Простори імен
Дії сторінки
Кленовий сироп. Порушення обміну речовин, що передається від батьків до дитини, при якому організм не може розщеплювати певні частини білка. Сеча у людей з цим захворюванням може пахнути кленовим сиропом.
Резюме
- 1 Клінічна характеристика
- 2 причини
- 3 Симптоми
- 4 Лікування
- 5 Профілактика
- 6 Прогноз
- 7 Джерела
Клінічні особливості
Це спричинено вродженою помилкою в метаболізмі, яка спричинює накопичення амінокислот з розгалуженим ланцюгом, що спричиняє серйозні пошкодження мозку, які, якщо їх не діагностувати на ранніх термінах, залишають постійні неврологічні наслідки.
Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно і трапляється дуже рідко, приблизно один випадок на 185 000 народжень, саме тому воно входить до групи рідкісних захворювань
Причини
Це викликано генетичними відхиленнями. Люди з таким захворюванням не можуть метаболізувати амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін, що призводить до накопичення цих хімічних речовин у крові.
У найсерйознішій формі це захворювання може пошкодити мозок під час фізичного стресу.
Деякі типи цієї хвороби мають легкий ступінь або приходять і зникають. Навіть у найлегшій формі періодичні фізичні навантаження, що повторюються, можуть призвести до інтелектуальної недостатності та високого рівня лейцину.
Симптоми
Найбільш частими симптомами є відмова від їжі, кома, труднощі з харчуванням, млявість, судоми, сеча із запахом, схожим на кленовий сироп, може з’явитися блювота та інші менш часті.
Лікування
Коли діагностовано стан і під час епізодів, лікування включає дієту без білка. Рідини, цукри і, можливо, жир вводять внутрішньовенно. Перитонеальний діаліз або гемодіаліз можуть бути використані для зниження рівня патологічних речовин.
Тривале лікування вимагає спеціальної дієти, яка включає синтетичне сухе молоко з низьким рівнем амінокислот лейцину, ізолейцину та валіну. Людям з таким захворюванням доводиться постійно дотримуватися цієї дієти.
Дуже важливо завжди дотримуватися цієї дієти, щоб запобігти пошкодженню нервової (неврологічної) системи. Для цього потрібні часті аналізи крові та пильний нагляд зареєстрованого дієтолога та терапевта, а також співпраця батьків.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям, які бажають мати дітей та мають сімейну історію захворювання сечою з кленового сиропу. Зараз багато штатів проводять скринінг усіх новонароджених на наявність цієї хвороби. Якщо скринінговий тест показує, що у вашої дитини може бути ця хвороба, негайно слід зробити подальший аналіз крові на рівень амінокислот, щоб підтвердити наявність захворювання.
Прогноз
Без лікування це захворювання загрожує життю. Навіть при дієтичному лікуванні стресові ситуації та хвороби все одно можуть спричинити високий рівень деяких амінокислот. Під час цих епізодів може наступити смерть. При суворому дієтичному лікуванні діти дорослішають і можуть залишатися здоровими, можуть виникнути деякі ускладнення, такі як кома та неврологічні пошкодження