| Хвороба Фабрі | |
| Хвороба Фабрі - біопсія нирки | |
| мультисистемне ураження нирок, серця та ЦНС | |
| мутації гена α-галактозидази А (відкладення глоботріалозилцерамідних відкладень в ендотелії та вісцеральних тканинах) | |
| генетичне обстеження, молекулярна діагностика, біопсія | |
| список робочих місць | |
| E75.2 | |
| D000795 | |
| 301500 | |
| ORPHA324 | |
| 1952086 | |
Хвороба Фабрі або сфінголіпідоз, характеризується як метаболічне лізосомне захворювання з частотою 1: 40 000. Це мутація гена на довгому плечі статевої хромосоми X, що кодує лізосомний фермент альфа-галактозидаза (альфа-GAL). Це призводить до зниження або відсутність активності альфа-ГАЛ, внаслідок чого вносяться депозити глоботріалозилцерамід (CL-3) в ендотелії та вісцеральних тканинах. Процес призводить до мультисистемного ураження нирок, серця та ЦНС. Вперше це було описано в 1898 р. В. Андерсоном та Дж. Фабрі як angiokeratoma corporis diffusum універсальний, Хвороба Фабрі, або Хвороба Андерсона-Фабрі.
Спадщина редагувати джерело]
На сьогодні ми вже знаємо 200 мутацій. Чоловіків (XY) вражає повністю розвинена форма захворювання. Дочки цих чоловіків отримують дефектну X-хромосому. Сини таких чоловіків здорові, оскільки вони отримують Y-хромосому від свого батька. Постраждалі жінки (XX) можуть передавати здорову або дефектну X-хромосому, якщо у них немає двох дефектні Х-хромосоми в їх обладнанні.
Клінічна картина редагувати джерело]
Діагностика редагувати джерело]
Генетичне тестування, молекулярна діагностика та біопсія мають важливе значення для діагностики.
Лікування редагувати джерело]
Стандарт є ферментативна замісна терапія. Доступні два препарати, а саме α агальсидаза a агальсидаза β.
Симптоматичне лікування включає лікування болю та акропарестезії - фенітоїн, карбамазепін, габапентин, анальгетики до опіатів.
Лікування розладу травлення - панкреоліпаза, метоклопрамід, блокатори Н2, лоперамід гідрохлорид, зміни харчових звичок.
Кардіологічне лікування - антиаритмічні засоби, імплантація кардіостимулятора, лікування стенокардії - інгібітори АПФ, блокатори рецепторів ангіотензину, діуретики, можливо, бета-адреноблокатори, анопірин, варфарин (для фібриляції передсердь), імплантація дефібрилятора кардіовертера (злоякісна аритмія, постійна трансплантація шлуночків).