- Додому
- Наші бренди
- Nestlé Health Science
- Захворювання метаболізму
Вроджені метаболічні захворювання
Вроджені метаболічні захворювання - рідкісні генетичні порушення, які заважають організму перетворювати їжу в енергію належним чином. Зазвичай розлад викликаний дефектами спеціальних ферментів, відповідальних за розщеплення поживних речовин.
Проблема полягає в тому, що нерозкладені поживні речовини можуть накопичуватися в організмі з часом, викликаючи цілу низку симптомів та захворювань. Вроджені порушення обміну речовин можуть призвести до порушень росту, якщо їх не виявити вчасно.
Порушення обміну речовин, як правило, класифікуються на три основні типи, залежно від поживних речовин, на які вони впливають:
- порушення амінокислотного (білкового) обміну,
- порушення вуглеводного обміну,
- порушення жирового обміну.
Порушення обміну речовин лікуються складанням спеціальної дієти або дієтотерапією та додатковою медикаментозною терапією.
Клінічні дослідження, що вивчають стан здоров’я новонароджених, тепер дозволяють проводити скринінг дітей, народжених із порушенням обміну речовин, незабаром після пологів. Зазвичай розслідування намагаються відфільтрувати кілька видів таких розладів, але які саме вони регулюються, залежить від країни.
Одним із прикладів порушення метаболізму амінокислот (білка) є фенілкетонурія (ФКУ). ФКУ - одне з найпоширеніших метаболічних розладів, хоча все ще рідкісне, але зустрічається приблизно у кожного з кожних 12 000 новонароджених у всьому світі. *
«Блоки» білка називаються амінокислотами. У людей з ФКУ через відсутність ферменту, відомого як фенілаланінгідроксилаза, організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту, яка називається фенілаланін (фе). Як результат, фенілаланін збагачується в крові навіть до рівня, який становить серйозний ризик для здоров'я. Тобто люди з ФКУ повинні суворо обмежувати кількість споживаного білка.
Спеціальна дієта ФКУ заснована на споживанні білків, що не містять фенілаланіну. Вони містять усі незамінні амінокислоти, що містяться в білках, крім фенілаланіну. Білкові замінники в поєднанні з невеликою кількістю строго виміряних дієтичних білків гарантують, що ті, хто має ФКУ, отримують потрібну кількість білка для нормального росту та розвитку.
Сучасні білкові замінники також містять вітаміни, мінерали та омега-жири, оскільки їх, по суті, мало в разі білкової дієти.
Білкові замінники для лікування ФКУ останні роки постійно розвиваються. Оскільки такого типу спеціальної дієти дуже важко дотримуватися, замінники також пристосувались до очікувань сучасного життя.
Випущено легкі в транспортуванні заздалегідь упаковані продукти, що мають кілька ароматів, які не вимагають подальшої роботи чи уваги (змішування, отруєння).
У світлі всього цього можна бачити, що заміщення білка зараз стає простішим у вирішенні. Якщо у вас або члена вашої родини є вроджений розлад обміну речовин, ви можете попросити свого лікаря загальної практики отримати додаткову інформацію щодо лікування та ефективності.
* Walter J, Lachmann RJ, Burgard P Hyperphenylalanineamia. В: Содубрай Дж,
van den Berghe G, Walter JH (eds) Діагностика вроджених метаболічних захворювань та
Лікування, 5-е вид. Берлін: Springer-Verlag, 2012, с. 252−64.