у пацієнтів із синдромом Барттера/Гітельмана. J Hum Hypertens 2008; 22: 223-5. Epub 2007, 29 листопада. [Посилання]

24. Вольпе А, Карамаскі Р, Талхаймер У, Фава С, Раваньяні В, Бамбара Л.М. та ін. Відомий зв’язок синдрому Гітельмана та хвороби відкладення кристалів дигідрату пірофосфату кальцію - повідомлення про це Ревматологія (Оксфорд) 2007; 46: 1506-8. [Посилання]

25. Пітерс М, Конрад М, Сейберт HW. Спадкові гіпокаліємічні сольові канальцеві розлади. Saudi J Kidney Dis Transpl 2003; 14: 386-97. [Посилання]

26. Ніколс К.Г., Хо К, Геберт С.К. Mg 2+ -залежна внутрішня ректифікація калієвих каналів ROMK1, експресована в ооцитах Xenopus. J Physiol 1994; 476: 399-409. [Посилання]

27. Muthukrishnan J, Modi KD, Kumar PJ, Jha R, Saudi J. Спадкові ниркові канальцеві дефекти з гіпокаліємією. Kidney Dis Transpl 2009; 20: 274-7. [Посилання]

29. Onem Y, Kucukardali Y, Sahan B, Atasoyu EM, Ipcioolu O, Terekeci H, et al. Аналіз пацієнтів із гіпокаліємічним метаболічним алкоголем, синдромом Гітельмана та Барттера. Ren Fail 2008; 30: 691-4. [Посилання]

30. Чан CF, Mu SC, Lau BH, Chang CJ, Lin SH. Синдром Гітельмана: повідомлення про один випадок. Acta Paediatr Taiwan 2008; 49: 31-4. [Посилання]

31. Shao L, Liu L, Miao Z, Ren H, Wang W, Lang Y, et al. Роман SLC12A3, пропускаючи мутацію сплайсингу двох екзонів та попередній скринінг альтернативних варіантів сплайсингу в нирках людини. Am J Nephrol 2008; 28: 900-7. Epub 2008, 26 червня. [Посилання]

32. Aoki K, Tajima T, Yabushita Y, Nakamura A, Nezu U, Takahashi M, et al. Нова початкова мутація кодону чутливого до тіазидів гена котранспортера Na-Cl у японського пацієнта з синдромом Гітельмана. Endocr J 2008; 55: 557-60. Epub 2008 3 червня. [Посилання]

33. Riveira-Munoz E, Devuyst O, Belge H, Jeck N, Strompf L, Vargas-Poussou R, et al. Оцінка PVALB як ген-кандидата для SLC12A3-негативних випадків синдрому Гітельмана. Нефрол Dial Transplant 2008; 23: 3120-5. Epub 2008, 9 травня. [Посилання]

34. Shao L, Ren H, Wang W, Zhang W, Feng X, Li X, et al. Роман мутацій SLC12A3 у китайських пацієнтів із синдромом Гітельмана. Nephron Physiol 2008; 108: 29-36. [Посилання]

35. Aoi N, Nakayama T, Tahira Y, Haketa A, Yabuki M, Sekiyama T, et al. Два нові генотипи чутливого до тіазидів гена котранспортера Na-Cl (SLC12A3) у пацієнтів із синдромом Гітельмана. Ендокринна 2007; 31: 149-53 [Посилання]

36. Fava C, Montagnana M, Rosberg L, Burri P, Jönsson A, Wanby P, et al. Нові мутації гена SLC12A3, що викликають синдром Гітельмана у шведів. ДНК Seq 2007; 18: 395-9. [Посилання]

37. Kaito H, Nozu K, Fu XJ, Kamioka I, Fujita T, Kanda K, et al. Виявлення аномалії транскрипту в мРНК гена SLC12A3, виділеного з клітин осаду сечі пацієнта з синдромом Гітельмана. Pediatr Res 2007; 61: 502-5. [Посилання]

38. Урбанов М, Рейтеров J, Рисав Р, Стекров J, Мерта М. Генетичний аналіз хворих на синдром Гітельмана з Чехії та Словаччини - знайдено три нові мутації. Ниркова кров'яна преса Res 2006; 29: 360-5. [Посилання]

39. Рівейра-Муньос Е, Чанг Q, Біндельс Р.Ж., Девуйст О. Синдром Гітельмана: до кореляцій генотип-фенотип? Педіатр Нефрол 2007; 22: 326-32. [Посилання]

40. Ясудзіма М. Клінічне значення чутливого до тіазидів гена ко-транспортера Na-Cl методом мутаційного аналізу. Ріншо Бьорі 2007; 55: 338-43. [Посилання]

41. CalГІ LA, Davis PA, Palatini P, Semplicini A, Pessina AC. Виведення альбуміну з сечею, дисфункція ендотелію та серцево-судинний ризик: дослідження при синдромах Барттера/Гітельмана та значення для гіпертонії. J Hum Hypertens 2007; 21: 904-6. [Посилання]

42. Scognamiglio R, Negut C, CalГІ LA. Перервана раптова серцева смерть у двох пацієнтів із синдромами Барттера/Гітельмана. Клін Нефрол 2007; 67: 193-7. [Посилання]

43. Такеучі К. Гіпертонія та метаболічний синдром/захворювання життя. Ріншо Бьорі 2007; 55: 452-6. [Посилання]

44. Ariceta G, Rodríguez-Soriano J. Спадкові тубулопатії нирок, пов'язані з метаболічним алкалозом: вплив на кров'яний тиск. Семін Нефрол 2006; 26: 422-33. [Посилання]

45. Розенталь С.М., Фельдман Б.Я., Варгас Г.А., Гітельман С.Є. Нефрогенний синдром неадекватного антидіурезу (NSIAD): парадигма для активації мутацій, що спричиняють ендокринну дисфункцію. Pediatr Endocrinol Rev 2006; 4 (Suppl 1): 66-70. [Посилання]

46. ​​Ето К, Онака У, Цучіхасі Т, Хірано Т, Накаяма М, Масутані К та ін. Випадок синдрому Гітельмана зі зниженою ангіотензин II-формуючою активністю. Hypertens Res 2006; 29: 545-9. [Посилання]

47. Addolorato G, Ancarani F, Leggio L, Abenavoli L, De Lorenzi G, Montalto M, et al. Гіпокаліємічна нефропатія у дорослого пацієнта з частково порожнім селлом: класичний синдром Барттера, синдром Гітельмана чи обидва? Panminerva Med 2006; 48: 137-42. [Посилання]

48. Мортон А. Еплеренон у лікуванні синдрому Гітельмана. Intern Med J 2008; 38: 377. [Посилання]

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons