Синоніми назви захворювання:

  • Дефіцит 4-альфа-гідроксифенілпіруват-гідроксилази
  • Дефіцит 4-альфа-гідроксифенілпіруват-гідроксилази
  • Дефіцит 4-альфа-гідроксифенілпіруват-гідроксилази

Основні дані:

  • Чоловік: Може статися в будь-якому віці
  • Самка: Може траплятися в будь-якому віці

Опис хвороби:

  • Рідкісний, аутосомно-домінантний дефект ферменту в метаболізмі тирозину, що призводить до накопичення органічної кислоти, хокінцину в організмі та значної кількості в сечі.

Курс захворювання:

  • У 1977 році була виявлена ​​нова амінокислота, названа хокінсіном (білкова формула), 2-L-цистеїн-S-іл-1,4-дигідроксициклогексил.5-On-1-іл, виявлена ​​в сечі дівчинки з тирозинемією . Хокінсін є метаболітом тирозину (амінокислоти), який утворюється в результаті реакцій, каталізованих ферментом 4-гідроксифенілпіруват гідроксилазою.

будь-якому віці

Хокінсінурія накопичується в результаті метаболічного блоку в результаті ферменту, який бере участь у метаболізмі тирозину. Точна орбіта зображення ще не зрозуміла, можливість домінантної орбіти, пов'язаної з піднятою Х-хромосомою, не підтверджується тим фактом, що вона зустрічається з однаковою важкістю у хворих чоловіків. Рідкісна карта. Всі описані випадки були гетерозиготними.

Клінічні ознаки проявляються в грудному віці, коли після припинення грудного вигодовування дитина отримує більшу кількість білка.

Метаболічний ацидоз (можна виміряти кислотний рН), нудота, блювота, глибоке дихання, дратівливість, труднощі з наповненням. Характеризується відставанням у розвитку, зростанні та зростанні. У літературі збільшення молочної залози та гематологічні аномалії: анемія, формальні аномалії еритроцитів: анізоцитоз (різні вимірювання еритроцитів), сфаероцитоз (сферичні еритроцити), поліхромазія (кров фарбується по-іншому) Стовбурові клітини) також було описано.

Клінічні симптоми, як видається, збільшують або збільшують споживання білка. Придушення білка може призвести до полегшення симптомів та нормалізації росту. У віці до року симптоми значно покращуються/зникають. Дорослий, як правило, протікає безсимптомно.

Показано, що сеча накопичує 4-гідроксифенілпірозилову кислоту, 4-гідроксифенілуксусну кислоту, 4-гідроксифенілактанову кислоту та хокінцин.

Можна очікувати вдосконалення, щоб зменшити споживання білка. Лікування кровообігу також є симптоматичним, профілактика та лікування симптомів нервової системи (судоми), симптомів, спричинених гіпоглікемією, кетоацидозом.