Здоров’я та медицина Відео: [ПЕРЕКЛАД] Мойсей проти Санта Клауса. Епічні реп-битви історії. [CC] (лютий 2021)

Рідкісне неврологічне захворювання, синдром Жубера, спричиняє сонячне світло і яскраве світло 5-річного Лео озера, тому він носить спеціальні сонцезахисні окуляри.

років

Понеділок, 4 лютого 2013 р - Коли 5-річний Лео Лейк носить рецептські сонцезахисні окуляри, що робить більшість годин на день, він бачить три фути перед собою. Але без них він ледве бачить хлопчика, який живе у місті Гоув, Великобританія.

"Без окулярів він не бачить при яскравому світлі та сонячному світлі, йому це надзвичайно боляче, він просто кричить і кричить", - сказала мати Лео Ханна британському Daily Mail .

Зір Лео поступово погіршується через синдром Жубера, рідкісне неврологічне розлад, яке у випадку Лео викликане специфічною мутацією гена CEP290. Синдром Жубера, при якому частина мозку, яка контролює рівновагу та координацію, формується не до кінця, пов’язана з поганим рівновагою, порушенням дихання, проблемами з очима та захворюваннями печінки та нирок, повідомляє Національний інститут охорони здоров’я США (NIH). що синдром Жубера зустрічається від 1 до 80 000 до 1 від 100 000 новонароджених.

Уперше у Лева діагностували вроджений амавроз Лебера, спадковий розлад очей, у віці 4 місяців, за словами Ханни, яка помітила, що з Лео може бути щось не так, якщо його очі не фокусуються - він завжди дивився на стіни, а не на людина перед ним. Пізніше у нього було діагностовано синдром Жубера у віці 3 років.

Яскраве світло може справді засліплювати Лева.

"Лео знає, що він відрізняється від інших дітей, але він все ще не зовсім його розуміє", - сказала Ханна Daily Mail. "Люди запитують його, чому він увесь час носить сонцезахисні окуляри, я кажу йому сказати, що це його чарівні окуляри допомагають йому бачити".

У квітні 2012 року Лео та Ханна поїхали до США, щоб взяти участь у дослідницькому проекті в Національному інституті охорони здоров’я в Бетесді, Мадрид. Лікарі виявили кілька невеликих кіст на обох нирках Лео - ознака захворювання нирок, сказали вони Ханні. Лео, мабуть, знадобиться пересадка нирки до досягнення ним повноліття; навіть тоді йому може знадобитися ще одна трансплантація нирки в подальшому житті.

Подальші дослідження можуть виявити лікування та потенційні ліки для нирок лікарів та захворювань, пов’язаних із зором. Щоб допомогти зібрати кошти, Ханна створила власний фонд VisKid минулого року.