Це рідкісне захворювання, вроджений метаболічний розлад, що характеризується виведенням із сечею та іншими рідинами організму аномально великої кількості різних амінокислот. Якщо його не виявити та не лікувати на ранніх термінах, це може спричинити серйозні ускладнення.
Індекс
Що таке хвороба кленового сиропу?
Хвороба кленового сиропу, або сеча, що пахне кленовим сиропом (оскільки діти з нею виділяють сечу з характерним запахом, що нагадує кленовий сироп), є рідкісним метаболічним захворюванням, яке може бути дуже серйозним, якщо його не зупинити. Виявити вчасно. З цієї причини більшість автономних спільнот включають його в скринінг новонароджених, який проводиться в тесті на п’яту.
Це обумовлено генетичним дефектом, який спричиняє накопичення амінокислот з розгалуженим ланцюгом в організмі та в сечі (аміноацидурія), головним чином, лейцину, ізолейцину та валіну, оскільки організм не здатний їх правильно розщеплювати. Якщо не лікувати належним чином, накопичення хімічних речовин у крові може спричинити пошкодження мозку під час фізичного стресу (наприклад, інфекції, стресу, лихоманки ...).
Симптоми
Ви не можете пропустити .
Позитивний тест на стрептокок, що робити?
Приблизно на 35-му тижні вагітності буде проведений ректовагінальний ексудат, щоб перевірити, чи присутній ця бактерія у вашому цервікально-вагінальному секреті, оскільки, якщо так, дитина може заразитися при виході з родових шляхів, тому вам слід запобігти на випадок.
А також:
Основними симптомами цього розладу є:
- Труднощі з харчуванням
- Кленовий сироп, як запах
Чи можете ви лікувати?
Тривале лікування складається зі спеціальної дієти, яка містить дуже низький рівень цих амінокислот. Ця дієта повинна тривати все життя, щоб уникнути пошкодження мозку.
Крім того, для виявлення потенційних проблем будуть необхідні часті огляди та ретельний моніторинг.
За умови суворої дієти діти, які страждають цією хворобою, можуть досягти повноліття і мати відносно нормальне життя.
Без лікування хвороба загрожує життю. Крім того, це може спричинити такі ускладнення, якщо епізод стресу відбувається без контрольованого рівня амінокислот: неврологічні пошкодження, кома, інтелектуальна недостатність.
Тому виявлення в перші тижні життя є важливим.
Дата оновлення: 16-07-2020
TodoPapás - це веб-сайт для розповсюдження та інформації. Таким чином, усі статті ретельно пишуться та переглядаються, але не виключено, що вони можуть містити помилки або що вони не охоплюють усіх підходів до тієї чи іншої теми. Тому веб-сайт не замінює висновок або лікарський рецепт. Якщо у вас є якісь сумніви щодо свого здоров’я чи здоров’я своєї сім’ї, бажано звернутися до медичної консультації, щоб ви могли оцінити конкретну ситуацію і, врешті-решт, призначити необхідне лікування. З усіма юридичними цілями зазначайте, що інформація, зібрана в Інтернеті, може бути неповною, помилковою або неправильною, і ні в якому разі це не означає будь-яких договірних чи інших відносин.