Національна асоціація людей з рідкісними та вродженими розладами (Рірос) звертає увагу на рідкісне захворювання, яке важко ідентифікувати, але його можна добре лікувати у зв'язку з Міжнародним днем ​​Гоше.

важко

Хвороба Гоше - це дуже рідкісна хвороба накопичення ліпідів, яка успадковується рецесивно. Це означає, що для розвитку хвороби нащадки повинні отримати неправильний ген від обох батьків. Інакше рідкісна хвороба зустрічається набагато частіше в певних, більш закритих громадах.

Згідно з повідомленням для MTI, метою Міжнародного дня Гоше, започаткованого в 2014 році, є підвищення обізнаності про хворобу, її симптоми та лікуваність 1 жовтня кожного року, тим самим допомагаючи тим, хто бере участь, розпізнати ураження та необхідність завдяки якій вони можуть жити повноцінним життям.

Хвороба Гоше - це вроджена, безболісно діагностується і піддається лікуванню вроджена метаболічна хвороба: жирові речовини накопичуються в організмі, здебільшого в селезінці, печінці, кістках. Це може включати збільшення селезінки, пошкодження печінки, порушення згортання крові, втрату кісткової тканини, постійне порушення руху, біль у кістках, остеопороз, кістковий криз, якщо пацієнт не отримує лікування.

Як розпізнати хворобу Гоше?

Основними симптомами, які може відчувати пацієнт, є хронічна втома, біль у кінцівках, кишкові скарги та сильна кровотеча з носа через порушення згортання крові, кровоточивість ясен, тривалі та спазматичні менструації. Кістки пацієнтів більш крихкі, ніж в середньому, часто тривають години і дні майже нестерпного болю в кістках.

У заяві цитується Габор Погані, президент Ріроша, який сказав, що в Угорщині можуть бути десятки людей, які роками не знають, що викликає їхні симптоми, навіть від лікаря до лікаря. Проте захворювання можна виявити за допомогою простого тесту на падіння крові.

Сьогодні доступні два типи терапевтичних варіантів, тому в процесі лікування можна досягти надзвичайно хороших результатів, вважають експерти. За належного лікування постраждалі не мають скарг і можуть жити повноцінним життям. Терапія також доступна для пацієнтів в Угорщині, а фахівці відділення гематології та трансплантації стовбурових клітин лікарні Сент-Ласло вже багато років беруть участь у лікуванні пацієнтів Гоше, йдеться у повідомленні.

Рекомендація до статті

Коли про це думати? Якими можуть бути ваші симптоми? Що може спричинити?

Якщо його не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.

Хвороба Гоше - це дуже рідкісна хвороба накопичення ліпідів, яка успадковується рецесивно. Це означає, що хвороба розвивається лише в тому випадку, якщо вона є.

Канаванська хвороба - рідкісне генетичне захворювання генетичного походження, яке найчастіше підозрюється у віці від 3 до 6 місяців.

Понад два роки досліджень виявили ген, який може бути відповідальним за широкий спектр симптомів нервової системи.

Національна асоціація рідкісних та вроджених розладів звертає увагу на важко визначену, але добре вилікувану хворобу.